W1282X 조기 종결 코돈 돌연변이가 있는 CF 환자의 치료를 위한 새로운 치료적 접근법
2025년 4월 11일 업데이트: Steven M Rowe, University of Alabama at Birmingham
이전 임상 결과를 기반으로 조사자는 ivacaftor가 W1282X CFTR 환자에서 절단되었지만 부분적으로 활성인 W1282X CFTR 단백질 처리(tezacaftor)를 촉진하는 약물과 시너지 효과를 가질 것이라는 가설을 세웠습니다.
현재 연구에서 연구자들은 ivacaftor 단독과 비교하여 임상에서 W1282X CFTR 요법에 대한 tezacaftor/ivacaftor(TEZ/IVA) 및 Trikafta의 효능을 직접 테스트할 것을 제안합니다.
연구 개요
상세 설명
CF 환자의 약 11%는 조기 종료 코돈(PTC)을 가지고 있어 기능이 거의 또는 전혀 없는 절단된 CFTR을 유발합니다.
잘린 형태에서도 부분적인 CFTR 활성을 나타내는 독특한 돌연변이인 W1282X를 포함하여 PTC 돌연변이가 있는 환자에 대해 승인된 치료법은 없습니다.
CFTR 변조기 단독으로 W1282X/G542X CFTR의 환자 세포에서 CFTR 기능을 향상시켰습니다.
발표된 여러 연구에서 CFTR 변조기 단독 및/또는 판독(RT) 에이전트와 함께 사용하면 W1282X CFTR에 도움이 되는 것으로 나타났습니다.
임상 연구는 두 명의 W1282X 환자가 Ivacaftor 치료에 유익한 효과를 보인 이 개념의 측면을 추가로 뒷받침합니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
1
단계
- 4단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Alabama
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Birmingham, Alabama, 미국, 35233
- University of Alabama at Birmingham
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
14년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
피험자(및/또는 그의 부모/법적 보호자)가 임상시험의 모든 관련 측면에 대해 통보받았음을 나타내는 서명 및 날짜가 기재된 동의서/승인 문서의 증거
- 연령 ≥ 18세
- 체중 ≥ 16kg
- 과거 유전형 분석에 의해 결정된 바와 같이 CF의 진단 및 CFTR 유전자의 넌센스 돌연변이의 존재에 대한 문서화
- 나이, 성별, 키에 대한 FEV1 ≥ 30% 및 ≤ 90%의 증명과 함께 유효하고 재현 가능한 폐활량 측정을 수행할 수 있는 능력
- 성적으로 활동적인 피험자에서, 연구 약물 투여 동안 성교를 삼가거나 장벽 또는 의학적 피임 방법을 사용하려는 의지
- 모든 연구 절차 및 평가를 준수할 의지와 능력
제외 기준:
- 스크리닝 전 2주 이내에 CF 또는 CF 관련 상태에 대한 만성 치료/예방 요법의 모든 변경(시작, 약물 유형 변경, 용량 수정, 일정 수정, 중단, 중단 또는 재개)
- 기타 치료 임상 시험에 지속적으로 참여
- 스크리닝 전 2주 이내에 폐 악화 또는 급성 상기도 또는 하기도 감염(바이러스성 질병 포함)의 증거
- 고형 장기 또는 혈액 이식의 병력; 양성 B형 간염 표면 항원 검사; C형 간염 항체 검사; 또는 인간 면역결핍
- 스크리닝 전 4주 이내에 폐 질환의 주요 합병증(대량 객혈, 기흉 또는 흉수 포함)
- 임신 또는 모유 수유
- 현재 흡연자 또는 10갑년 이상의 흡연력(담배갑/일 x 흡연 연수)
- 이전 또는 현재 진행 중인 의학적 상태(예: 신부전, 알코올 중독, 약물 남용, 정신 질환), 병력, 신체 소견, ECG 소견 또는 검사자의 의견에 따라 피험자의 안전에 악영향을 미칠 수 있는 실험실 이상은 치료 과정 또는 후속 조치가 완료될 가능성이 낮거나 연구 결과의 평가를 손상시킬 수 있음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 심데코/트리카프타
참가자가 현재 Symdeko를 복용하는 경우 28일 동안 Trikafta를 복용한 다음 28일 동안 Symdeko를 복용하게 됩니다.
이 주기는 168일 동안 계속됩니다.
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CFTR 변조기
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실험적: Symdeko
참가자가 전류 변조기에 있지 않으면 28 일 동안 Symdeko를 복용 한 후 28 일 휴무 기간이 이어집니다.
이주기는 168 일 동안 계속 될 것입니다
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CFTR 변조기
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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기준선에서 FEV1의 변화율
기간: 24 주
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기준선 및 24 주에서 FEV1의 변화율
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24 주
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 12월 1일
기본 완료 (실제)
2019년 10월 3일
연구 완료 (실제)
2019년 10월 3일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 8월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 8월 7일
처음 게시됨 (실제)
2018년 8월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 4월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 4월 11일
마지막으로 확인됨
2025년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IRB-300001363
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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