Rejestr otyłości dziecięcej Vanderbilta (VCOR)

Otyłość jest epidemią dotykającą populację dziecięcą. Obecnie 17% dzieci jest sklasyfikowanych jako otyłe, a 32% jako z nadwagą. U wielu z tych dzieci rozwijają się powikłania, w tym cukrzyca typu 2, dyslipidemia, nadciśnienie i stłuszczenie wątroby. Otyłość to globalna epidemia, której brakuje skutecznych metod leczenia. Otyłość ma wiele przyczyn, w tym predyspozycje genetyczne i czynniki środowiskowe. Zrozumienie genetycznych podstaw otyłości może pozwolić na bardziej precyzyjnie ukierunkowane interwencje, w tym konkretne plany dietetyczne i leczenie farmakologiczne. Najczęstszą przyczyną otyłości genetycznej jest haploinsuficjencja receptora melanokortyny-4 (MC4R). W otyłych kohortach dorosłych częstość występowania patogennych mutacji MC4R wynosi 1-2%. Komercyjne testy są dostępne dla wielu zespołów otyłości, ale koszt jest wysoki, a opłaty nie zawsze są pokrywane przez ubezpieczenie. Klinicyści mają niewielką motywację do testowania pacjentów pod kątem mutacji MC4R, ponieważ nie są dostępne żadne metody leczenia i nie jest jasne, czy wyniki badań genetycznych zmienią zachowanie pacjentów. To konkretne laboratorium i inne grupy pracują nad opracowaniem nowych metod leczenia farmakologicznego zespołów otyłości, takich jak niedobór MC4R. Aby lepiej zrozumieć wczesną otyłość i zidentyfikować pacjentów zainteresowanych przyszłymi badaniami naukowymi, w tym badaniami klinicznymi, badacze zamierzają opracować rejestr pacjentów z wczesną otyłością.