Neuartige therapeutische Ansätze zur Behandlung von CF-Patienten mit vorzeitigen W1282X-Terminationscodon-Mutationen

Einschlusskriterien:

• Nachweis der unterschriebenen und datierten Einverständniserklärung / Zustimmungsdokumente, aus denen hervorgeht, dass der Proband (und / oder sein Elternteil / Erziehungsberechtigter) über alle relevanten Aspekte der Studie informiert wurde

  • Alter ≥ 18 Jahre
  • Körpergewicht ≥ 16 kg
  • Diagnose von CF und Dokumentation des Vorhandenseins einer Nonsense-Mutation des CFTR-Gens, wie durch historische Genotypisierung bestimmt
  • Fähigkeit zur Durchführung einer gültigen, reproduzierbaren Spirometrie mit Nachweis von FEV1 ≥ 30 % und ≤ 90 % des für Alter, Geschlecht und Größe vorhergesagten Werts
  • Bei sexuell aktiven Probanden Bereitschaft, auf Geschlechtsverkehr zu verzichten oder während der Verabreichung des Studienmedikaments eine Barriere- oder medizinische Verhütungsmethode anzuwenden
  • Bereitschaft und Fähigkeit, alle Studienverfahren und -prüfungen einzuhalten

Ausschlusskriterien:

• Jegliche Änderung (Einleitung, Änderung der Art des Medikaments, Dosisänderung, Planänderung, Unterbrechung, Beendigung oder Wiederaufnahme) in einem chronischen Behandlungs-/Prophylaxeschema für CF oder für CF-bezogene Erkrankungen innerhalb von 2 Wochen vor dem Screening
• Laufende Teilnahme an anderen therapeutischen klinischen Studien
• Nachweis einer pulmonalen Exazerbation oder einer akuten Infektion der oberen oder unteren Atemwege (einschließlich Viruserkrankungen) innerhalb von 2 Wochen vor dem Screening
• Vorgeschichte einer soliden Organ- oder hämatologischen Transplantation; positiver Hepatitis-B-Oberflächenantigentest; Hepatitis-C-Antikörpertest; oder menschliche Immunschwäche
• Schwere Komplikation einer Lungenerkrankung (einschließlich massiver Hämoptyse, Pneumothorax oder Pleuraerguss) innerhalb von 4 Wochen vor dem Screening
• Schwangerschaft oder Stillzeit
• Aktueller Raucher oder eine Rauchergeschichte von ≥ 10 Packungsjahren (Anzahl Zigarettenpackungen/Tag x Anzahl gerauchter Jahre)
• Frühere oder anhaltende Erkrankungen (z. B. Nierenversagen, Alkoholismus, Drogenmissbrauch, psychiatrische Erkrankung), Krankengeschichte, körperliche Befunde, EKG-Befunde oder Laboranomalien, die nach Ansicht des Ermittlers die Sicherheit des Probanden beeinträchtigen könnten unwahrscheinlich, dass der Behandlungsverlauf oder die Nachsorge abgeschlossen würden, oder die Beurteilung der Studienergebnisse beeinträchtigen könnten