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Urin-Biomarker der OI-Pathobiologie

6. Februar 2023 aktualisiert von: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Vernetzte Kollagenpeptide als Urin-Biomarker der OI-Pathobiologie

Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine seltene Erbkrankheit, die dazu führt, dass Knochen leicht brechen. Personen mit Osteogenesis imperfecta brechen häufig Knochen und können andere Probleme haben, darunter Hörverlust, Zahnprobleme, Schmerzen und Schwierigkeiten, sich fortzubewegen. Bevor die genetische Ursache von OI bekannt war, wurde OI in vier Typen eingeteilt. Jeder Typ basierte auf den Symptomen und dem Schweregrad von OI. Bei den meisten Menschen mit OI ist die Ursache eine Veränderung in einem der Gene, die ein Protein namens Typ-1-Kollagen bilden. Einige Ärzte klassifizieren OI jetzt sowohl danach, wie schwer es ist, als auch, welches Gen OI verursacht. Wenn Menschen OI auf diese Weise klassifizieren, gibt es mehr als 10 Arten von OI. Die aktuellen Labortests zur Bestimmung des OI-Subtyps beinhalten die Entnahme von Blut und/oder Hautzellen.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Osteogenesis Imperfecta (OI) ist eine seltene Erkrankung, die dazu führt, dass Knochen leicht brechen. Menschen mit OI können Knochenbrüche mit wenig oder keinem Trauma, Dentinogenesis imperfecta (DI) und im Erwachsenenalter einen Hörverlust haben. Es ist bei beiden Geschlechtern und allen Rassen zu sehen. OI kann von sehr schwer bis sehr mild reichen. Personen mit der schwersten Art von OI können bei der Geburt sterben. Menschen mit schwerer OI, die überleben, haben möglicherweise verbogene Arme und Beine, sind sehr kleinwüchsig und können nicht gehen. Menschen mit der mildesten Form von OI brechen möglicherweise nur gelegentlich Knochen und haben eine normale Größe und Lebensdauer. Brüche können in jedem Knochen auftreten, sind aber am häufigsten in Armen und Beinen. Menschen mit OI haben auch oft Probleme mit der Wirbelsäule. Zu den Wirbelsäulenproblemen gehören Kompressionsfrakturen und Skoliose (eine Krümmung der Wirbelsäule). DI ist durch graue oder braune Zähne gekennzeichnet, die abplatzen und sich abnutzen und leicht brechen können. Zusätzlich zu schwachen Zähnen passen die Zähne im Oberkiefer möglicherweise nicht zu den Zähnen im Unterkiefer.

Bevor die genetische Ursache von OI bekannt war, wurde OI in vier Typen eingeteilt. Jeder Typ basierte auf den Symptomen und dem Schweregrad von OI. Bei den meisten Menschen mit OI ist die Ursache eine Veränderung in einem der Gene, die ein Protein namens Typ-1-Kollagen bilden. In den letzten zehn Jahren wurde entdeckt, dass es bei etwa 5 % der Menschen mit OI in einem anderen Gen liegt. Einige Ärzte klassifizieren OI jetzt sowohl danach, wie schwer es ist, als auch, welches Gen OI verursacht. Wenn Menschen OI auf diese Weise klassifizieren, gibt es mehr als 10 Arten von OI. Die aktuellen Labortests zur Bestimmung des OI-Subtyps beinhalten die Entnahme von Blut und/oder Hautzellen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

25

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3G 1A6
        • Shriners Hospital for Children
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
        • University of California Los Angeles
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Vereinigte Staaten, 68198
        • University Of Nebraska Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10021
        • Hospital for Special Surgery
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97239
        • Oregon Health Science University
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Baylor College of Medicine
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Vereinigte Staaten, 53201
        • Shriners Hospital for Children

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit OI

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Um teilnehmen zu können, müssen Sie:

In The Longitudinal Study of OI (NTC #02432625) eingeschrieben sein und eine der folgenden genetischen Mutationen haben:

  • Glycin-Substitutionsmutationen in COL1A1 oder COL1A2
  • haploinsuffiziente Mutation in COL1A1 oder COL1A2
  • Mutationen in CRTAP, PPIB oder LEPRE1
  • Mutationen in FKBP10 oder SERPINH1
  • Mutationen in (SERPINF1, WNT1 oder IFITM5)
  • dominant negative Glycin-Substitutionen und haploinsuffiziente Mutationen in COL1A1 und COL1A2

Wenn Sie als Kontrolle dienen, dürfen Sie nicht mit einer Person mit OI verwandt sein.

Ausschlusskriterien:

  • Sie können nicht teilnehmen, wenn:
  • Sie sind nicht in der Lage, den Probenentnahmeplan einzuhalten.
  • Sie sind mit einem der OI-Fächer verwandt und möchten als Kontrollperson dienen.
  • Sie haben Wirbelinstrumente oder Wirbelsäulendeformitäten, bei denen wir die aBMD der Lendenwirbelsäule nicht beurteilen können.
  • Sie haben eine Vorgeschichte von kürzlichen Frakturen (< 3 Monate).
  • Sie haben Serumkreatinin über dem 1-fachen oberen Grenzwert des Normalwerts.
  • Sie haben eine abnormale Nierenfunktion.
  • Sie verwenden Minoxidil.
  • Sie sind nicht in der Lage, eine Urinprobe ohne Weiteres abzugeben.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Personen mit OI
Personen mit OI mit bestätigten spezifischen genetischen Mutationen
Kontrollen/Unbeeinflusst
Personen, die keine OI haben und die nicht mit einer Person mit OI verwandt sind

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
HP/LP-Verhältnis
Zeitfenster: 5 Jahre
Der Endpunkt wird der Vergleich des HP/LP-Verhältnisses bei OI-Patienten mit Kollagenübermodifikation (dominante negative Mutationen in COL1A1, COL1A2 und biallelische Mutationen in CRTAP, LEPRE1, PPIB) mit denen ohne Übermodifikation (FKBP10, SERPINH1, IFITM5, SERPINF1, WNT1) sein , und haploinsuffiziente Mutationen in COL1A1 und COL1A2).
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
HP/LP-Verhältnis
Zeitfenster: 5 Jahre
Der Endpunkt wäre das HP/LP-Verhältnis bei Patienten mit dominanten negativen Typ-I-Kollagenmutationen im Vergleich zu Patienten mit Mutationen im P3H-Komplex.
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Mitarbeiter

University of Washington
Shriners Hospitals for Children
University of Nebraska

Ermittler

  • Hauptermittler: Vernon Reid Sutton, M.D., Baylor College of Medicine
  • Hauptermittler: Frank Rauch, M.D., Shriners Hospital for Children
  • Hauptermittler: David Eyre, Ph.D., University of Washington

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. September 2015

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. Januar 2021

Studienabschluss (ERWARTET)

1. Dezember 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

20. August 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. August 2015

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

24. August 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

8. Februar 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. Februar 2023

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 37358

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

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