Biomarqueurs urinaires de la pathobiologie de l'OI

L'ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie rare qui provoque la rupture des os facilement. Les personnes atteintes d'OI peuvent avoir des fractures avec peu ou pas de traumatisme, une dentinogenèse imparfaite (DI) et, à l'âge adulte, une perte auditive. On le voit dans les deux sexes et toutes les races. L'OI peut varier de très sévère à très légère. Les personnes atteintes du type d'OI le plus grave peuvent mourir à la naissance. Les personnes atteintes d'OI sévère qui survivent peuvent avoir les bras et les jambes fléchis, une très petite taille et être incapables de marcher. Les personnes atteintes de la forme la plus légère d'OI ne peuvent se casser les os qu'occasionnellement et avoir une taille et une durée de vie normales. Les fractures peuvent survenir dans n'importe quel os, mais elles sont plus fréquentes dans les bras et les jambes. Les personnes atteintes d'OI ont aussi souvent des problèmes de colonne vertébrale. Les problèmes de colonne vertébrale comprennent les fractures par compression et la scoliose (une courbure de la colonne vertébrale). Le DI se caractérise par des dents grises ou brunes qui peuvent s'écailler, s'user et se casser facilement. En plus des dents faibles, les dents de la mâchoire supérieure peuvent ne pas correspondre aux dents de la mâchoire inférieure.

Avant que la cause génétique de l'OI ne soit connue, l'OI était classée en quatre types. Chaque type était basé sur les symptômes et la gravité de l'OI. Chez la plupart des personnes atteintes d'OI, la cause est un changement dans l'un des gènes qui fabrique une protéine appelée collagène de type 1. Au cours de la dernière décennie, on a découvert que chez environ 5 % des personnes atteintes d'OI, il s'agissait d'un autre gène. Certains médecins classent maintenant l'OI à la fois en fonction de sa gravité et du gène qui cause l'OI. Lorsque les gens classent l'OI de cette façon, il existe plus de 10 types d'OI. Les tests de laboratoire actuels pour déterminer le sous-type d'OI impliquent la collecte de sang et/ou de cellules cutanées.