Registro dell'obesità infantile Vanderbilt (VCOR)

L'obesità è un'epidemia che colpisce la popolazione pediatrica. Attualmente, il 17% dei bambini è classificato come obeso e il 32% come sovrappeso. Molti di questi bambini sviluppano complicanze tra cui diabete di tipo 2, dislipidemia, ipertensione e steatosi epatica. L'obesità è un'epidemia globale che manca di opzioni terapeutiche efficaci. L'obesità ha molte cause sottostanti tra cui predisposizione genetica e fattori ambientali. Comprendere le basi genetiche dell'obesità può consentire interventi più mirati, inclusi piani dietetici specifici e trattamenti farmacologici. La causa più comune di obesità genetica è l'aploinsufficienza del recettore della melanocortina-4 (MC4R). Nelle coorti di adulti obesi, la prevalenza delle mutazioni patogene di MC4R è dell'1-2%. Sono disponibili test commerciali per molte sindromi da obesità, ma il costo è elevato e le spese non sono sempre coperte dall'assicurazione. I medici hanno poca motivazione per testare i pazienti per le mutazioni MC4R poiché non sono disponibili trattamenti e non è chiaro se i risultati dei test genetici cambino il comportamento del paziente. Questo particolare laboratorio e altri gruppi stanno lavorando per sviluppare nuovi trattamenti farmacologici per le sindromi da obesità, come il deficit di MC4R. Al fine di comprendere meglio l'obesità ad esordio precoce e identificare i pazienti interessati a futuri studi di ricerca, compresi gli studi clinici, i ricercatori mirano a sviluppare un registro per i pazienti con obesità ad esordio precoce.