Biomarcatori urinari di OI Pathobiology

L'osteogenesi imperfetta (OI) è una malattia rara che causa la facile rottura delle ossa. Le persone con OI possono avere ossa rotte con traumi minimi o nulli, dentinogenesi imperfetta (DI) e, in età adulta, perdita dell'udito. È visto in entrambi i sessi e in tutte le razze. L'OI può variare da molto grave a molto lieve. Gli individui con il tipo più grave di OI possono morire alla nascita. Le persone con OI grave che sopravvivono possono avere braccia e gambe arcuate, statura molto bassa e non essere in grado di camminare. Le persone con la forma più lieve di OI possono solo occasionalmente rompersi le ossa e avere altezza e durata della vita normali. Le rotture possono verificarsi in qualsiasi osso, ma sono più comuni nelle braccia e nelle gambe. Le persone con OI spesso hanno anche problemi alla colonna vertebrale. I problemi della colonna vertebrale includono fratture da compressione e scoliosi (una curvatura della colonna vertebrale). La DI è caratterizzata da denti grigi o marroni che possono scheggiarsi, consumarsi e rompersi facilmente. Oltre ai denti deboli, i denti della mascella superiore potrebbero non combaciare con i denti della mascella inferiore.

Prima che la causa genetica dell'OI fosse nota, l'OI era classificata in quattro tipi. Ogni tipo era basato sui sintomi e sulla gravità dell'OI. Nella maggior parte delle persone con OI, la causa è un cambiamento in uno dei geni che produce una proteina chiamata collagene di tipo 1. Nell'ultimo decennio, è stato scoperto che in circa il 5% delle persone con OI si trova in un altro gene. Alcuni medici ora classificano l'OI sia in base alla gravità che al gene che causa l'OI. Quando le persone classificano l'OI in questo modo, ci sono più di 10 tipi di OI. Gli attuali test di laboratorio per determinare il sottotipo di OI comportano la raccolta di cellule del sangue e/o della pelle.