Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Biomarkery moczu w patobiologii OI

26 listopada 2025 zaktualizowane przez: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Usieciowane peptydy kolagenowe jako biomarker moczu w patobiologii OI

Osteogenesis imperfecta (OI) to rzadka choroba dziedziczna, która powoduje łatwe łamanie kości. Osoby z wrodzoną łamliwością kości często łamią kości i mogą mieć inne problemy, w tym utratę słuchu, problemy z zębami, ból i trudności w poruszaniu się. Zanim poznano genetyczną przyczynę OI, OI podzielono na cztery typy. Każdy typ opierał się na objawach i ciężkości OI. U większości osób z OI przyczyną jest zmiana w jednym z genów, które wytwarzają białko zwane kolagenem typu 1. Niektórzy lekarze klasyfikują teraz OI zarówno na podstawie tego, jak ciężki jest, jak i tego, który gen powoduje OI. Kiedy ludzie klasyfikują OI w ten sposób, istnieje ponad 10 rodzajów OI. Obecne badania laboratoryjne mające na celu określenie podtypu OI obejmują pobieranie krwi i/lub komórek skóry.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Szczegółowy opis

Osteogenesis Imperfecta (OI) to rzadka choroba, która powoduje, że kości łatwo się łamią. Osoby z OI mogą mieć złamane kości z niewielkim lub żadnym urazem, dentinogenesis imperfecta (DI), aw wieku dorosłym utratę słuchu. Jest to widoczne u obu płci i wszystkich ras. OI może wahać się od bardzo ciężkiego do bardzo łagodnego. Osoby z najcięższym typem OI mogą umrzeć przy urodzeniu. Osoby z ciężką OI, które przeżyją, mogą mieć zgięte ręce i nogi, bardzo niski wzrost i nie być w stanie chodzić. Osoby z najłagodniejszą postacią OI mogą tylko okazjonalnie łamać kości i mieć normalny wzrost i długość życia. Pęknięcia mogą wystąpić w dowolnej kości, ale najczęściej występują w rękach i nogach. Osoby z OI często mają też problemy z kręgosłupem. Problemy z kręgosłupem obejmują złamania kompresyjne i skoliozę (skrzywienie kręgosłupa). DI charakteryzuje się szarymi lub brązowymi zębami, które mogą się wykruszać, ścierać i łatwo łamać. Oprócz słabych zębów, zęby górnej szczęki mogą nie pasować do zębów dolnej szczęki.

Zanim poznano genetyczną przyczynę OI, OI podzielono na cztery typy. Każdy typ opierał się na objawach i ciężkości OI. U większości osób z OI przyczyną jest zmiana w jednym z genów, które wytwarzają białko zwane kolagenem typu 1. W ostatniej dekadzie odkryto, że u około 5% osób z OI jest w innym genie. Niektórzy lekarze klasyfikują teraz OI zarówno na podstawie tego, jak ciężki jest, jak i tego, który gen powoduje OI. Kiedy ludzie klasyfikują OI w ten sposób, istnieje ponad 10 rodzajów OI. Obecne badania laboratoryjne mające na celu określenie podtypu OI obejmują pobieranie krwi i/lub komórek skóry.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

25

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3G 1A6
        • Shriners Hospital for Children
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • University of California Los Angeles
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Stany Zjednoczone, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10021
        • Hospital for Special Surgery
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
        • Oregon Health Science University
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Baylor College of Medicine
    • Wisconsin
      • Milwauke, Wisconsin, Stany Zjednoczone, 53201
        • Shriners Hospital for Children

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z OI

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Aby móc wziąć udział, musisz:

Być zarejestrowanym w The Longitudinal Study of OI (NTC #02432625) i mieć jedną z następujących mutacji genetycznych:

  • mutacje podstawienia glicyny w COL1A1 lub COL1A2
  • mutacja haploinsufficient w COL1A1 lub COL1A2
  • mutacje w CRTAP, PPIB lub LEPRE1
  • mutacje w FKBP10 lub SERPINH1
  • mutacje w (SERPINF1, WNT1 lub IFITM5)
  • dominujące ujemne podstawienia glicyny i mutacje haploinsuficient w COL1A1 i COL1A2

Jeśli służysz jako kontrola, nie możesz być spokrewniony z osobą z OI.

Kryteria wyłączenia:

  • Nie możesz wziąć udziału, jeśli:
  • Nie jesteś w stanie przestrzegać harmonogramu pobierania próbek.
  • Jesteś spokrewniony z jednym z podmiotów OI i chciałbyś służyć jako podmiot kontrolny.
  • Masz oprzyrządowanie kręgów lub deformacje kręgosłupa, w przypadku których nie możemy ocenić aBMD odcinka lędźwiowego kręgosłupa.
  • Masz historię niedawnego złamania (< 3 miesięcy).
  • Stężenie kreatyniny w surowicy przekracza 1x górną granicę normy.
  • Masz nieprawidłową czynność nerek.
  • Stosujesz minoksydyl.
  • Nie jesteś w stanie łatwo dostarczyć próbki moczu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Osoby z OI
Osoby z OI z potwierdzonymi specyficznymi mutacjami genetycznymi
Sterowanie/nie dotyczy
Osoby, które nie mają OI i które nie są spokrewnione z osobą z OI

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Stosunek HP/LP
Ramy czasowe: 5 lat
Punktem końcowym będzie porównanie stosunku HP/LP u pacjentów z OI z nadmodyfikacją kolagenu (dominujące mutacje ujemne w COL1A1, COL1A2 oraz mutacje bialleliczne w CRTAP, LEPRE1, PPIB) z pacjentami bez nadmodyfikacji (FKBP10, SERPINH1, IFITM5, SERPINF1, WNT1) i mutacje haploinsuficient w COL1A1 i COL1A2).
5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Stosunek HP/LP
Ramy czasowe: 5 lat
Punktem końcowym byłby stosunek HP/LP u osób z dominującymi negatywnymi mutacjami kolagenu typu I w porównaniu z tymi z mutacjami w kompleksie P3H.
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Współpracownicy

University of Washington
Shriners Hospitals for Children
University of Nebraska

Śledczy

  • Główny śledczy: Vernon Reid Sutton, M.D., Baylor College of Medicine
  • Główny śledczy: Frank Rauch, M.D., Shriners Hospital for Children
  • Główny śledczy: David Eyre, Ph.D., University of Washington

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

17 sierpnia 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 sierpnia 2019

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 sierpnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 sierpnia 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 sierpnia 2015

Pierwszy wysłany (Szacowany)

24 sierpnia 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 37358

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Wrodzonej łamliwości kości

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Brazil

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj