Urin biomarkører af OI Patobiologi

Osteogenesis Imperfecta (OI) er en sjælden lidelse, der får knogler til at brække let. Mennesker med OI kan have brækkede knogler med få eller ingen traumer, dentinogenesis imperfecta (DI) og, i voksne år, høretab. Det ses hos begge køn og alle racer. OI kan variere fra meget alvorlig til meget mild. Personer med den mest alvorlige type OI kan dø ved fødslen. Mennesker med svær OI, der overlever, kan have bøjede arme og ben, meget kort statur og være ude af stand til at gå. Mennesker med den mildeste form for OI kan kun brække knogler lejlighedsvis og har normal højde og levetid. Brud kan forekomme i enhver knogle, men er mest almindelig i arme og ben. Mennesker med OI har også ofte problemer med rygsøjlen. Rygsøjlens problemer omfatter kompressionsfrakturer og skoliose (en krumning af rygsøjlen). DI er kendetegnet ved grå eller brune tænder, der kan flise og slides og let brækkes. Ud over svage tænder passer tænderne i overkæben muligvis ikke sammen med tænderne i underkæben.

Før den genetiske årsag til OI blev kendt, blev OI klassificeret i fire typer. Hver type var baseret på symptomerne og sværhedsgraden af ​​OI. Hos de fleste mennesker med OI er årsagen en ændring i et af de gener, der danner et protein kaldet type 1 kollagen. I det sidste årti blev det opdaget, at hos omkring 5% af mennesker med OI er det i et andet gen. Nogle læger klassificerer nu OI både efter, hvor alvorligt det er, samt hvilket gen der forårsager OI. Når folk klassificerer OI på denne måde, er der mere end 10 typer OI. Den nuværende laboratorietestning for at bestemme OI-subtype involverer indsamling af blod- og/eller hudceller.