国际小儿肾上腺皮质肿瘤登记处
本研究旨在收集人口统计和医学信息，包括患有肾上腺皮质肿瘤的儿童和青少年的详细癌症家族史，以便更多地了解全球这种罕见疾病患者的临床和流行病学方面、治疗方式和结果。
此外，圣裘德儿童研究医院 (SJCRH) 的研究人员计划对肿瘤细胞进行分子研究，旨在阐明 TP53 基因和其他遗传途径在这些肿瘤中的作用。 他们旨在从患有肾上腺皮质肿瘤（ACT）的参与者、他们的亲生父母和亲属那里获得相关的生物材料，用于确定 TP53 种系状态、TP53 基因的分子研究和其他分子途径。
研究概览
地位
条件
详细说明
肾上腺皮质肿瘤 (ACT) 是一种罕见的癌症类型，形成于肾上腺外层，在儿童和青少年中非常罕见。 全球儿童 ACT 发病率存在差异。 在美国，每年每百万人中只有大约 25 例新的 ACT 病例，这使它成为一种非常罕见的肿瘤。 然而，在巴西南部，ACT 的年发病率是美国的 15 倍，占 3.4-4.2 每年每百万人。
分子研究表明，大多数患有 ACT 的儿童，尤其是小于 4 岁的儿童，在 11p 染色体上存在体质性 TP53 突变和/或印记缺陷，如在贝克维斯威德曼综合征 (BWS) 患者中观察到的那样。 一些突变，如R337H TP53胚系突变，其突变蛋白的功能相对保留，携带者及其家族的癌症史相对不显着。 在其他情况下，TP53 突变基因编码一种功能受损的蛋白质，可预测家族性癌症（Li-Fraumeni 综合征）的普遍病史。 因此，这些观察结果对儿童 ACT 家庭的遗传咨询具有重要意义，并强调了基因型-表型相关性在家族性癌症综合征中的重要性。
罕见肿瘤登记的创建提供了一种机制来收集无法在单个机构中收集的信息。 对注册数据的分析将允许对这些患者的临床、流行病学、当前治疗标准和生存数据进行概述，从而为研究创造机会。 它还可以促进登记患者并帮助设计未来研究的研究人员之间达成治疗共识。 此外，联合儿童肿瘤组 (COG) 和 IPACTR 研究有望为 ACT 生物学提供有意义的见解，包括临床表型/基因型关系、治疗结果和患有这种罕见肿瘤的受试者的长期随访数据。 最后，它将提供关于暴露于肿瘤分泌的雄激素（在超过 80% 的儿科病例中发现）对儿童生长发育的长期影响的数据。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Raul C Ribeiro, MD
- 电话号码：866-278-5833
- 邮箱：referralinfo@stjude.org
学习地点
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California
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Stanford、California、美国、94305
- 完全的
- Stanford University
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Florida
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Saint Petersburg、Florida、美国、33701
- 完全的
- All Children's Hospital/St. Petersburg Hospital
-
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Ohio
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Dayton、Ohio、美国、45404
- 招聘中
- The Children's Medical Center
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接触：
- Mukund Dole, MD
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接触：
- Jenny Dillon, RN, CCRP
-
首席研究员：
- Mukund Dole, MD
-
-
Tennessee
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Memphis、Tennessee、美国、38105
- 招聘中
- St. Jude Children's Research Hospital
-
接触：
- Raul C Ribeiro, MD
- 电话号码：866-278-5833
- 邮箱：referralinfo@stjude.org
-
首席研究员：
- Raul C Ribeiro, MD
-
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Texas
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Fort Worth、Texas、美国、76104
- 完全的
- Cook Children's Medical Center
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
诊断肾上腺皮质肿瘤时年龄≤21岁。
诊断为恶性肿瘤的任何年龄的ACT患者的亲属。
描述
分层分配：
- A 层：疑似或确诊肾上腺皮质肿瘤 (ACT) 的参与者
- R 层：患有 ACT 和 TP53 突变并被诊断为恶性肿瘤的参与者的亲属
- P 层：ACT 参与者的亲生父母
纳入标准 - A 层（ACT 参与者）：
- 诊断时年龄≤21岁
- 疑似或确诊肾上腺皮质肿瘤（腺瘤、癌或未明确的组织学）。
- 签署知情同意书
纳入标准 - R 层（相对）：
- 任何年龄
- 恶性肿瘤的诊断
- 签署知情同意书
纳入标准 - P 层（母）：
- Stratum A 参与者的亲生父母
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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参加者
任何符合资格标准并同意参加试验的参与者。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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收集儿童/青少年肾上腺皮质肿瘤的人口学/医学信息、详细的癌症家族史，了解更多关于患者的临床和流行病学方面、治疗方式和结果
大体时间：从诊断到不再随访，定义为自最后一次随访之日起最多 5 年，每年一次
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从诊断到不再随访，定义为自最后一次随访之日起最多 5 年，每年一次
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Raul C Ribeiro, MD、St. Jude Children's Research Hospital
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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