이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

Synucleinopathies의 자연사 연구

2026년 6월 9일 업데이트: NYU Langone Health

시뉴클레인병증은 신경학적 결손 악화 및 신경계에 α-시누클레인 단백질의 비정상적 축적과 관련된 희귀 질환 그룹입니다. 발병은 일반적으로 50세 이상의 성인 후기에 시작됩니다. 일반적으로 시누클레이노병증은 느린 운동, 협응 장애 또는 가벼운 인지 장애와 함께 임상적으로 나타납니다. 이러한 기능의 발달은 비정상적인 알파-시누클레인 침전물이 운동 또는 인지 제어와 관련된 뇌의 주요 영역을 파괴했음을 나타냅니다. synucleinopathies 및 CNS 결핍의 징후가 있는 환자는 종종 파킨슨병(PD), Lewy 소체 치매(DLB) 또는 다계통 위축(MSA)으로 진단됩니다.

그러나 알파-시누클레인의 축적과 신경 세포의 사멸은 뇌 외부의 자율 신경에서도 시작될 수 있습니다. 이러한 경우, syncucleinopathies는 먼저 자율신경 손상 증상(설명할 수 없는 변비, 배뇨 장애 및 성기능 장애)과 함께 나타납니다. 드물게 기립성 저혈압(기립성 저혈압으로 알려진 장애)이 유일한 임상 소견일 수 있습니다. 이 "전운동" 자율신경 단계는 질병 과정이 아직 뇌로 퍼지지 않았을 수 있음을 시사합니다.

다양한 기간 후에, 그러나 일반적으로 5년 이내에 기립 시 혈압이 비정상적으로 낮은 대부분의 환자는 인지 또는 운동 이상이 발생합니다. 이 단계적 진화는 질병이 신체에서 뇌로 퍼진다는 것을 나타냅니다. 이러한 확산의 또 다른 징후는 뇌의 하부가 영향을 받을 때 발생하는 문제인 꿈을 연기하는 것(즉, REM 수면 행동 장애, RBD)이 파킨슨병의 첫 번째 눈에 띄는 징후일 수 있다는 것입니다.

이 연구의 목적은 synucleinopathies 환자의 임상적 특징과 생물학적 지표를 문서화하고 이러한 장애가 시간이 지남에 따라 어떻게 진행되는지 더 잘 이해하는 것입니다. 이 연구는 시누클레인병증(PD/DLB 및 MSA)으로 진단된 환자와 "전운동" 단계(독립된 자율신경 손상 및/또는 RBD 포함)에 있다고 생각되는 환자를 추적할 것입니다. 참여 센터에 대한 일련의 신중한 후속 방문을 통해 우리는 어떤 환자가 운동/인지 문제를 일으킬지, 어떤 환자가 뇌로의 확산을 방지하여 질병을 막을 수 있는 회복력을 가지고 있는지 예측하는 생물학적 단서를 찾는 데 집중할 것입니다. 우리는 또한 가장 공격적인 시누클레이노병증인 MSA의 자연 경과를 정의할 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

α-시누클레인은 뇌에서 많이 발현되는 140개의 아미노산으로 구성된 작은 단백질입니다. 그 기능은 잘 이해되지 않고 있습니다.10 시누클레이노병증은 뉴런 또는 희소돌기아교세포의 세포질 내포물 내에 α-시누클레인의 비정상적 축적과 관련된 신경퇴행성 질환의 그룹입니다. 세포질 응집체를 포함하는 이러한 α-시누클레인은 뇌 전체에서 발생하여 표현형이 뚜렷한 4가지 시뉴클레인병증에서 세포 사멸 및 특정 운동, 자율 및 인지 기능 장애를 일으킵니다. α-시누클레인 침착이 뉴런에서 발생하면 루이소체로 응집되어 파킨슨병(PD), 루이소체 치매(DLB) 또는 순수 자율신경 부전(PAF)을 일으킵니다. 반면 MSA(Multiple System Atrophy)에서는 아마도 희소돌기아교세포에서 α-시누클레인 응집의 결과로 신경세포 사멸이 발생합니다.

synucleinopathies의 특징적인 특징은 유일한 임상 특징으로 다양한 정도의 자율 신경 기능 장애로 시작할 수 있다는 것입니다. 이는 고립된(순수한) 자율 신경 부전의 초기 진단을 의미합니다. 가변적인 기간 후, 그러나 일반적으로 5년 미만인 경우 소수의 환자만이 순수한 자율신경 부전 표현형으로 남지만 주의 깊은 추적 관찰이 부족합니다 11. 대부분의 환자는 인지 또는 운동 이상(또는 둘 다)이 발생하고 환자는 PD, DLB 또는 MSA로 진단됩니다.

이 단계별 임상 진행은 신경퇴행성 과정이 드문 경우 자율신경세포에 국한될 수 있지만12 더 자주 확산되어 중추신경계(CNS)의 추가 영역에 영향을 미친다는 것을 시사합니다. synucleinopathies의 이 독특한 특징은 진단상의 어려움과 잠재적인 치료 기회를 제공합니다.

과제는 첫째, PAF가 별개의 질병인지 또는 항상 PD, DLB 또는 MSA의 전구 단계인지 여부를 결정하고 둘째, 운동 및 인지 뉴런으로의 퍼짐을 예측하는 바이오마커를 발견하는 것입니다. 이러한 바이오마커는 전운동 또는 전치매 단계에서 신경퇴행성 과정을 지연시키거나 중지시키는 질병 수정 전략의 테스트를 허용할 것입니다. 목표 2는 가장 공격적인 시누클레이노병증인 MSA의 자연 경과를 정의하는 데 초점을 맞출 것입니다. 이 전향적 관찰 연구는 향후 임상 시험에 사용할 질병별 이정표를 수립할 것입니다.

추가 CNS 침범을 예측하는 바이오마커를 식별하는 데 장애물은 대부분의 의료 센터에서 시누클레이노병증이 있는 환자가 이미 운동 및 인지 침범이 발생한 경우에만 진료를 받고 PAF 및 MSA가 드문 장애라는 점입니다. 이러한 맥락에서 National Institutes of Health(NIH)의 희귀 질환 임상 연구 네트워크(RDCRN) 내의 자율 장애 컨소시엄(ADC)은 신경변성 질환의 변동성, 진행 및 자연사에 대한 더 나은 이해를 제공하기 위한 목적으로 만들어졌습니다. 시누클레이노병증. 이 관찰 연구를 계속하고 미국, 남미 및 유럽의 추가 학술 센터를 포함하여 그 힘을 높이면 이러한 질병의 자연사를 정의하고 제안된 바이오마커의 민감도 및 특이성을 확립할 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

800

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 대한민국
      • Seoul, 대한민국
        • 모병
        • Seoul National University Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Han-Joon Kim, MD
  • 미국
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국
        • 모병
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
        • 연락하다:
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, 미국
        • 모병
        • University of Michigan
        • 연락하다:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, 미국
        • 모병
        • Mayo Clinic
        • 연락하다:
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10016
        • 모병
        • NYU Medical Center
        • 수석 연구원:
          • Horacio Kaufmann, MD
        • 연락하다:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, 미국
  • 스페인
      • Bilbao, 스페인
        • 모병
        • BioCruces Research Institute - Hospital Universitario de Cruces
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Juan Carlos Gomez-Esteban, MD
  • 아르헨티나
      • Buenos Aires, 아르헨티나
        • 모병
        • FLENI - Fundación para la Lucha contras las Enfermedades Neurológicas
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Marcelo Merello, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

원발성 자율신경 장애는 일반적으로 어지러움, 현기증 및 실신으로 인해 서 있을 수 없는 성인기에 시작되는 질병군입니다. 증상은 혈압과 심박수를 조절하는 자율 신경의 기능 장애의 결과이며 비정상적인 단백질 축적 및 일차 신경 퇴행성 과정(예: 파킨슨병, 순수 자율신경 부전, 루이소체를 동반한 치매 및 다발성 치매)과 관련이 있습니다. 시스템 위축), 유전적 이상(도파민-베타-하이드록실라제 결핍), 자가면역 과정(자가면역 ​​신경절병증) 또는 혈압 변동 완충과 관련된 신경에 대한 직접적인 손상(후천성 압반사 부전)에 이차적으로 발생합니다.

