미토콘드리아 간병증에 대한 종단적 연구 (MITOHEP)
2026년 6월 3일 업데이트: Arbor Research Collaborative for Health
이 연구의 구체적인 목적은 (1) 간 RC 및 FAO 장애의 임상적 표현형 및 자연사를 결정하고, (2) 유전자형과 표현형 사이의 상관관계를 결정하고, (3) 순환 바이오마커가 진단을 반영하고 간을 예측하는지 결정하는 것입니다. (4) 간 이식 후 이러한 장애의 임상 결과를 결정하고 (5) 보조 연구에 사용될 혈청, 혈장, 소변, 조직 및 DNA 표본의 저장소를 개발하기 위해 원래 간으로 질병 진행 및 생존 .
이러한 목표를 달성하기 위해 임상 현장(현재 15개 현장)의 ChiLDREN 조사관은 상대적으로 많은 수의 피험자에서 고정된 간격으로 균일한 방식으로 정의된 데이터와 표본을 전향적으로 수집할 것입니다.
피험자와 그 부모로부터 수집한 임상 정보와 DNA 샘플은 이러한 장애에 대한 의미 있는 연구의 잠재력을 향상시킬 것입니다.
이 연구와 함께 수행될 보조 연구에 사용하기 위해 대상 표본 및 DNA 샘플의 바이오뱅크가 설립될 것입니다.
연구 개요
상태
정지된
상세 설명
이 연구는 NIH가 지원하는 소아 간질환 연구 및 교육 네트워크(ChiLDREN)의 일부로 수행됩니다. ChiLDREN은 알파-1 항트립신 결핍증(A1AT), Alagille 증후군(AGS), 진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC), 담즙산 합성 결함 및 미토콘드리아 간병증(이전에 Cholestatic Liver Disease Consortium에서 모두 연구함)과 같은 소아의 희귀 담즙정체성 간 질환을 조사하고 있습니다. [클릭]); 담도 폐쇄증(이전에 담도 폐쇄 연구 컨소시엄[BARC]에 의해 연구됨); 신생아 간염; 낭포성 섬유증 간 질환(Cystic Fibrosis Liver Disease, CFLD) 네트워크로 알려진 ChiLDREN의 새로운 분과에서 연구하는 낭포성 섬유증 간 질환.
이 프로토콜에서는 어린이와 젊은 성인의 미토콘드리아 간병증을 조사합니다. 초점은 호흡 연쇄 결함(RC)과 지방산 산화 결함(FAO)에 있습니다. 미토콘드리아 간병증의 전체 중증도 및 장기 자연사에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 더욱이, 이러한 장애는 전향적이고 엄격한 임상병리학적 조사의 대상이 되지 않았습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
90
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
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San Francisco, California, 미국, 94143
- University of California at San Francisco (UCSF)
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30322
- Children's Healthcare of Atlanta - Emory University
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, 미국, 46202
- Riley Hospital for Children
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21287
- Johns Hopkins School of Medicine
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Missouri
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St Louis, Missouri, 미국, 63110
- Washington University School of Medicine
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New York
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New York, New York, 미국, 10029
- Mount Sinai Medical Center
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- Children's Hospital Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- Texas Children's Hospital (Baylor College of Medicine)
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84113
- University of Utah
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Washington
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Seattle, Washington, 미국, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Ontario
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Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 1X8
- Hospital for Sick Children
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이하 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
아래에 정의된 포함/제외 기준을 충족하는 모든 성별 및 모든 인종 및 민족 그룹에서 출생부터 18세 사이에 간 RC 결함 또는 FAO 결함이 의심되거나 기록된 총 67명의 어린이 및 청소년.
설명
그룹 1(미토콘드리아 간병증 그룹)의 피험자는 다음 포함 기준을 모두 충족해야 합니다.
- 출생부터 18세까지(18세까지) 간 RC 결함 FAO 결함이 의심되거나 기록된 아동 및 청소년.
- 모든 성별, 모든 인종 및 민족 그룹.
- 참가자는 다음 기준 세트(A 또는 B) 중 하나를 충족해야 합니다.
A. 급성 또는 만성 간 질환 또는 급성 간부전을 나타내지만 간 이식을 받지 않은 잠재적 피험자는 아래에 나열된 임상 기준 1 및 임상 기준 2 중 하나를 충족해야 합니다.
임상 기준 1(다음 중 하나)
- 1. 심각한 간 기능 장애로 정의되는 급성 간부전 및 1) 뇌병증이 있는 경우 INR >1.5 또는 프로트롬빈 시간 > 15초 또는 2) 뇌병증이 있거나 없는 INR > 2.0 또는 프로트롬빈 시간 > 20초; 질병 발병 후 8주 이내에 발생; 알려진 기본 만성 간 질환이 없거나
- 2. 상승된 AST 또는 ALT >1.25 ULN 및 CK <1000u/L 또는 결합 빌리루빈 >2.0 mg/dl 및 >20% 총 빌리루빈으로 정의되는 급성 간 질환, 또는
3. 다음과 같이 정의되는 만성 간 질환:
- > 6개월 동안 상승된 ALT 또는 AST(>1.25 ULN), 또는
- 결합 고빌리루빈혈증(결합[직접] > 2.0 mg/dl 및 총 빌리루빈의 > 20%) > 6개월 또는
- 만성 간비대를 포함한 만성 간질환의 임상적 낙인, 간경화 또는 문맥 고혈압의 임상 소견 또는 합병증, 간 합성 기능 장애, 간 질환 또는 말기 간 질환으로만 설명 가능한 난치성 소양증, 또는
- 간 섬유증 또는 간경화, 미세소포성 지방증, 소관 담즙정체, 팽창된 과립형 적색 간세포(AKA onocytes), 소엽내 허탈/재생을 포함하는 비정상적인 간 조직학 및
임상 기준 2(다음 중 하나:
- 1. 미토콘드리아 기능 장애(예:
근긴장저하증, 신경 발달 지연, 발프로산 치료가 필요한 발작 장애, 안구진탕, 심근병증, 신세뇨관병증, 골수부전, 근육병증, 청력 상실), 또는
- 2. 유산산증(모든 연령에서 동맥혈 또는 자유 흐름 정맥혈 수치 >2.5mmol/L 또는 >22.5mg/dl 및 증가된 젖산염:피루브산 비율[>25.0]) 또는
- 3. 저혈당증(모든 측정에서 혈당 < 45 mg/dl) 및 저케톤뇨증(저혈당 농도로 혈액을 채취한 후 4시간 이내에 채취한 소변 검체에서 딥스틱으로 소변 케톤이 <1+인 경우), 또는
- 4. 비정상적인 아실 카르니틴 프로파일, 또는
- 5. 문서화된 생화학적(효소적) 또는 유전적 진단 3b. 미토콘드리아 간병증이 의심되거나 확인되어 급성 간부전 또는 말기 간 질환으로 인해 간 이식을 받은 잠재적 참가자 이식은 비-ChiLDREN 의료 센터 또는 ChiLDREN 임상 현장에서 수행되었을 수 있습니다.
B. 이미 간 이식을 받은 잠재적 피험자는 아래의 기준 1과 기준 2 또는 기준 3을 충족해야 합니다.
- 1. 이전 간 이식 및
2.미토콘드리아 간질환이 의심되며 다음 기준 중 하나 이상을 충족합니다.
- 미토콘드리아 기능 장애(예: 근육긴장 저하, 신경 발달 지연, 발프로산 치료가 필요한 발작 장애, 안구진탕, 심근병증, 신세뇨관병증, 골수 부전, 근병증, 난청), 또는
- 유산산증의 이전 병력(동맥혈 또는 자유 흐름 정맥혈 수치 >2.5mmol/L 또는 >22.5mg/dl, 증가된 젖산염:피루브산 비율[>25.0]), 또는
- 저혈당증(모든 측정에서 혈당 < 45 mg/dl) 및 저혈당뇨(저혈당 농도로 혈액을 채취한 후 4시간 이내에 채취한 소변 검체에서 딥스틱으로 측정한 소변 케톤의 경우 ≤1+)의 과거력, 또는
- 비정상적인 아실 카르니틴 프로필의 이전 병력, 또는
- 문서화된 미토콘드리아 장애의 생화학적(효소적) 또는 유전적 진단
- 3. 프로토콜에 명시된 확인 기준에 따라 문서화된(확인된) 미토콘드리아 장애.
그룹 2의 피험자(그룹 1 등록 기준을 충족하지 않는 의심되는 미토콘드리아 간병증)는 다음 포함 기준을 충족해야 합니다.
- 출생부터 18세 사이에 간 RC 결함 또는 FAO 결함이 의심되지만 급성 또는 만성 간 질환 또는 급성 간부전에 대해 위에 나열된 임상적 포함 기준을 충족하지 않는 소아 및 청년.
- 모든 성별, 모든 인종 및 민족 그룹.
그룹 1 또는 2의 피험자는 다음 제외 기준이 없어야 합니다.
- 아래에 설명된 종적 후속 조치를 준수할 수 없습니다.
- 가족/환자가 정보에 입각한 동의/승인 문서 또는 HIPAA 승인 양식에 서명하지 않은 경우.
- 알려진 중쇄 아실 CoA 탈수소효소 결핍증(MCAD).
- 간 질환의 다른 알려진 원인.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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그룹 1
미토콘드리아 간질환군
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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간 이식 목록
기간: 기준선, 6개월, 1년에서 10년, 간 이식, 간 또는 근육 생검 또는 해당되는 경우 중대한 질병으로 인한 입원 시점에 측정/평가됨
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간 이식 목록
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기준선, 6개월, 1년에서 10년, 간 이식, 간 또는 근육 생검 또는 해당되는 경우 중대한 질병으로 인한 입원 시점에 측정/평가됨
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간 이식
기간: 기준선, 6개월, 1년에서 10년, 간 이식, 간 또는 근육 생검 또는 해당되는 경우 중대한 질병으로 인한 입원 시점에 측정/평가됨
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간 이식
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기준선, 6개월, 1년에서 10년, 간 이식, 간 또는 근육 생검 또는 해당되는 경우 중대한 질병으로 인한 입원 시점에 측정/평가됨
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미토콘드리아 질환과 관련이 있는 것으로 알려진 다른 기관 시스템의 침범
기간: 기준선, 6개월, 1년에서 10년, 간 이식, 간 또는 근육 생검 또는 해당되는 경우 중대한 질병으로 인한 입원 시점에 측정/평가됨
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미토콘드리아 질환과 관련이 있는 것으로 알려진 다른 기관 시스템의 침범
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기준선, 6개월, 1년에서 10년, 간 이식, 간 또는 근육 생검 또는 해당되는 경우 중대한 질병으로 인한 입원 시점에 측정/평가됨
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죽음
기간: 기준선, 6개월, 1년에서 10년, 간 이식, 간 또는 근육 생검 또는 해당되는 경우 중대한 질병으로 인한 입원 시점에 측정/평가됨
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죽음
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기준선, 6개월, 1년에서 10년, 간 이식, 간 또는 근육 생검 또는 해당되는 경우 중대한 질병으로 인한 입원 시점에 측정/평가됨
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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성장 실패
기간: 기준선, 6개월, 1년에서 10년, 간 이식, 간 또는 근육 생검 또는 해당되는 경우 중대한 질병으로 인한 입원 시점에 측정/평가됨
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성장 장애(연령 < -2에 대한 체중 또는 길이 Z-점수로 정의됨)
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기준선, 6개월, 1년에서 10년, 간 이식, 간 또는 근육 생검 또는 해당되는 경우 중대한 질병으로 인한 입원 시점에 측정/평가됨
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간 기능 악화
기간: 기준선, 6개월, 1년에서 10년, 간 이식, 간 또는 근육 생검 또는 해당되는 경우 중대한 질병으로 인한 입원 시점에 측정/평가됨
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간 기능 악화(PELD >10으로 정의됨)
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기준선, 6개월, 1년에서 10년, 간 이식, 간 또는 근육 생검 또는 해당되는 경우 중대한 질병으로 인한 입원 시점에 측정/평가됨
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문맥 고혈압의 합병증
기간: 기준선, 6개월, 1년에서 10년, 간 이식, 간 또는 근육 생검 또는 해당되는 경우 중대한 질병으로 인한 입원 시점에 측정/평가됨
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문맥 고혈압의 합병증
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기준선, 6개월, 1년에서 10년, 간 이식, 간 또는 근육 생검 또는 해당되는 경우 중대한 질병으로 인한 입원 시점에 측정/평가됨
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신경 발달 결과
기간: 기준선, 6개월, 1년에서 10년, 간 이식, 간 또는 근육 생검 또는 해당되는 경우 중대한 질병으로 인한 입원 시점에 측정/평가됨
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신경 발달 결과
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기준선, 6개월, 1년에서 10년, 간 이식, 간 또는 근육 생검 또는 해당되는 경우 중대한 질병으로 인한 입원 시점에 측정/평가됨
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건강 관련 삶의 질
기간: 기준선, 6개월, 1년에서 10년, 간 이식, 간 또는 근육 생검 또는 해당되는 경우 중대한 질병으로 인한 입원 시점에 측정/평가됨
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건강 관련 삶의 질
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기준선, 6개월, 1년에서 10년, 간 이식, 간 또는 근육 생검 또는 해당되는 경우 중대한 질병으로 인한 입원 시점에 측정/평가됨
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Ed Doo, MD, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
- 연구 의자: Ronald J Sokol, MD, University of Colorado, Denver
- 수석 연구원: John C Magee, MD, University of Michigan
- 수석 연구원: Lisa Henn, PhD, Arbor Research Collaborative for Health - Data Coordinating Center
- 연구 책임자: Katrina Loh, MD, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2010년 8월 18일
기본 완료 (추정된)
2029년 5월 31일
연구 완료 (추정된)
2029년 5월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2010년 6월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2010년 6월 18일
처음 게시됨 (추정된)
2010년 6월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 6월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 6월 3일
마지막으로 확인됨
2026년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- MITOHEP Study-ChiLDReN Network
- U01DK062436 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01DK062456 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01DK103149 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01DK103140 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01DK103135 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01DK084575 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01DK084538 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01DK084536 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01DK062503 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01DK062500 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01DK062497 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01DK062481 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01DK062470 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01DK062466 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01DK062453 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01DK062452 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01DK062445 (미국 NIH 보조금/계약)
- U24DK062456 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
데이터는 연구 종료 시 NIDDK로 전송됩니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .