Internationales Register für pädiatrische Nebennierenrindentumoren

Nebennierenrindentumoren (ACT) sind seltene Krebsarten, die sich in der äußeren Schicht der Nebenniere bilden und bei Kindern und Jugendlichen sehr selten auftreten. Es gibt weltweit Unterschiede in der pädiatrischen ACT-Inzidenz. In den Vereinigten Staaten gibt es nur etwa 25 neue Fälle von ACT pro Million pro Jahr, was dies zu einem sehr seltenen Tumor macht. In Südbrasilien ist die jährliche Inzidenz von ACT jedoch 15-mal so hoch wie in den Vereinigten Staaten, was 3,4-4,2 entspricht pro Million pro Jahr.

Molekulare Studien haben gezeigt, dass die Mehrzahl der Kinder mit ACT, insbesondere Kinder unter 4 Jahren, konstitutionelle TP53-Mutationen und/oder Imprinting-Defekte auf Chromosom 11p aufweisen, wie sie bei Patienten mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) beobachtet wurden. Bei einigen Mutationen, wie beispielsweise der R337H-TP53-Keimbahnmutation, bei denen die Funktion des mutierten Proteins relativ erhalten bleibt, ist die Krebsgeschichte bei den Trägern und ihren Familien relativ unauffällig. In anderen Fällen kodiert das mutierte TP53-Gen für ein funktionell beeinträchtigtes Protein, das eine vorherrschende Vorgeschichte von familiärem Krebs (Li-Fraumeni-Syndrom) vorhersagt. Daher haben diese Beobachtungen Auswirkungen auf die genetische Beratung von Familien mit kindlicher ACT und unterstreichen die Bedeutung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei familiären Krebssyndromen.

Die Erstellung eines Registers für seltene Tumore bietet einen Mechanismus zum Sammeln von Informationen, die in einer einzelnen Institution nicht gesammelt werden können. Die Analyse der Registerdaten würde einen Überblick über die klinischen, epidemiologischen, aktuellen Behandlungsstandards und Überlebensdaten dieser Patienten ermöglichen und damit Forschungsmöglichkeiten eröffnen. Es kann auch die Entwicklung eines Behandlungskonsenses unter Prüfärzten erleichtern, die ihre Patienten registrieren und bei der Gestaltung zukünftiger Studien helfen. Darüber hinaus wird erwartet, dass die kombinierten Studien der Children's Oncology Group (COG) und IPACTR aussagekräftige Einblicke in die Biologie von ACT liefern, einschließlich klinischer Phänotyp/Genotyp-Beziehungen, Behandlungsergebnisse und Langzeit-Follow-up-Daten bei Patienten mit diesem seltenen Tumor. Schließlich würde es Daten zu den langfristigen Folgen der Exposition gegenüber tumorsezernierten Androgenen (in mehr als 80 % der pädiatrischen Fälle gefunden) auf das Wachstum und die Entwicklung von Kindern liefern.