설명

포함 기준:

  1. 남성과 여성 환자 모두 포함됩니다.
  2. 18세 이상
  3. 누워있을 때 사라지는 서 있는 자세에서 현기증 또는 현기증의 증상으로 정의되는 기립성 편협이 있는 참여 컨소시엄 사이트 중 하나를 참조했습니다.

제외 기준:

  1. 미국 당뇨병 협회 기준에 따른 당뇨병
  2. 울혈 성 심부전증
  3. 루푸스 또는 기타 콜라겐 혈관 질환
  4. 기립성 과민증의 원인으로 생각되는 전신 질환
  5. 약물 유발성 기립성 저혈압(즉, 알파 차단제, 이뇨제, 삼환계 항우울제 또는 연구자가 환자의 기립성 저혈압에 중요한 역할을 한다고 생각하는 기타 사용)
  6. 고립성 미주신경성 실신
  7. 프로토콜 준수 불능, 예. 비협조적인 태도, 후속 방문을 위해 돌아올 수 없음, 연구를 완료할 가능성이 없음.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
REM 수면 행동 장애, RBD
급속 안구 운동 수면 행동 장애가 있는 환자.
다계통 위축
CNS에 있는 희소돌기아교세포의 세포질에 비정상적인 알파-시누클레인 침착을 특징으로 하는 신경퇴행성 장애이며, 일반적으로 말초 자율 신경을 보존합니다.
순수 자율신경실패
혈장 노르에피네핀 수치가 낮은 말초 노르아드레날린성 섬유의 손실을 특징으로 하는 신경퇴행성 장애입니다.
파킨슨병
중추 신경계의 퇴행성 장애로 용어, 보행 장애, 운동 및 협응 장애가 발생합니다.
레비 소체를 동반한 치매
중추 신경계에 알파-시누클레인이 축적되는 PAF 및 PD와 유사한 신경퇴행성 질환이지만 DLB 환자는 치매가 발생합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
표현형 핵심 역할을 할 1차 자율신경 장애의 데이터베이스를 생성합니다.
기간: 5 년
우리는 원발성 자율신경 장애가 있는 환자의 등록 데이터베이스를 만들 것입니다. 모든 환자는 알려진 것과 아직 발견되지 않은 복잡한 자율 표현형을 특성화하기 위해 임상적, 생리학적 및 생화학적 전략을 결합하는 표준화된 표현형 평가를 받게 됩니다.
5 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
신경성 기립성 저혈압의 자연 경과를 정의하고 자율신경 장애의 예측 바이오마커를 식별하기 위해
기간: 5 년
우리는 원발성 자율신경 부전의 자연사를 매핑하고 순수 자율신경 부전(PAF)이 자율신경계에 국한된 신경퇴행성 시누클레인병증이라는 가설을 테스트할 것입니다. 우리는 또한 PAF 환자를 초기(즉, "전운동") MSA, PD, DLB 또는 다른 장애의 결과로 인한 자율신경 부전을 가진 환자와 구별할 수 있는 바이오마커를 식별할 것입니다.
5 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

NYU Langone Health

수사관

  • 수석 연구원: Horacio C Kaufmann, MD, NYU Medical Center

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2011년 6월 1일

기본 완료 (추정된)

2026년 12월 30일

연구 완료 (추정된)

2026년 12월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2013년 2월 25일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2013년 2월 26일

처음 게시됨 (추정된)

2013년 2월 27일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 6월 10일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 6월 9일

마지막으로 확인됨

2026년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 08-1408

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

구독하다