OI 병리생물학의 요로 바이오마커
OI 병리학의 비뇨기 바이오마커로서의 가교 콜라겐 펩티드
연구 개요
상태
정황
상세 설명
골형성 부전증(OI)은 뼈가 쉽게 부러지는 희귀 질환입니다. OI가 있는 사람은 외상이 거의 또는 전혀 없는 부러진 뼈, DI(상아질 형성 부전증), 성인의 경우 청력 손실이 있을 수 있습니다. 성별과 모든 인종에서 나타납니다. OI는 매우 심각한 수준에서 매우 약한 수준까지 다양합니다. 가장 심각한 유형의 OI를 가진 개인은 출생 시 사망할 수 있습니다. 생존하는 심각한 OI가 있는 사람은 구부러진 팔과 다리, 키가 매우 작고 걸을 수 없습니다. 가장 가벼운 형태의 OI를 가진 사람들은 때때로 뼈가 부러질 수 있으며 정상적인 키와 수명을 가질 수 있습니다. 골절은 모든 뼈에서 발생할 수 있지만 팔과 다리에서 가장 흔합니다. OI를 가진 사람들은 종종 척추에 문제가 있습니다. 척추 문제에는 압박 골절과 척추 측만증(척추 만곡)이 포함됩니다. DI는 쉽게 부서지고 닳아 부서질 수 있는 회색 또는 갈색 치아가 특징입니다. 약한 치아 외에도 위턱의 치아가 아래턱의 치아와 일치하지 않을 수 있습니다.
OI의 유전적 원인이 알려지기 전에 OI는 네 가지 유형으로 분류되었습니다. 각 유형은 OI의 증상과 중증도를 기반으로 합니다. OI가 있는 대부분의 사람들에서 원인은 1형 콜라겐이라는 단백질을 만드는 유전자 중 하나의 변화입니다. 지난 10년 동안 OI를 가진 사람들의 약 5%가 다른 유전자에 있다는 것이 밝혀졌습니다. 현재 일부 의사는 OI를 얼마나 심각한지와 어떤 유전자가 OI를 유발하는지에 따라 OI를 분류합니다. 사람들이 OI를 이렇게 분류하면 10가지 이상의 OI 유형이 있습니다. OI 하위 유형을 결정하기 위한 현재 실험실 테스트에는 혈액 및/또는 피부 세포 수집이 포함됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90095
- University of California Los Angeles
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Nebraska
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Omaha, Nebraska, 미국, 68198
- University of Nebraska Medical Center
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New York
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New York, New York, 미국, 10021
- Hospital for Special Surgery
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Oregon
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Portland, Oregon, 미국, 97239
- Oregon Health Science University
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- Baylor College of Medicine
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Wisconsin
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Milwauke, Wisconsin, 미국, 53201
- Shriners Hospital for Children
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Quebec
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Montreal, Quebec, 캐나다, H3G 1A6
- Shriners Hospital for Children
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 참여하려면 다음을 수행해야 합니다.
The Longitudinal Study of OI(NTC #02432625)에 등록되어 있고 다음 유전적 돌연변이 중 하나가 있어야 합니다.
- COL1A1 또는 COL1A2의 글리신 치환 돌연변이
- COL1A1 또는 COL1A2의 일플로불충분 돌연변이
- CRTAP, PPIB 또는 LEPRE1의 돌연변이
- FKBP10 또는 SERPINH1의 돌연변이
- (SERPINF1, WNT1 또는 IFITM5)의 돌연변이
- COL1A1 및 COL1A2에서 지배적인 음성 글리신 치환 및 일플로불충분한 돌연변이
통제 역할을 하는 경우 OI가 있는 개인과 관련이 없어야 합니다.
제외 기준:
- 다음과 같은 경우 참여할 수 없습니다.
- 샘플 수집 일정을 준수할 수 없습니다.
- 귀하는 OI 피험자 중 한 명과 관련이 있으며 통제 피험자로 일하고 싶습니다.
- 요추 aBMD를 평가할 수 없는 척추 기구 또는 척추 기형이 있습니다.
- 최근 골절의 병력이 있습니다(< 3개월).
- 혈청 크레아티닌 수치가 정상 상한치의 1배 이상입니다.
- 신장 기능이 비정상입니다.
- 미녹시딜을 사용하고 있습니다.
- 귀하는 소변 샘플을 즉시 제공할 수 없습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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OI가 있는 개인
특정 유전적 돌연변이가 확인된 OI를 가진 개인
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컨트롤/영향 없음
OI가 없고 OI가 있는 개인과 관련이 없는 개인
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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HP/LP 비율
기간: 5 년
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끝점은 콜라겐 과잉 변형(COL1A1, COL1A2의 우세한 음성 돌연변이 및 CRTAP, LEPRE1, PPIB의 이중대립유전자 돌연변이)이 있는 OI 환자와 과잉 변형이 없는 환자(FKBP10, SERPINH1, IFITM5, SERPINF1, WNT1)의 HP/LP 비율을 비교하는 것입니다. , 및 COL1A1 및 COL1A2의 일플로불충분 돌연변이).
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5 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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HP/LP 비율
기간: 5 년
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종점은 P3H 복합체에서 돌연변이가 있는 것 대비 우세한 음성 유형 I 콜라겐 돌연변이가 있는 것의 HP/LP 비율이 될 것입니다.
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Vernon Reid Sutton, M.D., Baylor College of Medicine
- 수석 연구원: Frank Rauch, M.D., Shriners Hospital for Children
- 수석 연구원: David Eyre, Ph.D., University of Washington
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 37358
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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