PPI 약물 PGX 테스트 구현 (PGX)

이 연구의 장기 목표는 승인된 유전자-약물 쌍의 약물유전체학(PGX) 테스트를 구현하여 소아 질병 치료에 사용되는 약물의 효능을 극대화하고 부작용을 최소화하는 것입니다. 개인화된 의학, 즉 환자 자신의 유전 정보를 사용하여 올바른 약물의 올바른 투여량을 예측하는 것은 인간 게놈 및 HAPMAP 프로젝트 발표 이후 의학의 목표였습니다. 그러나 PGX 테스트의 채택은 몇 가지 장벽과 과제로 인해 느려졌습니다. 최근 오바마 대통령은 PGX 테스트를 포함하는 정밀 의학 이니셔티브를 발표하고 이를 구현하기 위해 10억 달러를 배정했습니다. 정밀 의학 이니셔티브는 소아 환자를 포함한 대부분의 환자가 혜택을 받을 수 있도록 맞춤형 의학을 발전시킬 것으로 예상됩니다. Nemours Children's Health System은 소아 환자의 맞춤 의료를 위한 노력을 주도할 수 있는 독보적인 위치에 있습니다. 제안된 1년 파일럿 프로젝트의 목표는 Nemours 어린이 건강 시스템에서 PGX 테스트를 구현하는 것입니다. 이 파일럿 프로젝트에서 얻은 경험, 지식 및 기술을 통해 Nemours는 소아 집단에서 PGX 테스트를 비롯한 정밀 의학 이니셔티브를 이끌도록 지원할 것입니다. Nemours에서 PGX 테스트를 구현하기 위해 우리는 Nemours 어린이 병원의 소화기과에서 cyp2c19 - 양성자 펌프 억제제 유전자-약물 쌍 테스트를 시작할 것을 제안합니다. 위식도 역류 질환(GERD) 또는 PPI가 처방되는 기타 위산 매개 상태로 진단된 2-17세의 총 120명의 어린이가 소아 위장병 전문의에 의해 연구에 모집됩니다(목표 1a). 박사 Franciosi와 Lima는 PGX 테스트 및 연구 부문에서 직원을 교육할 것입니다. GI 소아과 의사는 PGX 테스트에 참여할 필요가 없습니다. 동의를 얻은 후 연구 코디네이터는 환자의 타액 샘플을 획득하고 바코드로 표시합니다. 샘플은 병리학 부서에 보관된(2개) 현장 진료 유전자형 플랫폼인 Spartan Rx에 의해 유전자형이 결정됩니다. 기능 상실 대립 유전자(*2, *3) 및 기능 획득 대립 유전자(*17)는 < 60분 내에 식별됩니다. 유전자형 분석 결과는 Dr. Badizadegan은 환자의 EMR에 입력되었습니다. 임상 의사 결정 지원(CDS) 도구는 Drs. cyp2c19 유전자형에 기초한 환자의 대사 표현형의 Badizadegan과 Franciosi. Franciosi 박사(또는 다른 GI 소아과 의사)는 PPI의 기존 투약 및 유전자형 유도 투약을 위한 알고리즘을 포함하는 기반 CDS 도구를 사용하기 위해 PPI의 투약량을 결정할 것입니다. 유전자형 유도 투약이 포함된 PPI의 전자 처방이 요청될 것입니다. 각 연구 참여자에 대한 PPI 효능 및 안전성은 검증된 GERD 및 부작용 설문지에 대한 점수를 수집 및 기록하여 매주(목표 1B) 모니터링됩니다. 유효성 및 안전 점수는 모바일 장치(iPhone, 컴퓨터)를 사용하여 각 참가자(또는 간병인)가 전달하고 redcap을 사용하여 기록됩니다. Blake 박사는 연구의 이 단계를 감독할 것입니다. 목표 1A에 대한 결과 지표에는 다음이 포함됩니다. 연구 자원 봉사에 동의하는 환자 %; 효능 및 독성 데이터를 보고하는 환자 %; 연구 참여에 동의하는 제공자의 %; 및 향후 DNA 사용에 동의하는 참가자의 %. 목표 B에 대한 결과 메트릭은 GERD 및 부작용 설문지의 점수를 기반으로 한 성공에 대한 Dr. Franciosi와 그의 직원의 판단입니다.