Nowe podejścia terapeutyczne do leczenia pacjentów z mukowiscydozą z przedwczesnymi mutacjami kodonów terminacyjnych W1282X
11 kwietnia 2025 zaktualizowane przez: Steven M Rowe, University of Alabama at Birmingham
W oparciu o wcześniejsze wyniki badań klinicznych, badacz wysunął hipotezę, że iwakaftor będzie miał działanie synergistyczne z lekami ułatwiającymi obróbkę skróconego, ale częściowo aktywnego białka W1282X CFTR (tezakaftor) u pacjentów z W1282X CFTR.
W obecnym badaniu badacze proponują bezpośrednie przetestowanie skuteczności tezakaftoru/iwakaftoru (TEZ/IVA) i Trikafty w terapii W1282X CFTR w warunkach klinicznych w porównaniu z samym iwakaftorem.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Około 11% pacjentów z mukowiscydozą ma kodony przedwczesnej terminacji (PTC), powodujące obcięcie CFTR z niewielką lub żadną funkcją.
Nie ma zatwierdzonych terapii dla pacjentów z mutacjami PTC, w tym W1282X, unikalną mutacją wykazującą częściową aktywność CFTR, nawet w jej skróconej postaci.
Same modulatory CFTR wzmocniły funkcję CFTR w komórkach pacjentów z W1282X/G542X CFTR.
Kilka opublikowanych badań wykazało, że same modulatory CFTR i/lub w połączeniu z czynnikami odczytu (RT) przynoszą korzyści W1282X CFTR.
Badania kliniczne dodatkowo potwierdzają aspekt tego poglądu, w którym dwóch pacjentów z wirusem W1282X wykazało korzystny wpływ na leczenie iwakaftorem.
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
1
Faza
- Faza 4
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Stany Zjednoczone, 35233
- University of Alabama at Birmingham
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
14 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
Dowód na podpisaną i opatrzoną datą świadomą zgodę/dokumenty zgody wskazujące, że uczestnik (i/lub jego rodzic/opiekun prawny) został poinformowany o wszystkich istotnych aspektach badania
- Wiek ≥ 18 lat
- Masa ciała ≥ 16 kg
- Rozpoznanie mukowiscydozy i udokumentowanie obecności nonsensownej mutacji genu CFTR, określonej na podstawie historycznego genotypowania
- Zdolność do wykonania ważnej, powtarzalnej spirometrii z wykazaniem FEV1 ≥ 30% i ≤ 90% wartości należnej dla wieku, płci i wzrostu
- U osób aktywnych seksualnie gotowość do powstrzymania się od stosunku płciowego lub stosowania mechanicznej lub medycznej metody antykoncepcji podczas podawania badanego leku
- Chęć i zdolność do przestrzegania wszystkich procedur badawczych i ocen
Kryteria wyłączenia:
- Jakakolwiek zmiana (rozpoczęcie, zmiana rodzaju leku, modyfikacja dawki, modyfikacja schematu, przerwanie, przerwanie lub ponowne rozpoczęcie) w schemacie przewlekłego leczenia/profilaktyki mukowiscydozy lub chorób związanych z mukowiscydozą w ciągu 2 tygodni przed badaniem przesiewowym
- Bieżący udział w jakimkolwiek innym terapeutycznym badaniu klinicznym
- Dowody zaostrzenia płuc lub ostrej infekcji górnych lub dolnych dróg oddechowych (w tym chorób wirusowych) w ciągu 2 tygodni przed badaniem przesiewowym
- Historia przeszczepu narządu miąższowego lub hematologicznego; dodatni wynik testu na obecność antygenu powierzchniowego wirusa zapalenia wątroby typu B; test na obecność przeciwciał przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu C; lub ludzki niedobór odporności
- Główne powikłanie choroby płuc (w tym masywne krwioplucie, odma opłucnowa lub wysięk opłucnowy) w ciągu 4 tygodni przed badaniem przesiewowym
- Ciąża lub karmienie piersią
- Aktualny palacz lub historia palenia ≥ 10 paczkolat (liczba paczek papierosów/dzień x liczba lat palenia)
- Wcześniejszy lub aktualny stan zdrowia (np. niewydolność nerek, alkoholizm, nadużywanie narkotyków, stan psychiczny), historia medyczna, objawy fizyczne, wyniki EKG lub nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych, które w opinii badacza mogą niekorzystnie wpłynąć na bezpieczeństwo podmiotu, sprawiają, że mało prawdopodobne, aby cykl leczenia lub obserwacja została zakończona, lub mogłyby zakłócić ocenę wyników badania
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Symdeko/Trikafta
Jeśli uczestnik obecnie przyjmuje Symdeko, weźmie Trikaftę przez okres 28 dni, a następnie Symdeko przez okres 28 dni.
Cykl ten będzie kontynuowany przez 168 dni
|
Modulator CFTR
|
|
Eksperymentalny: Symdeko
Jeśli uczestnik nie ma obecnego modulatora, weźmie Symdeko przez 28 dni, a następnie okres 28 dni wolnych.
Cykl ten będzie kontynuowany przez 168 dni
|
Modulator CFTR
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Procentowa zmiana FEV1 od wartości wyjściowej
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Procentowa zmiana FEV1 z wartości wyjściowej i 24 tygodnie
|
24 tygodnie
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 grudnia 2018
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
3 października 2019
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
3 października 2019
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
7 sierpnia 2018
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
7 sierpnia 2018
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
9 sierpnia 2018
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
16 kwietnia 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
11 kwietnia 2025
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- IRB-300001363
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Tak
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .