Registro de obesidad infantil de Vanderbilt (VCOR)

La obesidad es una epidemia que afecta a la población pediátrica. Actualmente, el 17% de los niños se clasifican como obesos y el 32% como con sobrepeso. Muchos de estos niños desarrollan complicaciones que incluyen diabetes tipo 2, dislipidemia, hipertensión y esteatosis hepática. La obesidad es una epidemia mundial que carece de opciones de tratamiento eficaces. La obesidad tiene muchas causas subyacentes, incluida la predisposición genética y los factores ambientales. Comprender la base genética de la obesidad puede permitir intervenciones dirigidas con mayor precisión, incluidos planes dietéticos específicos y tratamientos farmacológicos. La causa más común de obesidad genética es la haploinsuficiencia del receptor de melanocortina-4 (MC4R). En cohortes de adultos obesos, la prevalencia de mutaciones patogénicas en MC4R es del 1-2%. Las pruebas comerciales están disponibles para muchos síndromes de obesidad, pero el costo es alto y los cargos no siempre están cubiertos por el seguro. Los médicos tienen poca motivación para evaluar a los pacientes en busca de mutaciones MC4R, ya que no hay tratamientos disponibles y no está claro si los resultados de las pruebas genéticas cambian el comportamiento del paciente. Este laboratorio en particular y otros grupos están trabajando para desarrollar nuevos tratamientos farmacológicos para los síndromes de obesidad, como la deficiencia de MC4R. Con el fin de comprender mejor la obesidad de aparición temprana e identificar a los pacientes interesados ​​en futuros estudios de investigación, incluidos los ensayos clínicos, los investigadores pretenden desarrollar un registro de pacientes con obesidad de aparición temprana.