아픈 신생아 및 영아를 위한 게놈 의학(GEMINI 연구) (GEMINI)
2025년 7월 18일 업데이트: Tufts Medical Center
아픈 신생아 및 영아를 위한 게놈 의학(The GEMINI 연구)은 유전적 장애가 의심되는 신생아 및 유아에 대한 표적 게놈 시퀀싱 패널과 신속한 전체 게놈 시퀀싱 수행의 임상적 및 경제적 유용성을 비교하는 것을 목표로 하는 연구입니다. 이 연구는 미국 국립보건원(National Institutes of Health)의 지원을 받았습니다.
이 다기관 전향적 임상 시험에는 Tufts Medical Center(매사추세츠주 보스턴), Cincinnati Children's Hospital Medical Center(오하이오주 신시내티), Mount Sinai Kravis Children's Hospital(뉴욕, NY), North 캐롤라이나 어린이 병원(노스캐롤라이나 채플 힐), 피츠버그 어린이 병원(펜실베니아 피츠버그), 래디 어린이 병원(캘리포니아 샌디에고).
연구 개요
상세 설명
이 다기관 전향적 임상 시험에서는 신생아에 사용하기 위한 표적 게놈 시퀀싱 패널인 NewbornDx의 진단 수율 및 임상적 유용성과 가능한 징후/증상이 있는 고위험 영아의 신속한 전체 게놈 시퀀싱(rWGS) 테스트를 조사합니다. 유전 장애.
영아는 신생아Dx 및 rWGS(프로밴드) 검사를 받게 됩니다.
가능한 경우 생물학적 부모는 유아와 동시에 NewbornDx 테스트를 받게 됩니다.
rWGS의 경우 유아가 먼저 검사를 받습니다.
표현형과 일치하는 특정 진단이 rWGS 프로밴드 분석만으로 이루어지지 않으면 부모(들)는 rWGS를 받게 됩니다.
이 연구는 또한 표준 치료(SOC) 테스트뿐만 아니라 각 테스트의 비용 효율성을 평가할 것입니다.
고급 검사가 없었다면 발생했을 1년 비용 및 건강 결과를 이해하기 위해 유전 질환이 의심되는 영아에 대한 후향적 차트 검토가 수행됩니다.
실험 결과 데이터는 1년 동안 신생아Dx, rWGS 및 SOC를 비교하는 경제성 평가에 사용되며 이러한 테스트 전략의 평생 비용 효율성을 시뮬레이션하기 위한 기초로 사용됩니다.
참조, 임상 관리 지침, 임상 시험 참여 기회 및 각 조건에 대한 지원 그룹을 제공하는 웹 기반 임상 참조 데이터베이스는 부모/보호자 및 의료 제공자를 위한 별도의 인터페이스로 개발됩니다.
임상 참조 데이터베이스는 의료 제공자의 설문 조사를 통해 정성적으로 평가됩니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
400
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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San Diego, California, 미국, 92123
- Rady Children's Hospital - San Diego
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02111
- Tufts Medical Center
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New York
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New York, New York, 미국, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1일 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 부모/보호자의 서면 동의서
- 가능한 유전 질환과 일치하는 징후/증상
- 등록 당시 본 연구에 참여하는 병원에 입원
- 수정 재태 연령이 1년 미만인 경우
제외 기준:
- 알려진 유전적 진단(예: 산전 검사)
- 산전 검사에서 발견된 염색체 이상과 관련된 주요 선천성 기형
- 기록된 선천성 감염의 존재
- 조산으로 인해 생존할 수 없는 것으로 간주되는 영아(< 23 0/7주 GA)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: NICU에서 유전자 검사를받는 환자
이 연구에는 400 개의 프로 밴드, 388 명의 어머니, 316 명의 아버지가 포함되었습니다.
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rWGS 및 NewbornDx는 게놈 시퀀싱 플랫폼입니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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NewbornDX에 의해 검출 된 확인 된 유전 적 장애가있는 피험자의 수
기간: 1-2 주
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NewbornDX가 유전 적 장애를 진단하는 경우
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1-2 주
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RWG에 의해 검출 된 확인 된 유전 적 장애가있는 대상의 수
기간: 1-2 주
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RWGS가 유전 적 장애를 진단하는 경우
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1-2 주
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NewbornDX의 긍정적 인 결과까지 몇 시간 동안
기간: 1-2 주
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NewbornDX의 진단을 결정하기위한 시간 (시간)
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1-2 주
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RWGS의 긍정적 인 결과까지 몇 시간 동안
기간: 1-2 주
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RWG에 의한 진단을 결정하기위한 시간 (시간)
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1-2 주
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게놈 시퀀싱의 임상 적 유용성의 인식
기간: 1 주
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리 커트 척도의 단위를 사용하여 의사 설문 조사에 의해 평가 된 임상 유용성의 임상 평가는 1이 전혀 유용하지 않으며 5는 매우 유용하다는 의미입니다.
임상 유용성의 임상 적 평가는 게놈 시퀀싱의 두 모드에 대해 전체적으로 전체적으로 수행되었다.
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1 주
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임상 치료 관리 또는 치료 목표에 의해 평가되는 게놈 시퀀싱의 임상 적 유용성
기간: 1 주
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의사 설문 조사에 의해 평가 된 임상 유용성의 임상 적 평가는 35 개의 가능한 관리 변경의 특정 유형을 선택합니다 (즉,
외과 적 개입, 약물 변경 등)
의도는 게놈 시퀀싱 테스트를 완료 한 것으로 인한 치료의 변화를 조사하는 것이 었습니다.
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1 주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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전체 코호트의 1 년 비용 효율성.
기간: 등록에서 1 년까지의 임신 연령까지
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유아의 1 년 CGA (수정 된 임신 연령)까지의 총 입원 비용, 분비 후 후속 조치.
코호트의 비용 효율성은 단일 그룹으로서 두 서열 그룹에 걸쳐 측정되었다.
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등록에서 1 년까지의 임신 연령까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Jill L Maron, MD, MPH, Women and Infants Hospital of Rhode Island
- 수석 연구원: Jonathan M Davis, MD, Tufts Medical Center
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Maron JL, Kingsmore S, Gelb BD, Vockley J, Wigby K, Bragg J, Stroustrup A, Poindexter B, Suhrie K, Kim JH, Diacovo T, Powell CM, Trembath A, Guidugli L, Ellsworth KA, Reed D, Kurfiss A, Breeze JL, Trinquart L, Davis JM. Rapid Whole-Genomic Sequencing and a Targeted Neonatal Gene Panel in Infants With a Suspected Genetic Disorder. JAMA. 2023 Jul 11;330(2):161-169. doi: 10.1001/jama.2023.9350.
- Maron JL, Kingsmore SF, Wigby K, Chowdhury S, Dimmock D, Poindexter B, Suhrie K, Vockley J, Diacovo T, Gelb BD, Stroustrup A, Powell CM, Trembath A, Gallen M, Mullen TE, Tanpaiboon P, Reed D, Kurfiss A, Davis JM. Novel Variant Findings and Challenges Associated With the Clinical Integration of Genomic Testing: An Interim Report of the Genomic Medicine for Ill Neonates and Infants (GEMINI) Study. JAMA Pediatr. 2021 May 1;175(5):e205906. doi: 10.1001/jamapediatrics.2020.5906. Epub 2021 May 3.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 5월 24일
기본 완료 (실제)
2021년 11월 1일
연구 완료 (실제)
2022년 11월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 3월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 3월 25일
처음 게시됨 (실제)
2019년 3월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 8월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 7월 18일
마지막으로 확인됨
2025년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- JHUSIRB00000007
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
게놈 데이터를 표현형 또는 기타 생물학적 상태와 관련시키는 시퀀싱 데이터는 NIH GDS 정책에 따라 생성 및 공개됩니다.
게놈 서열(fastq 파일), 변형(vcf 파일) 및 관련 HIPAA 준수 임상 메타데이터를 포함한 데이터는 종단 소아 데이터 리소스(LPDR; https://www.nbstrn.org/research-tools/longitudinal- 소아 데이터 리소스).
그러면 LPDR이 NCBI dbGAP에 데이터를 저장합니다.
ACMG 권장 병원성 평가가 있는 변이체는 ClinVar에 기탁됩니다.
새로운 장애 유전자 주장은 ClinGen(https://clinicalgenome.org/)에 기탁될 것입니다.
IPD 공유 기간
이 작업에서 발생하는 원고로 특정 데이터 세트 기탁으로 보완되는 연간 데이터 제출은 출판을 위해 제출됩니다.
IPD 공유 액세스 기준
개별 수준 데이터는 제어된 액세스를 통해 사용할 수 있습니다.
게놈 요약 결과는 무제한 액세스를 통해 제공됩니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
- ANALYTIC_CODE
- CSR
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
예
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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