Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Urin biomarkører av OI Patobiologi

26. november 2025 oppdatert av: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Kryssbundne kollagenpeptider som en urinbiomarkør for OI-patobiologi

Osteogenesis imperfecta (OI) er en sjelden arvelig lidelse som får bein til å knekke lett. Personer med osteogenesis imperfecta bryter ofte bein og kan ha andre problemer, inkludert hørselstap, tannproblemer, smerte og vanskeligheter med å komme seg rundt. Før den genetiske årsaken til OI ble kjent, ble OI klassifisert i fire typer. Hver type var basert på symptomene og alvorlighetsgraden av OI. Hos de fleste med OI er årsaken en endring i et av genene som lager et protein kalt type 1 kollagen. Noen leger klassifiserer nå OI både etter hvor alvorlig den er, samt hvilket gen som forårsaker OI. Når folk klassifiserer OI på denne måten, er det mer enn 10 typer OI. Den nåværende laboratorietestingen for å bestemme OI-subtype involverer innsamling av blod og/eller hudceller.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Osteogenesis Imperfecta

Detaljert beskrivelse

Osteogenesis Imperfecta (OI) er en sjelden lidelse som gjør at bein lett brytes. Personer med OI kan ha brukket bein med lite eller ingen traumer, dentinogenesis imperfecta (DI) og, i voksne år, hørselstap. Det sees i begge kjønn og alle raser. OI kan variere fra veldig alvorlig til veldig mild. Personer med den alvorligste typen OI kan dø ved fødselen. Personer med alvorlig OI som overlever kan ha bøyde armer og ben, svært kort vekst og være ute av stand til å gå. Personer med den mildeste formen for OI kan bare bryte bein av og til og ha normal høyde og levetid. Brudd kan forekomme i alle bein, men er mest vanlig i armer og ben. Personer med OI har også ofte problemer med ryggraden. Ryggradens problemer inkluderer kompresjonsbrudd og skoliose (en krumning av ryggraden). DI er preget av grå eller brune tenner som kan hakkes og slites ned og lett knekkes. I tillegg til svake tenner kan det hende at tennene i overkjeven ikke stemmer overens med tennene i underkjeven.

Før den genetiske årsaken til OI ble kjent, ble OI klassifisert i fire typer. Hver type var basert på symptomene og alvorlighetsgraden av OI. Hos de fleste med OI er årsaken en endring i et av genene som lager et protein kalt type 1 kollagen. I det siste tiåret ble det oppdaget at hos omtrent 5 % av personer med OI er det i et annet gen. Noen leger klassifiserer nå OI både etter hvor alvorlig den er, samt hvilket gen som forårsaker OI. Når folk klassifiserer OI på denne måten, er det mer enn 10 typer OI. Den nåværende laboratorietestingen for å bestemme OI-subtype involverer innsamling av blod og/eller hudceller.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Canada
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Canada, H3G 1A6
    - Shriners Hospital for Children
Forente stater
- California
  - Los Angeles, California, Forente stater, 90095
    - University of California Los Angeles
- Nebraska
  - Omaha, Nebraska, Forente stater, 68198
    - University of Nebraska Medical Center
- New York
  - New York, New York, Forente stater, 10021
    - Hospital for Special Surgery
- Oregon
  - Portland, Oregon, Forente stater, 97239
    - Oregon Health Science University
- Texas
  - Houston, Texas, Forente stater, 77030
    - Baylor College of Medicine
- Wisconsin
  - Milwauke, Wisconsin, Forente stater, 53201
    - Shriners Hospital for Children

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med OI

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

For å kunne delta må du:

Vær påmeldt i The Longitudinal Study of OI (NTC #02432625) og ha en av følgende genetiske mutasjoner:

glysinsubstitusjonsmutasjoner i COL1A1 eller COL1A2
haploinsufficient mutasjon i COL1A1 eller COL1A2
mutasjoner i CRTAP, PPIB eller LEPRE1
mutasjoner i FKBP10 eller SERPINH1
mutasjoner i (SERPINF1, WNT1 eller IFITM5)
dominerende negative glysinsubstitusjoner og haploinsufficient mutasjoner i COL1A1 og COL1A2

Hvis du tjener som kontroll, må du ikke være i slekt med en person med OI.

Ekskluderingskriterier:

Du kan ikke delta hvis:
Du kan ikke overholde prøveinnsamlingsplanen.
Du er i slekt med et av OI-fagene og vil gjerne fungere som kontrollfag.
Du har vertebral instrumentering eller ryggradsdeformiteter der vi ikke kan vurdere lumbalcolumna aBMD.
Du har tidligere hatt brudd (< 3 måneder).
Du har serumkreatinin over 1x øvre normalgrense.
Du har unormal nyrefunksjon.
Du bruker Minoxidil.
Du er ikke i stand til å gi en urinprøve uten videre.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Personer med OI Personer med OI med bekreftede spesifikke genetiske mutasjoner
Kontroller/Upåvirket Personer som ikke har OI og som ikke er i slekt med en person med OI

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
HP/LP-forhold Tidsramme: 5 år	Endepunktet vil være å sammenligne HP/LP-forholdet hos OI-pasienter med kollagenovermodifisering (dominante negative mutasjoner i COL1A1, COL1A2 og bialleliske mutasjoner i CRTAP, LEPRE1, PPIB) med de uten overmodifikasjon (FKBP10, SERPINH1, IFITM5, SERPINF1, WNT1 , og haploinsufficient mutasjoner i COL1A1 og COL1A2).	5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
HP/LP-forhold Tidsramme: 5 år	Endepunktet vil være HP/LP-forholdet hos de med dominerende negative type I kollagenmutasjoner kontra de med mutasjoner i P3H-komplekset.	5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Samarbeidspartnere

University of Washington

Shriners Hospitals for Children

University of Nebraska

Etterforskere

Hovedetterforsker: Vernon Reid Sutton, M.D., Baylor College of Medicine
Hovedetterforsker: Frank Rauch, M.D., Shriners Hospital for Children
Hovedetterforsker: David Eyre, Ph.D., University of Washington

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

17. august 2015

Primær fullføring (Faktiske)

31. august 2019

Studiet fullført (Antatt)

31. august 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

20. august 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

21. august 2015

Først lagt ut (Antatt)

24. august 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

1. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. november 2025

Sist bekreftet

1. desember 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

37358

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .