Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Močové biomarkery patobiologie OI

26. listopadu 2025 aktualizováno: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Křížově propojené kolagenové peptidy jako močový biomarker patobiologie OI

Osteogenesis imperfecta (OI) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje snadné lámání kostí. Jedinci s osteogenesis imperfecta si často lámou kosti a mohou mít další problémy, včetně ztráty sluchu, zubních problémů, bolesti a potíží s pohybem. Než byla známa genetická příčina OI, byl OI klasifikován do čtyř typů. Každý typ byl založen na symptomech a závažnosti OI. U většiny lidí s OI je příčinou změna jednoho z genů, které tvoří protein nazývaný kolagen 1. typu. Někteří lékaři nyní klasifikují OI jak podle toho, jak závažný je, tak i podle toho, který gen způsobuje OI. Když lidé klasifikují OI tímto způsobem, existuje více než 10 typů OI. Současné laboratorní testování k určení podtypu OI zahrnuje odběr krve a/nebo kožních buněk.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Osteogenesis Imperfecta (OI) je vzácná porucha, která způsobuje snadné lámání kostí. Lidé s OI mohou mít zlomené kosti s malým nebo žádným traumatem, dentinogenesis imperfecta (DI) a v dospělosti ztrátu sluchu. Je vidět u obou pohlaví a všech ras. OI se může pohybovat od velmi těžké po velmi mírnou. Jedinci s nejzávažnějším typem OI mohou zemřít při narození. Lidé s těžkým OI, kteří přežijí, mohou mít skloněné ruce a nohy, velmi nízkou postavu a nemohou chodit. Lidé s nejmírnější formou OI mohou zlomit kosti jen příležitostně a mají normální výšku a délku života. Zlomení se může objevit v jakékoli kosti, ale nejčastější jsou v pažích a nohou. Lidé s OI mají také často problémy s páteří. Problémy s páteří zahrnují kompresivní zlomeniny a skoliózu (zakřivení páteře). DI je charakterizováno šedými nebo hnědými zuby, které se mohou lámat, opotřebovávat a snadno se lámat. Kromě slabých zubů se zuby v horní čelisti nemusí shodovat se zuby v dolní čelisti.

Než byla známa genetická příčina OI, byl OI klasifikován do čtyř typů. Každý typ byl založen na symptomech a závažnosti OI. U většiny lidí s OI je příčinou změna jednoho z genů, které tvoří protein nazývaný kolagen 1. typu. V minulém desetiletí bylo zjištěno, že asi u 5 % lidí s OI je v jiném genu. Někteří lékaři nyní klasifikují OI jak podle toho, jak závažný je, tak i podle toho, který gen způsobuje OI. Když lidé klasifikují OI tímto způsobem, existuje více než 10 typů OI. Současné laboratorní testování k určení podtypu OI zahrnuje odběr krve a/nebo kožních buněk.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

25

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3G 1A6
        • Shriners Hospital for Children
  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
        • University of California Los Angeles
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Spojené státy, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10021
        • Hospital for Special Surgery
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
        • Oregon Health Science University
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Baylor College of Medicine
    • Wisconsin
      • Milwauke, Wisconsin, Spojené státy, 53201
        • Shriners Hospital for Children

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s OI

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Abyste se mohli zúčastnit, musíte:

Být zapsán do The Longitudinal Study of OI (NTC #02432625) a mít jednu z následujících genetických mutací:

  • glycinové substituční mutace v COL1A1 nebo COL1A2
  • haploinsuficientní mutace v COL1A1 nebo COL1A2
  • mutace v CRTAP, PPIB nebo LEPRE1
  • mutace v FKBP10 nebo SERPINH1
  • mutace v (SERPINF1, WNT1 nebo IFITM5)
  • dominantní negativní glycinové substituce a haploinsuficientní mutace v COL1A1 a COL1A2

Pokud sloužíte jako kontrola, nesmíte být ve spojení s osobou s OI.

Kritéria vyloučení:

  • Nemůžete se zúčastnit, pokud:
  • Nejste schopni dodržet plán odběru vzorků.
  • Jste příbuzný s jedním z předmětů OI a chtěli byste sloužit jako kontrolní předmět.
  • Máte vertebrální instrumentaci nebo deformity páteře, kde nemůžeme posoudit BMD bederní páteře.
  • Máte v anamnéze nedávnou zlomeninu (< 3 měsíce).
  • Máte sérový kreatinin nad 1x horní hranicí normálu.
  • Máte abnormální funkci ledvin.
  • Používáte Minoxidil.
  • Nejste schopni snadno poskytnout vzorek moči.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Jedinci s OI
Jedinci s OI s potvrzenými specifickými genetickými mutacemi
Ovládací prvky/Neovlivněno
Jedinci, kteří nemají OI a kteří nejsou příbuzní s jedinci s OI

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Poměr HP/LP
Časové okno: 5 let
Cílem bude srovnání poměru HP/LP u pacientů s OI s nadměrnou modifikací kolagenu (dominantní negativní mutace v COL1A1, COL1A2 a bialelické mutace v CRTAP, LEPRE1, PPIB) s těmi bez nadměrné modifikace (FKBP10, SERPINH1, IFITM5, SERPINF1, WNT1 a haplonedostatečné mutace v COL1A1 a COL1A2).
5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Poměr HP/LP
Časové okno: 5 let
Konečným bodem by byl poměr HP/LP u pacientů s dominantními negativními mutacemi kolagenu typu I vs. s mutacemi v komplexu P3H.
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Baylor College of Medicine

Spolupracovníci

University of Washington
Shriners Hospitals for Children
University of Nebraska

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Vernon Reid Sutton, M.D., Baylor College of Medicine
  • Vrchní vyšetřovatel: Frank Rauch, M.D., Shriners Hospital for Children
  • Vrchní vyšetřovatel: David Eyre, Ph.D., University of Washington

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

17. srpna 2015

Primární dokončení (Aktuální)

31. srpna 2019

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. srpna 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. srpna 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. srpna 2015

První zveřejněno (Odhadovaný)

24. srpna 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 37358

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Osteogenesis Imperfecta

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Czech Republic

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit