PWS 환자의 운동 후 홍채 수치

PWS 환자의 운동 후 홍채 수치 비만, 저신장, 성선기능저하증, 근육긴장저하증 및 인지 장애는 염색체 영역 15q11-에서 부계 유전자의 발현 부족으로 인한 복합 신경 유전학적 장애인 프래더-윌리 증후군(PWS)의 주요 임상적 특징입니다. 13. 근육량이 감소하고 지방량이 증가한 비정상적인 체성분은 PWS에서 낮은 휴식 에너지 ​​소비에 기여합니다. 이 집단에서 체중 증가와 비만 합병증을 예방하기 위해서는 일일 운동 요법과 함께 하루 800kcal 범위의 엄격한 칼로리 제한이 필요합니다.

갈색 지방 조직(BAT)은 한때 유아에게만 존재하는 것으로 생각되었지만 현재는 성인에게도 존재하는 것으로 알려져 있으며, 더 많은 백색 지방 조직(WAT)과 다른 점은 더 많은 백색 지방 조직(WAT)의 활동 증가로 인한 열 발생을 통해 에너지를 소산한다는 점입니다. 미토콘드리아 결합 해제 단백질(UCP-1). 최근 증거에 따르면 운동은 피하 WAT 세포에서 미토콘드리아 UCP-1을 활성화시켜 WAT를 BAT 유사 지방세포(베이지색 또는 BRITE 지방 조직)로 전환시킵니다. 나트륨 이뇨 펩티드, 인터루킨-6 및 미오카인(아이리신, 섬유아세포 성장 인자 21 및 ß-아미노이소부티르산)을 포함한 다양한 요인이 근육 운동이 피하 지방세포에 미치는 영향을 매개하는 것으로 보입니다.

BAT의 감소된 양 및/또는 활동은 PWS에서 에너지 소비 감소 및 체중 조절의 극도의 어려움에 기여할 수 있습니다. 낮은 수준 또는 감소된 마이오카인 생산은 피하 WAT를 베이지색 또는 BAT 유사 지방세포로 전환하는 데 실패할 수 있으므로 운동의 유익한 대사 효과를 최소화하거나 무효화할 수 있습니다. PWS 성인의 최고 산소 섭취량을 직접 측정한 결과 이 ​​집단은 정상적인 BMI 일치 대조군에 비해 VO2 값이 현저하게 낮았습니다. 생체 내 BAT 활동은 방사성 추적자를 관리하는 것을 포함하는 PET/CT 스캔을 수행해야만 정확하게 측정할 수 있습니다. 윤리적 이유로 BAT에 대한 직접적인 평가는 PWS 개인에 대한 임상 연구 목적으로는 불가능합니다.

연구자들은 PWS 청소년 및 청년 16명(남성 8명)의 운동에 대한 체액 반응을 연구하고 비슷한 수의 성별, 연령 및 BMI 일치 대조군의 반응과 결과를 비교할 것을 제안합니다. 초기 1시간 회의 연구 참가자는 숙련된 운동 생리학자의 감독하에 에어로빅(런닝머신) 운동과 저항 훈련을 수행하는 방법을 배웁니다. 운동 강도는 VO2 max를 직접 측정하여 평가합니다. 다른 날에는 동일한 운동 요법이 끝나기 전과 직후에 혈액 샘플을 채취합니다. 혈액 샘플은 글루코스, 성장 호르몬, 코르티솔, 노르에피네프린 및 락테이트 외에 이리신, 인터류킨-6, 심방 나트륨 이뇨 펩티드, FGF-21에 대해 분석될 것입니다.

조사관은 PWS 참가자가 정상적인 통제 대상에 비해 유사한 운동 요법에 대해 약한 체액 반응을 보일 것이라고 가정합니다. PWS에서 운동 후 이리신과 같은 낮은 수준의 미오카인을 보여주는 데이터는 피하 지방 조직에서 WAT가 BAT 유사 지방세포로 부적절하게 전환되면 이 집단에서 열 발생이 감소하고 에너지 소비가 비정상적으로 낮아진다는 것을 시사할 수 있습니다. 잠재적으로, UCP-1을 활성화하고 WAT를 BAT 유사 지방세포로 전환함으로써 홍채 또는 기타 미오카인을 모방하는 약리학적 제제의 개발은 PWS 개인의 체중 조절에 대한 새로운 접근 방식을 제공할 수 있습니다.