Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Мочевые биомаркеры патобиологии НО

26 ноября 2025 г. обновлено: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Сшитые коллагеновые пептиды как мочевой биомаркер патобиологии НО

Несовершенный остеогенез (НО) — редкое наследственное заболевание, при котором кости легко ломаются. Люди с несовершенным остеогенезом часто ломают кости и могут иметь другие проблемы, включая потерю слуха, проблемы с зубами, боль и трудности с передвижением. До того, как генетическая причина НО была известна, НО делили на четыре типа. Каждый тип был основан на симптомах и тяжести НО. У большинства людей с НО причиной является изменение в одном из генов, который вырабатывает белок, называемый коллагеном 1 типа. Некоторые врачи в настоящее время классифицируют НО как по степени тяжести, так и по тому, какой ген вызывает НО. Когда люди классифицируют НО таким образом, существует более 10 типов НО. Текущие лабораторные исследования для определения подтипа НО включают сбор крови и/или клеток кожи.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Подробное описание

Несовершенный остеогенез (НО) — редкое заболевание, при котором кости легко ломаются. У людей с НО могут быть переломы костей с незначительной травмой или без нее, несовершенный дентиногенез (DI) и во взрослом возрасте потеря слуха. Это наблюдается у обоих полов и всех рас. OI может варьироваться от очень тяжелой до очень легкой. Лица с наиболее тяжелым типом НО могут умереть при рождении. Люди с тяжелым НО, которые выживают, могут иметь кривые руки и ноги, очень низкий рост и быть неспособными ходить. Люди с самой легкой формой НО могут лишь изредка ломать кости и иметь нормальный рост и продолжительность жизни. Переломы могут возникать в любой кости, но чаще всего в руках и ногах. У людей с НО также часто возникают проблемы с позвоночником. Проблемы с позвоночником включают компрессионные переломы и сколиоз (искривление позвоночника). DI характеризуется серыми или коричневыми зубьями, которые могут откалываться, изнашиваться и легко ломаться. Помимо слабых зубов, зубы верхней челюсти могут не совпадать с зубами нижней челюсти.

До того, как генетическая причина НО была известна, НО делили на четыре типа. Каждый тип был основан на симптомах и тяжести НО. У большинства людей с НО причиной является изменение в одном из генов, который вырабатывает белок, называемый коллагеном 1 типа. В последнее десятилетие было обнаружено, что примерно у 5% людей с НО он находится в другом гене. Некоторые врачи в настоящее время классифицируют НО как по степени тяжести, так и по тому, какой ген вызывает НО. Когда люди классифицируют НО таким образом, существует более 10 типов НО. Текущие лабораторные исследования для определения подтипа НО включают сбор крови и/или клеток кожи.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

25

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Канада
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Канада, H3G 1A6
        • Shriners Hospital for Children
  • Соединенные Штаты
    • California
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
        • University of California Los Angeles
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Соединенные Штаты, 68198
        • University Of Nebraska Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10021
        • Hospital for Special Surgery
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97239
        • Oregon Health Science University
    • Texas
      • Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
        • Baylor College of Medicine
    • Wisconsin
      • Milwauke, Wisconsin, Соединенные Штаты, 53201
        • Shriners Hospital for Children

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Лица с НО

Описание

Критерии включения:

  • Чтобы иметь возможность участвовать, вы должны:

Быть зарегистрированным в The Longitudinal Study of OI (NTC #02432625) и иметь одну из следующих генетических мутаций:

  • мутации замены глицина в COL1A1 или COL1A2
  • гаплонедостаточная мутация в COL1A1 или COL1A2
  • мутации в CRTAP, PPIB или LEPRE1
  • мутации в FKBP10 или SERPINH1
  • мутации в (SERPINF1, WNT1 или IFITM5)
  • доминантно-негативные замены глицина и гаплонедостаточные мутации в COL1A1 и COL1A2

Если вы выступаете в качестве контроля, вы не должны быть связаны с человеком с НО.

Критерий исключения:

  • Вы не можете участвовать, если:
  • Вы не можете соблюдать график сбора образцов.
  • Вы связаны родственными узами с одним из субъектов ОИ и хотели бы выступать в качестве субъекта контроля.
  • У вас есть вертебральные инструменты или деформации позвоночника, при которых мы не можем оценить аМПКТ поясничного отдела позвоночника.
  • У вас есть история недавнего перелома (< 3 месяцев).
  • У вас уровень креатинина в сыворотке выше 1-кратного верхнего предела нормы.
  • У вас нарушена функция почек.
  • Вы используете Миноксидил.
  • Вы не можете предоставить образец мочи без труда.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Лица с НО
Лица с НО с подтвержденными специфическими генетическими мутациями
Элементы управления/не затронуты
Лица, у которых нет НО и которые не связаны с человеком с НО

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Соотношение HP/LP
Временное ограничение: 5 лет
Конечной точкой будет сравнение отношения HP/LP у пациентов с НО с чрезмерной модификацией коллагена (доминантные негативные мутации в COL1A1, COL1A2 и двуаллельные мутации в CRTAP, LEPRE1, PPIB) с пациентами без чрезмерной модификации (FKBP10, SERPINH1, IFITM5, SERPINF1, WNT1). и гаплонедостаточные мутации в COL1A1 и COL1A2).
5 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Соотношение HP/LP
Временное ограничение: 5 лет
Конечной точкой будет отношение HP/LP у лиц с доминантно-отрицательными мутациями коллагена I типа по сравнению с лицами с мутациями в комплексе P3H.
5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Baylor College of Medicine

Соавторы

University of Washington
Shriners Hospitals for Children
University of Nebraska

Следователи

  • Главный следователь: Vernon Reid Sutton, M.D., Baylor College of Medicine
  • Главный следователь: Frank Rauch, M.D., Shriners Hospital for Children
  • Главный следователь: David Eyre, Ph.D., University of Washington

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

17 августа 2015 г.

Первичное завершение (Действительный)

31 августа 2019 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 августа 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

20 августа 2015 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

21 августа 2015 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

24 августа 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

1 декабря 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

26 ноября 2025 г.

Последняя проверка

1 декабря 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 37358

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться