PPI医薬品PGX検査の実施 (PGX)

この研究の長期的な目的は、小児疾患の治療に使用される薬剤の有効性を最大化し、有害事象を最小限に抑えるために、承認された遺伝子と薬剤のペアの薬理ゲノム (PGX) 検査を実施することです。 個別化医療、つまり、患者自身の遺伝情報を使用して適切な薬の適切な用量を予測することは、ヒトゲノムと HAPMAP プロジェクトの発表以来、医学の目標となってきました。 ただし、いくつかの障壁や課題があるため、PGX テストの導入は遅れています。 最近オバマ大統領は、PGX検査を含む精密医療構想を発表し、その実施に10億ドルを充てた。 プレシジョン・メディシン・イニシアチブにより個別化医療が前進し、小児患者を含むほとんどの患者が恩恵を受けることが期待されています。 Nemours Children's Health System は、小児患者の医療を個別化する取り組みを主導する独自の立場にあります。 提案されている 1 年間のパイロット プロジェクトの目標は、ヌムールの小児医療システムに PGX 検査を導入することです。 このパイロットプロジェクトで得られた経験、知識、スキルにより、Nemours は小児集団における PGX 検査を含む精密医療の取り組みを主導する立場に立つことになります。 ヌムールで PGX 検査を実施するために、ヌムール小児病院の消化器科で cyp2c19 - プロトンポンプ阻害剤の遺伝子と薬物のペアの検査を開始することを提案します。 胃食道逆流症（GERD）またはPPIが処方されている他の胃酸媒介疾患と診断された2歳から17歳までの合計120人の小児が、小児消化器内科医によって研究に募集される（目的1a）。 博士たち。 フランシオシとリマは、PGX テストと研究部門のスタッフを教育します。 消化器系小児科医は PGX 検査に参加する必要はありません。 同意を得た後、研究コーディネーターは患者から唾液のサンプルを入手してバーコード化します。 サンプルは、ポイントオブケア遺伝子型解析プラットフォームである Spartan Rx によって遺伝子型解析され、病理学部門に保管されます (そのうち 2 つ)。 機能喪失型アレル (*2、*3) と機能獲得型アレル (*17) を 60 分以内に特定します。 ジェノタイピングの結果は博士によってチェックされます。 Badizadegan は患者の EMR に入った。 臨床意思決定支援 (CDS) ツールは医師にアドバイスします。 cyp2c19 遺伝子型に基づく患者の代謝表現型の Badizadegan と Franciosi。 フランシオシ博士 (または他の消化器小児科医) は、従来の投与および遺伝子型に基づいた PPI の投与のためのアルゴリズムを搭載したベースの CDS ツールを使用するための PPI の投与量を決定します。 遺伝子型に応じた投与を行う PPI の電子処方箋が呼び出されます。 各研究参加者に対する PPI の有効性と安全性は、検証された GERD および副作用アンケートのスコアを収集および記録することによって毎週監視されます (目標 1B)。 有効性と安全性のスコアは、モバイル デバイス (iPhone、コンピュータ) を使用して各参加者 (または介護者) によって伝達され、レッドキャップを使用して記録されます。 ブレイク博士は研究のこの段階を監督します。 目標 1A の結果指標には次のものが含まれます。 研究へのボランティアに同意した患者の割合。有効性と毒性データを報告した患者の割合。研究への参加に同意したプロバイダーの割合。 DNA の将来の使用に同意した参加者の割合。 目的 B の結果指標は、GERD および有害事象アンケートのスコアに基づいた成功に関するフランシオシ博士とそのスタッフによる判断となります。