范德比尔特儿童肥胖登记处 (VCOR)

肥胖是一种影响儿科人群的流行病。 目前，17% 的儿童被归类为肥胖，32% 的儿童被归类为超重。 这些儿童中有许多会出现并发症，包括 2 型糖尿病、血脂异常、高血压和肝脂肪变性。 肥胖是一种全球流行病，缺乏有效的治疗选择。 肥胖有许多潜在原因，包括遗传易感性和环境因素。 了解肥胖的遗传基础可能允许更精确的针对性干预，包括特定的饮食计划和药物治疗。 遗传性肥胖的最常见原因是黑皮质素 4 受体 (MC4R) 的单倍体不足。 在肥胖成人队列中，致病性 MC4R 突变的发生率为 1-2%。 许多肥胖综合症都可以进行商业测试，但成本很高，而且费用并不总是由保险支付。 临床医生几乎没有动力对患者进行 MC4R 突变检测，因为没有可用的治疗方法，而且尚不清楚基因检测结果是否会改变患者的行为。 这个特殊的实验室和其他小组正在努力开发针对肥胖症的新型药物治疗方法，例如 MC4R 缺乏症。 为了更好地了解早发性肥胖并确定对未来研究（包括临床试验）感兴趣的患者，研究人员旨在为早发性肥胖患者建立一个登记系统。