Registro Internacional de Tumores Adrenocorticales Pediátricos

Los tumores adrenocorticales (ACT) son tipos de cáncer raros que se forman en la capa externa de la glándula suprarrenal y son muy poco comunes en niños y adolescentes. Existe una variación en la incidencia de ACT pediátrica en todo el mundo. En los Estados Unidos, solo alrededor de 25 casos nuevos de ACT por millón por año, lo que hace que este sea un tumor muy raro. Sin embargo, en el sur de Brasil, la incidencia anual de ACT es 15 veces mayor que la observada en los Estados Unidos, lo que representa 3,4-4,2 por millón al año.

Los estudios moleculares han revelado que la mayoría de los niños con ACT, en particular los menores de 4 años, tienen mutaciones constitucionales en TP53 y/o defectos de impronta en el cromosoma 11p, como se observa en los pacientes con síndrome de Beckwith Wiedemann (BWS). Algunas mutaciones, como la ejemplificada por la mutación de línea germinal R337H TP53, en las que la función de la proteína mutante está relativamente preservada, la historia de cáncer en los portadores y sus familias es relativamente normal. En otros casos, el gen mutado TP53 codifica una proteína funcionalmente alterada que predice una historia generalizada de cáncer familiar (síndrome de Li-Fraumeni). Por lo tanto, estas observaciones tienen implicaciones para el asesoramiento genético de familias con ACT infantil y subrayan la importancia de las correlaciones genotipo-fenotipo en los síndromes de cáncer familiar.

La creación de un registro de tumores raros proporciona un mecanismo para recopilar información que no se puede recopilar en una sola institución. El análisis de los datos del registro permitiría tener una visión general de los estándares de tratamiento clínicos, epidemiológicos y actuales y los datos de supervivencia de estos pacientes y, por lo tanto, crear oportunidades para la investigación. También puede facilitar el desarrollo de un consenso de tratamiento entre los investigadores que registran a sus pacientes y ayudar a diseñar estudios futuros. Además, se espera que los estudios combinados del Children's Oncology Group (COG) y el IPACTR brinden información significativa sobre la biología de la ACT, incluidas las relaciones clínicas de fenotipo/genotipo, el resultado del tratamiento y los datos de seguimiento a largo plazo en sujetos con este raro tumor. Finalmente, proporcionaría datos sobre las consecuencias a largo plazo de la exposición a andrógenos secretados por tumores (que se encuentran en más del 80% de los casos pediátricos) en el crecimiento y desarrollo de los niños.