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Genomische Medizin für kranke Neugeborene und Kleinkinder (Die GEMINI-Studie) (GEMINI)

24. August 2023 aktualisiert von: Tufts Medical Center

Die Genomic Medicine for Ill Neonates and Infants (The GEMINI Study) ist eine Forschungsstudie, die darauf abzielt, den klinischen und wirtschaftlichen Nutzen der Durchführung einer schnellen vollständigen Genomsequenzierung mit einem gezielten Genomsequenzierungspanel bei Neugeborenen und Säuglingen zu vergleichen, bei denen der Verdacht auf eine genetische Störung besteht. Diese Studie wird von den National Institutes of Health finanziert.

In diese multizentrische, prospektive klinische Studie werden 400 Probanden im Floating Hospital for Children at Tufts Medical Center (Boston, MA), Cincinnati Children's Hospital Medical Center (Cincinnati, OH), Mount Sinai Kravis Children's Hospital (New York, NY), North aufgenommen Carolina Children's Hospital (Chapel Hill, NC), Children's Hospital of Pittsburgh (Pittsburgh, PA) und Rady Children's Hospital (San Diego, CA).

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Diese multizentrische, prospektive klinische Studie wird die diagnostische Ausbeute und den klinischen Nutzen von NewbornDx, einem Panel zur gezielten Genomsequenzierung zur Verwendung bei Neugeborenen, und Tests zur schnellen Ganzgenomsequenzierung (rWGS) bei Hochrisiko-Säuglingen mit Anzeichen/Symptomen untersuchen, die mit einem möglichen übereinstimmen genetische Störung. Säuglinge werden einem NewbornDx- und rWGS-Test (Probandentest) unterzogen. Die leiblichen Elternteile werden, sofern verfügbar, gleichzeitig mit dem Säugling einem NewbornDx-Test unterzogen. Bei rWGS wird der Säugling zuerst getestet. Wenn mit der rWGS-Probandenanalyse allein keine spezifische Diagnose gestellt wird, die mit dem Phänotyp übereinstimmt, werden die Elternteile einem rWGS unterzogen. Die Studie wird auch die Kosteneffektivität jedes Tests sowie der SOC-Tests (Standard of Care) bewerten. Eine retrospektive Überprüfung der Krankengeschichten von Säuglingen mit Verdacht auf genetische Störungen wird durchgeführt, um die Kosten und Gesundheitsergebnisse für ein Jahr zu verstehen, die ohne die erweiterten Tests angefallen wären. Die resultierenden Daten aus der Studie werden in der wirtschaftlichen Bewertung verwendet, in der NewbornDx, rWGS und SOC über einen Zeitraum von 1 Jahr verglichen und als Grundlage verwendet werden, um die Lebenszeit-Kosteneffektivität dieser Teststrategien zu simulieren. Eine webbasierte klinische Referenzdatenbank zur Bereitstellung von Referenzen, Richtlinien für das klinische Management, Möglichkeiten zur Teilnahme an klinischen Studien und Selbsthilfegruppen für jede Erkrankung wird mit separaten Schnittstellen für Eltern/Erziehungsberechtigte und medizinische Anbieter entwickelt. Die klinische Referenzdatenbank wird durch eine Befragung medizinischer Anbieter qualitativ bewertet.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

400

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92123
        • Rady Children's Hospital - San Diego
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02111
        • Tufts Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27599
        • University of North Carolina At Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Tag bis 1 Jahr (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Dokumentierte Einverständniserklärung der Eltern/Erziehungsberechtigten
  • Anzeichen/Symptome, die mit einer möglichen genetischen Störung übereinstimmen
  • Zum Zeitpunkt der Einschreibung in einem Krankenhaus aufgenommen, das an dieser Studie teilnimmt
  • Weniger als ein Jahr korrigiertes Gestationsalter

Ausschlusskriterien:

  • Eine bekannte genetische Diagnose (z. vorgeburtliche Untersuchung)
  • Schwere angeborene Anomalie im Zusammenhang mit einer Chromosomenanomalie, die bei pränatalen Tests festgestellt wurde
  • Vorhandensein einer dokumentierten angeborenen Infektion
  • Säuglinge, die wegen Frühgeburtlichkeit als nicht lebensfähig gelten (< 23 0/7 Wochen GA)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die Anzahl der Probanden mit einer bestätigten genetischen Störung, die von NewbornDx erkannt wurde
Zeitfenster: 1-2 Wochen
Wenn NewbornDx eine genetische Störung diagnostiziert
1-2 Wochen
Die Anzahl der Probanden mit einer bestätigten genetischen Störung, die durch rWGS festgestellt wurde
Zeitfenster: 1-2 Wochen
Wenn rWGS eine genetische Störung diagnostiziert
1-2 Wochen
Zeit in Stunden bis zu einem positiven Ergebnis von NewbornDx
Zeitfenster: 1-2 Wochen
Zeitdauer (Stunden) zur Bestimmung der Diagnose durch NewbornDx
1-2 Wochen
Zeit in Stunden bis zu einem positiven Ergebnis durch rWGS
Zeitfenster: 1-2 Wochen
Zeitdauer (Stunden) zur Bestimmung der Diagnose durch rWGS
1-2 Wochen
Wahrnehmung des klinischen Nutzens der Genomsequenzierung
Zeitfenster: 1 Woche
Die Clinician Assessment of Clinical Utility, bewertet durch eine Ärztebefragung unter Verwendung von Einheiten auf einer Likert-Skala, wobei 1 „überhaupt nicht nützlich“ und 5 „sehr nützlich“ bedeutet
1 Woche
Klinischer Nutzen der Genomsequenzierung, bewertet durch Änderungen im klinischen Versorgungsmanagement
Zeitfenster: 1 Woche
Die Clinician Assessment of Clinical Utility, bewertet durch eine Ärztebefragung, bei der die spezifischen Arten von 35 möglichen Managementänderungen ausgewählt wurden (d. h. chirurgischer Eingriff durchgeführt, Medikation geändert, etc.)
1 Woche

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Ein Jahr Kosteneffizienz von Standard of Care (SOC), NewbornDx- und rWGS-Tests
Zeitfenster: 5 Jahre
Alle drei Pflegeplattformen werden auf der Grundlage des Quality-Adjusted-Life Year auf ihre Kosteneffektivität bewertet. Die Qualitäten werden auf einer Skala von 0 (verstorben) bis 1 (vollkommene Gesundheit) bewertet.
5 Jahre
Lebenslange Kosteneffizienz von SOC-, NewbornDx- und rWGS-Tests
Zeitfenster: 5 Jahre
Alle drei Pflegeplattformen werden auf der Grundlage des Quality-Adjusted-Life Year auf ihre Kosteneffektivität bewertet. Die Qualitäten werden auf einer Skala von 0 (verstorben) bis 1 (vollkommene Gesundheit) bewertet.
5 Jahre
Benutzerzufriedenheit mit der klinischen Referenzdatenbank, die arztspezifische Informationen über Behandlungen, Ressourcen und laufende klinische Studien in Bezug auf die diagnostizierte genetische Störung bereitstellt: Likert-Skala
Zeitfenster: 5 Jahre
Die Clinician Satisfaction with Return of Genomic Testing Information Survey wurde von Ärzten unter Verwendung von Einheiten auf einer Likert-Skala bewertet, wobei 1 „überhaupt nicht nützlich“ und 5 „sehr nützlich“ bedeutet
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Tufts Medical Center

Mitarbeiter

University of Pittsburgh
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
MOUNT SINAI HOSPITAL
Rady Children's Hospital, San Diego
North Carolina Children's Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Jill L Maron, MD, MPH, Women and Infants Hospital of Rhode Island
  • Hauptermittler: Jonathan M Davis, MD, Tufts Medical Center

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

24. Mai 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. November 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. November 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. März 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. März 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. März 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

28. August 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

24. August 2023

Zuletzt verifiziert

1. August 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Andere Studien-ID-Nummern

  • JHUSIRB00000007

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Sequenzierungsdaten, die genomische Daten mit dem Phänotyp oder anderen biologischen Zuständen in Beziehung setzen, werden gemäß der NIH-GDS-Richtlinie generiert und veröffentlicht. Daten, einschließlich Genomsequenzen (fastq-Dateien), Varianten (vcf-Dateien) und zugehörige HIPAA-konforme klinische Metadaten werden in der Longitudinal Pediatric Data Resource (LPDR; https://www.nbstrn.org/research-tools/longitudinal- pädiatrische Datenressource). Der LPDR wiederum wird Daten im NCBI dbGAP hinterlegen. Varianten mit von der ACMG empfohlenen Pathogenitätsbewertungen werden in ClinVar hinterlegt. Behauptungen über neuartige Krankheitsgene werden in ClinGen (https://clinicalgenome.org/) hinterlegt.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Jährliche Datenlieferungen, ergänzt durch spezifische Datensatzhinterlegungen, als Manuskripte, die aus dieser Arbeit hervorgehen, werden zur Veröffentlichung eingereicht.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Daten auf individueller Ebene werden durch kontrollierten Zugang zur Verfügung gestellt. Genomische Zusammenfassungsergebnisse werden durch uneingeschränkten Zugang zur Verfügung gestellt.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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