国際小児副腎皮質腫瘍登録

副腎皮質腫瘍 (ACT) は、副腎の外層に発生するまれな種類のがんで、子供や 10 代の若者では非常にまれです。 世界中の小児 ACT 発生率にはばらつきがあります。 米国では、1 年間に 100 万人あたり約 25 人の ACT の新規症例しかないため、これは非常にまれな腫瘍になっています。 ただし、ブラジル南部では、ACT の年間発生率は、米国で見られる 3.4 ～ 4.2 の 15 倍です。 年間百万あたり。

分子研究により、ACT の小児、特に 4 歳未満の小児の大半は、ベックウィズ ヴィーデマン症候群 (BWS) 患者で観察されるように、染色体 11p に体質的な TP53 変異および/または刷り込み欠陥があることが明らかになりました。 R337H TP53 生殖細胞系突然変異によって例示されるように、突然変異タンパク質の機能が比較的保存されているいくつかの突然変異では、保因者およびその家族における癌の病歴は比較的目立たない。 他のケースでは、TP53 変異遺伝子は機能障害のあるタンパク質をコードしており、家族性がん (リー-フラウメニ症候群) の広範な病歴を予測します。 したがって、これらの観察結果は、小児ACTの家族の遺伝カウンセリングに影響を与え、家族性がん症候群における遺伝子型と表現型の相関関係の重要性を強調しています。

希少腫瘍レジストリの作成は、単一の機関では収集できない情報を収集するメカニズムを提供します。 登録データの分析により、これらの患者の臨床的、疫学的、現在の治療基準、および生存データの概要が可能になり、研究の機会が生まれます。 また、患者を登録し、将来の研究の設計を支援する研究者の間で、治療に関するコンセンサスの形成を促進する可能性もあります。 さらに、Children's Oncology Group (COG) と IPACTR の研究を組み合わせることで、臨床表現型/遺伝子型の関係、治療結果、このまれな腫瘍を有する被験者の長期追跡データなど、ACT の生物学に関する有意義な洞察が得られると期待されています。 最後に、腫瘍分泌アンドロゲン (小児症例の 80% 以上に見られる) への曝露が子供の成長と発達に及ぼす長期的な影響に関するデータを提供します。