Nuevos enfoques terapéuticos para el tratamiento de pacientes con FQ con mutaciones en el codón de terminación prematura W1282X

Criterios de inclusión:

• Evidencia de documento(s) de consentimiento/asentimiento informado(s) firmado(s) y fechado(s) que indique(n) que el sujeto (y/o su padre/tutor legal) han sido informados de todos los aspectos pertinentes del ensayo

  • Edad ≥ 18 años
  • Peso corporal ≥ 16 kg
  • Diagnóstico de FQ y documentación de la presencia de una mutación sin sentido del gen CFTR, determinada por el genotipado histórico
  • Capacidad para realizar una espirometría válida y reproducible con demostración de FEV1 ≥ 30 % y ≤ 90 % del valor previsto para la edad, el sexo y la altura
  • En sujetos sexualmente activos, voluntad de abstenerse de tener relaciones sexuales o emplear un método anticonceptivo médico o de barrera durante la administración del fármaco del estudio.
  • Voluntad y capacidad para cumplir con todos los procedimientos y evaluaciones del estudio.

Criterio de exclusión:

• Cualquier cambio (inicio, cambio en el tipo de fármaco, modificación de la dosis, modificación del cronograma, interrupción, discontinuación o reinicio) en un régimen de tratamiento/profilaxis crónico para la FQ o para afecciones relacionadas con la FQ dentro de las 2 semanas anteriores a la selección
• Participación en curso en cualquier otro ensayo clínico terapéutico
• Evidencia de exacerbación pulmonar o infección aguda del tracto respiratorio superior o inferior (incluyendo enfermedades virales) dentro de las 2 semanas previas a la selección
• Antecedentes de trasplante de órgano sólido o hematológico; prueba de antígeno de superficie de hepatitis B positiva; prueba de anticuerpos contra la hepatitis C; o inmunodeficiencia humana
• Complicación mayor de enfermedad pulmonar (incluyendo hemoptisis masiva, neumotórax o derrame pleural) dentro de las 4 semanas previas a la selección
• Embarazo o lactancia
• Fumador actual o antecedentes de tabaquismo de ≥ 10 paquetes-año (número de paquetes de cigarrillos/día x número de años fumados)
• Condición médica previa o en curso (por ejemplo, insuficiencia renal, alcoholismo, abuso de drogas, condición psiquiátrica), historial médico, hallazgos físicos, hallazgos de ECG o anormalidad de laboratorio que, en la opinión del investigador, podría afectar negativamente la seguridad del sujeto, hace que sea es poco probable que se complete el curso del tratamiento o el seguimiento, o podría afectar la evaluación de los resultados del estudio