PWS 患者运动后鸢尾素水平

PWS 患者运动后鸢尾素水平 肥胖、身材矮小、性腺机能减退、肌张力减退和认知障碍是 Prader-Willi 综合征 (PWS) 的主要临床特征，PWS 是一种复杂的神经遗传性疾病，由于染色体区域 15q11- 缺乏父源基因表达13. 肌肉量减少和脂肪量增加的异常身体成分导致 PWS 的低静息能量消耗。 需要每天 800 kcal 的严格热量限制以及日常锻炼方案，以防止该人群体重增加和肥胖并发症。

棕色脂肪组织 (BAT) 曾被认为仅存在于婴儿中，但现在已知也存在于成人中，它与更丰富的白色脂肪组织 (WAT) 不同，它通过生热作用耗散能量线粒体解偶联蛋白 (UCP-1)。 最近的证据表明，运动会激活皮下 WAT 细胞中的线粒体 UCP-1，从而导致 WAT 转化为 BAT 样脂肪细胞（米色或 BRITE 脂肪组织）。 包括利钠肽、白细胞介素 6 和肌因子（鸢尾素、成纤维细胞生长因子 21 和 ß-氨基异丁酸）在内的各种因素似乎介导了锻炼肌肉对皮下脂肪细胞的影响。

BAT 的数量和/或活动减少可能导致 PWS 患者能量消耗降低和体重控制极度困难。 较低水平或减少的肌因子产生可能导致无法将皮下 WAT 转化为米色或 BAT 样脂肪细胞，从而最小化或抵消运动的其他有益代谢作用。 对 PWS 成年人的峰值摄氧量的直接测量表明，与 BMI 匹配的正常对照组相比，该人群的 VO2 值明显较低。 只有通过执行包括放射性示踪剂在内的 PET/CT 扫描，才能准确测量体内 BAT 活性。 出于伦理原因，不可能直接评估 BAT 用于 PWS 个体的临床研究。

研究人员建议研究 16 名（8 名男性）PWS 青少年和年轻人对运动的体液反应，并将结果与​​类似数量的性别、年龄和 BMI 匹配的对照组的反应进行比较。 在最初的一小时会议中，参与者将学习在经验丰富的运动生理学家的监督下进行有氧（跑步机）运动和阻力训练。 运动强度将通过直接测量 VO2 最大值来评估。 在不同的一天，将在同一运动方案之前和结束时立即抽取血样。 除了葡萄糖、生长激素、皮质醇、去甲肾上腺素和乳酸外，还将对血液样本进行鸢尾素、白细胞介素 6、心钠素、FGF-21 的检测。

研究人员假设，与正常对照受试者相比，PWS 参与者对类似运动方案的体液反应较弱。 显示 PWS 运动后肌因子（如鸢尾素）水平较低的数据可能表明，皮下脂肪组织中 WAT 向 BAT 样脂肪细胞的转化不足导致该人群的产热减少和异常低的能量消耗。 潜在地，通过激活 UCP-1 并将 WAT 转化为 BAT 样脂肪细胞来模拟鸢尾素或其他肌细胞因子的药物制剂的开发可能为 PWS 个体提供一种新的体重控制方法。