밴더빌트 유년기 비만 등록부 (VCOR)

비만은 소아 인구에 영향을 미치는 전염병입니다. 현재 어린이의 17%가 비만으로, 32%가 과체중으로 분류됩니다. 이 어린이들 중 다수는 제2형 당뇨병, 이상지질혈증, 고혈압 및 간 지방증을 포함한 합병증을 앓게 됩니다. 비만은 효과적인 치료 옵션이 부족한 세계적인 유행병입니다. 비만은 유전적 소인과 환경적 요인을 포함하여 많은 근본 원인이 있습니다. 비만의 유전적 기초를 이해하면 특정 식이 계획 및 약물 치료를 포함하여 보다 정확하게 표적화된 중재가 가능할 수 있습니다. 유전적 비만의 가장 흔한 원인은 멜라노코르틴-4 수용체(MC4R)의 하플로불충분입니다. 비만 성인 코호트에서 병원성 MC4R 돌연변이의 유병률은 1-2%입니다. 많은 비만 증후군에 대해 상업적 테스트를 이용할 수 있지만 비용이 높고 요금이 항상 보험으로 보장되는 것은 아닙니다. 치료가 불가능하고 유전자 검사 결과가 환자의 행동을 변화시키는지 확실하지 않기 때문에 임상의는 환자에게 MC4R 돌연변이를 검사할 동기가 거의 없습니다. 이 특정 실험실 및 기타 그룹은 MC4R 결핍과 같은 비만 증후군에 대한 새로운 약리학적 치료법을 개발하기 위해 노력하고 있습니다. 조기 발병 비만을 더 잘 이해하고 임상 시험을 포함한 향후 연구에 관심이 있는 환자를 식별하기 위해 조사관은 조기 발병 비만 환자를 위한 레지스트리를 개발하는 것을 목표로 합니다.