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Registro internazionale dei tumori adrenocorticali pediatrici

20 maggio 2026 aggiornato da: St. Jude Children's Research Hospital

Questo studio mira a raccogliere informazioni demografiche e mediche, inclusa una storia familiare dettagliata di cancro di bambini e adolescenti con tumori del surrene, al fine di saperne di più sugli aspetti clinici ed epidemiologici, sulle modalità di trattamento e sull'esito dei pazienti con questa malattia rara, in tutto il mondo.

Inoltre, i ricercatori del St. Jude Children's Research Hospital (SJCRH) hanno in programma di eseguire studi molecolari sulle cellule tumorali volti a chiarire il ruolo del gene TP53 e di altri percorsi genetici in questi tumori. Mirano a ottenere materiale biologico pertinente dai partecipanti con tumore adrenocorticale (ACT), dai loro genitori biologici e parenti per la determinazione dello stato germinale TP53, studi molecolari del gene TP53 e altri percorsi molecolari.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

I tumori corticosurrenali (ACT) sono tipi di cancro rari che si formano nello strato esterno della ghiandola surrenale e sono molto rari nei bambini e negli adolescenti. Esistono variazioni nell'incidenza di ACT pediatrica in tutto il mondo. Negli Stati Uniti, solo circa 25 nuovi casi di ACT per milione all'anno, rendendo questo tumore molto raro. Tuttavia, nel sud del Brasile, l'incidenza annuale di ACT è 15 volte superiore a quella osservata negli Stati Uniti, pari a 3,4-4,2 per milione all'anno.

Studi molecolari hanno rivelato che la maggior parte dei bambini con ACT, in particolare quelli di età inferiore ai 4 anni, presenta mutazioni costituzionali di TP53 e/o difetti di imprinting nel cromosoma 11p, come osservato nei pazienti con sindrome di Beckwith Wiedemann (BWS). Alcune mutazioni, come esemplificato dalla mutazione germinale R337H TP53, in cui la funzione della proteina mutante è relativamente preservata, la storia del cancro nei portatori e nelle loro famiglie è relativamente insignificante. In altri casi, il gene mutato TP53 codifica una proteina con funzionalità compromessa che predice una storia pervasiva di cancro familiare (sindrome di Li-Fraumeni). Pertanto, queste osservazioni hanno implicazioni per la consulenza genetica delle famiglie con ACT infantile e sottolineano l'importanza delle correlazioni genotipo-fenotipo nelle sindromi tumorali familiari.

La creazione di un registro dei tumori rari fornisce un meccanismo per raccogliere informazioni che non possono essere raccolte in una singola istituzione. L'analisi dei dati del registro consentirebbe una panoramica dei dati clinici, epidemiologici, degli attuali standard di trattamento e di sopravvivenza di questi pazienti e quindi creerebbe opportunità di ricerca. Può anche facilitare lo sviluppo del consenso sul trattamento tra i ricercatori che registrano i loro pazienti e aiutano a progettare studi futuri. Inoltre, gli studi combinati Children's Oncology Group (COG) e IPACTR dovrebbero fornire informazioni significative sulla biologia dell'ACT, comprese le relazioni fenotipo/genotipo clinico, l'esito del trattamento e i dati di follow-up a lungo termine nei soggetti con questo raro tumore. Infine, fornirebbe dati sulle conseguenze a lungo termine dell'esposizione agli androgeni secreti dal tumore (trovati in oltre l'80% dei casi pediatrici) sulla crescita e lo sviluppo dei bambini.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

9999

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Stanford, California, Stati Uniti, 94305
        • Completato
        • Stanford University
    • Florida
      • St. Petersburg, Florida, Stati Uniti, 33701
        • Completato
        • All Children's Hospital/St. Petersburg Hospital
    • Ohio
      • Dayton, Ohio, Stati Uniti, 45404
        • Reclutamento
        • The Children's Medical Center
        • Contatto:
          • Mukund Dole, MD
        • Contatto:
          • Jenny Dillon, RN, CCRP
        • Investigatore principale:
          • Mukund Dole, MD
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38105
        • Reclutamento
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Raul C Ribeiro, MD
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Stati Uniti, 76104
        • Completato
        • Cook Children's Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 21 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Età ≤ 21 anni alla diagnosi di tumore surrenalico.

Parenti dei pazienti ACT di qualsiasi età con una diagnosi di tumore maligno.

Descrizione

ASSEGNAZIONE DI STRATIFICAZIONE:

  • Strato A: partecipante diagnosi sospetta o confermata di tumore corticosurrenale (ACT)
  • Stratum R: parente del partecipante con mutazione ACT e TP53 con diagnosi di malignità
  • Stratum P: genitore biologico del partecipante con ACT

Criteri di inclusione - Strato A (partecipante con ACT):

  • Età ≤ 21 anni alla diagnosi
  • Diagnosi sospetta o confermata di tumore adrenocorticale (adenoma, carcinoma o istologia non definita).
  • Consenso informato firmato

Criteri di inclusione - Strato R (relativo):

  • Qualsiasi età
  • Diagnosi di tumore maligno
  • Consenso informato firmato

Criteri di inclusione - Strato P (genitore):

  • Genitore biologico di Stratum A partecipante

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Partecipanti
Qualsiasi partecipante che soddisfi i criteri di ammissibilità e acconsenta a partecipare alla sperimentazione.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Raccogliere informazioni demografiche/mediche, anamnesi familiare dettagliata di cancro di bambini/adolescenti con tumori del surrene, saperne di più sugli aspetti clinici ed epidemiologici, sulle modalità di trattamento e sull'esito dei pazienti
Lasso di tempo: Ogni anno dalla diagnosi fino a quando non viene più seguito, definito come fino a 5 anni dalla data dell'ultimo follow-up
Ogni anno dalla diagnosi fino a quando non viene più seguito, definito come fino a 5 anni dalla data dell'ultimo follow-up

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

St. Jude Children's Research Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Raul C Ribeiro, MD, St. Jude Children's Research Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 ottobre 2001

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2040

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2040

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 giugno 2008

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 giugno 2008

Primo Inserito (Stimato)

18 giugno 2008

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IPACTR

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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