Internationalt pædiatrisk binyrebark-tumorregister
Denne undersøgelse har til formål at indsamle demografiske og medicinske oplysninger, herunder detaljeret familiehistorie med kræft hos børn og unge med binyrebarktumorer for at lære mere om de kliniske og epidemiologiske aspekter, behandlingsmodaliteter og udfald af patienter med denne sjældne sygdom verden over.
Derudover planlægger efterforskere ved St. Jude Children's Research Hospital (SJCRH) at udføre molekylære undersøgelser af tumorceller med det formål at klarlægge TP53-genets rolle og andre genetiske veje i disse tumorer. De sigter mod at indhente relevant biologisk materiale fra deltagere med binyrebarktumor (ACT), deres biologiske forældre og slægtninge til bestemmelse af TP53-kimlinjestatus, molekylære undersøgelser af TP53-genet og andre molekylære veje.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Binyrebarktumorer (ACT) er sjældne kræfttyper, der dannes i det yderste lag af binyren og er meget sjældne hos børn og teenagere. Der er variation i pædiatrisk ACT-forekomst på verdensplan. I USA, kun omkring 25 nye tilfælde af ACT per million om året, hvilket gør dette til en meget sjælden tumor. Men i det sydlige Brasilien er den årlige forekomst af ACT 15 gange højere end i USA og tegner sig for 3,4-4,2 million om året.
Molekylære undersøgelser har afsløret, at størstedelen af børn med ACT, især de yngre end 4 år, har konstitutionelle TP53-mutationer og/eller prægningsdefekter ved kromosom 11p som observeret hos patienter med Beckwith Wiedemann syndrom (BWS). Nogle mutationer, som eksemplificeret ved R337H TP53-kimlinjemutationen, hvor funktionen af mutantproteinet er relativt bevaret, er kræfthistorien hos bærerne og deres familier relativt umærkelig. I andre tilfælde koder det muterede TP53-gen for et funktionelt svækket protein, der forudsiger en omfattende historie med familiær cancer (Li-Fraumeni syndrom). Derfor har disse observationer implikationer for genetisk rådgivning af familier med barndoms-ACT og understreger vigtigheden af genotype-fænotype-korrelationer i familiære cancersyndromer.
Oprettelsen af et sjældent tumorregister giver en mekanisme til at indsamle oplysninger, der ikke kan indsamles i en enkelt institution. Analysen af registerdataene ville give et overblik over disse patienters kliniske, epidemiologiske, aktuelle behandlingsstandarder og overlevelsesdata og dermed skabe muligheder for forskning. Det kan også lette udviklingen af behandlingskonsensus blandt efterforskere, der registrerer deres patienter og hjælper med at designe fremtidige undersøgelser. Desuden forventes de kombinerede børneonkologiske undersøgelser (COG) og IPACTR at give meningsfuld indsigt i ACT's biologi, herunder kliniske fænotype/genotype-forhold, behandlingsresultater og langsigtede opfølgningsdata hos personer med denne sjældne tumor. Endelig vil det give data om de langsigtede konsekvenser af eksponering for tumorudskilte androgener (findes i mere end 80 % af de pædiatriske tilfælde) på børns vækst og udvikling.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Raul C Ribeiro, MD
- Telefonnummer: 866-278-5833
- E-mail: referralinfo@stjude.org
Studiesteder
-
-
California
-
Stanford, California, Forenede Stater, 94305
- Afsluttet
- Stanford University
-
-
Florida
-
St. Petersburg, Florida, Forenede Stater, 33701
- Afsluttet
- All Children's Hospital/St. Petersburg Hospital
-
-
Ohio
-
Dayton, Ohio, Forenede Stater, 45404
- Rekruttering
- The Children's Medical Center
-
Kontakt:
- Mukund Dole, MD
-
Kontakt:
- Jenny Dillon, RN, CCRP
-
Ledende efterforsker:
- Mukund Dole, MD
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Forenede Stater, 38105
- Rekruttering
- St. Jude Children's Research Hospital
-
Kontakt:
- Raul C Ribeiro, MD
- Telefonnummer: 866-278-5833
- E-mail: referralinfo@stjude.org
-
Ledende efterforsker:
- Raul C Ribeiro, MD
-
-
Texas
-
Fort Worth, Texas, Forenede Stater, 76104
- Afsluttet
- Cook Children's Medical Center
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Alder ≤ 21 år ved diagnosen binyrebark tumor.
Pårørende til ACT-patienterne i alle aldre med en diagnose af ondartet tumor.
Beskrivelse
STRATIFIKATIONSOPGAVE:
- Stratum A: deltager mistænkt eller bekræftet diagnose af binyrebark tumor (ACT)
- Stratum R: slægtning til deltager med ACT- og TP53-mutation, som har diagnosen malignitet
- Stratum P: biologisk forælder til deltager med ACT
Inklusionskriterier - Stratum A (deltager med ACT):
- Alder ≤ 21 år ved diagnose
- Mistænkt eller bekræftet diagnose af binyrebarktumor (adenom, karcinom eller udefineret histologi).
- Underskrevet informeret samtykke
Inklusionskriterier - Stratum R (relativt):
- Enhver alder
- Diagnose af ondartet tumor
- Underskrevet informeret samtykke
Inklusionskriterier - Stratum P (overordnet):
- Biologisk forælder til Stratum A-deltager
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Deltagere
Enhver deltager, der opfylder berettigelseskriterierne og giver samtykke til at deltage i forsøget.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Indsaml demografiske/medicinske oplysninger, detaljeret familiehistorie med kræft hos børn/unge med binyrebarktumorer, lær mere om de kliniske og epidemiologiske aspekter, behandlingsmodaliteter og patienters resultat
Tidsramme: Årligt fra diagnose til ikke længere følges, defineret som op til 5 år fra datoen for sidste opfølgning
|
Årligt fra diagnose til ikke længere følges, defineret som op til 5 år fra datoen for sidste opfølgning
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Raul C Ribeiro, MD, St. Jude Children's Research Hospital
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- IPACTR
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .