Геномная медицина для больных новорожденных и младенцев (исследование GEMINI) (GEMINI)
24 августа 2023 г. обновлено: Tufts Medical Center
«Геномная медицина для больных новорожденных и младенцев» (исследование GEMINI) — это научное исследование, направленное на сравнение клинической и экономической полезности проведения быстрого полногеномного секвенирования с панелью целевого геномного секвенирования новорожденных и младенцев с подозрением на генетическое заболевание. Это исследование финансируется Национальным институтом здравоохранения.
В этом многоцентровом проспективном клиническом исследовании примут участие 400 субъектов в Плавучей больнице для детей в Медицинском центре Тафтса (Бостон, Массачусетс), Медицинском центре детской больницы Цинциннати (Цинциннати, Огайо), Детской больнице Маунт-Синай Кравис (Нью-Йорк, штат Нью-Йорк), Северной Детская больница Каролины (Чапел-Хилл, Северная Каролина), Детская больница Питтсбурга (Питтсбург, Пенсильвания) и Детская больница Рэди (Сан-Диего, Калифорния).
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Подробное описание
В этом многоцентровом проспективном клиническом исследовании будут изучены диагностические возможности и клиническая полезность NewbornDx, целевой панели геномного секвенирования для использования у новорожденных, а также экспресс-тестирование полногеномного секвенирования (rWGS) у младенцев из группы высокого риска с признаками/симптомами, соответствующими возможному генетическое расстройство.
Младенцы будут проходить тестирование NewbornDx и rWGS (пробанд).
Биологический родитель (родители), если они доступны, будут проходить тестирование NewbornDx одновременно с младенцем.
Для rWGS ребенок сначала пройдет тестирование.
Если конкретный диагноз, соответствующий фенотипу, не ставится только с помощью пробандного анализа rWGS, родителю (родителям) будет проведена rWGS.
В исследовании также будет оцениваться экономическая эффективность каждого теста, а также тестирование стандарта медицинской помощи (SOC).
Будет проведен ретроспективный обзор карт младенцев с подозрением на генетические нарушения, чтобы понять затраты на 1 год и последствия для здоровья, которые были бы понесены в отсутствие расширенного тестирования.
Полученные данные испытания будут использованы для экономической оценки, сравнивающей NewbornDx, rWGS и SOC за период в 1 год, и использоваться в качестве основы для моделирования экономической эффективности этих стратегий тестирования в течение всего срока службы.
Будет разработана клиническая справочная веб-база данных для предоставления справок, руководств по клиническому ведению, возможностей для участия в клинических испытаниях и групп поддержки для каждого состояния с отдельными интерфейсами для родителей/опекунов и поставщика медицинских услуг.
База клинических данных будет качественно оценена путем опроса поставщиков медицинских услуг.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
400
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
California
-
San Diego, California, Соединенные Штаты, 92123
- Rady Children's Hospital - San Diego
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02111
- Tufts Medical Center
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Соединенные Штаты, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 1 день до 1 год (Ребенок)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Документально подтвержденное информированное согласие родителей/опекунов
- Признаки/симптомы, соответствующие возможному генетическому заболеванию
- Поступил в больницу, участвующую в этом исследовании, во время регистрации
- Скорректированный гестационный возраст менее одного года
Критерий исключения:
- Известный генетический диагноз (например, пренатальное тестирование)
- Большая врожденная аномалия, связанная с хромосомной аномалией, обнаруженной при пренатальном тестировании
- Наличие документированной врожденной инфекции
- Младенцы считаются нежизнеспособными из-за недоношенности (< 23 0/7 недель гестации)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество субъектов с подтвержденным генетическим заболеванием, обнаруженным NewbornDx
Временное ограничение: 1-2 недели
|
Если NewbornDx диагностирует генетическое заболевание
|
1-2 недели
|
|
Количество субъектов с подтвержденным генетическим заболеванием, обнаруженным с помощью rWGS.
Временное ограничение: 1-2 недели
|
Если rWGS диагностирует генетическое заболевание
|
1-2 недели
|
|
Время в часах до положительного результата по NewbornDx
Временное ограничение: 1-2 недели
|
Продолжительность времени (часы) для определения диагноза с помощью NewbornDx
|
1-2 недели
|
|
Время в часах до положительного результата по rWGS
Временное ограничение: 1-2 недели
|
Продолжительность времени (часы) для определения диагноза с помощью rWGS
|
1-2 недели
|
|
Восприятие клинической пользы геномного секвенирования
Временное ограничение: 1 неделя
|
Клиническая оценка клинической полезности, оцениваемая в ходе опроса врачей с использованием единиц шкалы Лайкерта, где 1 означает совсем бесполезно, а 5 означает очень полезно
|
1 неделя
|
|
Клиническая полезность геномного секвенирования по оценке изменений в управлении клинической помощью
Временное ограничение: 1 неделя
|
Клиническая оценка клинической полезности, оцениваемая путем опроса врачей с выбором конкретных типов из 35 возможных управленческих изменений (т.
выполнено хирургическое вмешательство, изменены лекарства и т. д.)
|
1 неделя
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Экономическая эффективность стандарта медицинской помощи (SOC), тестирования NewbornDx и rWGS в течение одного года
Временное ограничение: 5 лет
|
Все три платформы по уходу будут оцениваться на предмет экономической эффективности на основе Года жизни с поправкой на качество.
Качества оцениваются по шкале от 0 (умерший) до 1 (отличное здоровье).
|
5 лет
|
|
Экономическая эффективность тестирования SOC, NewbornDx и rWGS в течение всего срока службы
Временное ограничение: 5 лет
|
Все три платформы по уходу будут оцениваться на предмет экономической эффективности на основе Года жизни с поправкой на качество.
Качества оцениваются по шкале от 0 (умерший) до 1 (отличное здоровье).
|
5 лет
|
|
Удовлетворенность пользователей клинической справочной базой данных, предоставляющей информацию для конкретного врача о методах лечения, ресурсах и текущих клинических испытаниях в отношении диагностированного генетического заболевания: шкала Лайкерта.
Временное ограничение: 5 лет
|
Исследование «Удовлетворенность клиницистов возвратом информации о геномном тестировании», оцениваемое врачами с использованием единиц шкалы Лайкерта, где 1 означает «совсем бесполезно», а 5 означает «очень полезно».
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Jill L Maron, MD, MPH, Women and Infants Hospital of Rhode Island
- Главный следователь: Jonathan M Davis, MD, Tufts Medical Center
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
24 мая 2019 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 ноября 2021 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 ноября 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
11 марта 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
25 марта 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
26 марта 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
28 августа 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
24 августа 2023 г.
Последняя проверка
1 августа 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Другие идентификационные номера исследования
- JHUSIRB00000007
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Данные секвенирования, которые связывают геномные данные с фенотипом или другими биологическими состояниями, будут генерироваться и публиковаться в соответствии с политикой NIH GDS.
Данные, включая последовательности генома (файлы fastq), варианты (файлы vcf) и соответствующие клинические метаданные, соответствующие требованиям HIPAA, будут храниться в Ресурсе продольных педиатрических данных (LPDR; https://www.nbstrn.org/research-tools/longitudinal- педиатрический ресурс данных).
LPDR, в свою очередь, будет размещать данные в NCBI dbGAP.
Варианты с оценками патогенности, рекомендованными ACMG, будут депонированы в ClinVar.
Утверждения о новом гене расстройства будут депонированы в ClinGen (https://clinicalgenome.org/).
Сроки обмена IPD
Ежегодные представления данных, дополненные депозитами конкретных наборов данных, поскольку рукописи, полученные в результате этой работы, представляются для публикации.
Критерии совместного доступа к IPD
Данные отдельных уровней будут доступны через контролируемый доступ.
Геномные сводные результаты будут доступны через неограниченный доступ.
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
- САП
- МКФ
- АНАЛИТИЧЕСКИЙ_КОД
- КСО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .