Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Medycyna genomowa dla chorych noworodków i niemowląt (badanie GEMINI) (GEMINI)

18 lipca 2025 zaktualizowane przez: Tufts Medical Center

Genomic Medicine for Ill Nowonates and Infants (The GEMINI Study) to badanie badawcze mające na celu porównanie klinicznej i ekonomicznej użyteczności wykonywania szybkiego sekwencjonowania całego genomu z ukierunkowanym panelem sekwencjonowania genomu u noworodków i niemowląt podejrzanych o zaburzenie genetyczne. Badanie to jest finansowane przez National Institutes of Health.

To wieloośrodkowe, prospektywne badanie kliniczne obejmie 400 pacjentów w Floating Hospital for Children w Tufts Medical Center (Boston, MA), Cincinnati Children's Hospital Medical Center (Cincinnati, OH), Mount Sinai Kravis Children's Hospital (Nowy Jork, NY), North Szpital Dziecięcy Karoliny (Chapel Hill, Karolina Północna), Szpital Dziecięcy w Pittsburghu (Pittsburgh, Pensylwania) i Szpital Dziecięcy Rady (San Diego, Kalifornia).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

To wieloośrodkowe, prospektywne badanie kliniczne zbada wydajność diagnostyczną i użyteczność kliniczną NewbornDx, ukierunkowanego panelu do sekwencjonowania genomu do stosowania u noworodków oraz szybkiego sekwencjonowania całego genomu (rWGS) u niemowląt wysokiego ryzyka z objawami przedmiotowymi/podmiotowymi zgodnymi z możliwym zaburzenie genetyczne. Niemowlęta zostaną poddane testom NewbornDx i rWGS (proband). Rodzice biologiczni, jeśli będą dostępni, zostaną poddani testowi NewbornDx w tym samym czasie co niemowlę. W przypadku rWGS niemowlę zostanie najpierw poddane badaniu. Jeśli specyficzna diagnoza zgodna z fenotypem nie zostanie postawiona na podstawie samej analizy probandu rWGS, rodzic (rodzice) zostanie poddany rWGS. Badanie oceni również efektywność kosztową każdego testu, a także testy standardowe opieki (SOC). Zostanie przeprowadzony retrospektywny przegląd wykresów niemowląt z podejrzeniem zaburzeń genetycznych, aby zrozumieć roczne koszty i skutki zdrowotne, które zostałyby poniesione w przypadku braku zaawansowanych testów. Uzyskane dane z próby zostaną wykorzystane w ocenie ekonomicznej porównującej NewbornDx, rWGS i SOC w okresie 1 roku i wykorzystane jako podstawa do symulacji opłacalności tych strategii testowania w całym okresie życia. Internetowa referencyjna baza danych klinicznych zawierająca referencje, wytyczne dotyczące postępowania klinicznego, możliwości udziału w badaniach klinicznych oraz grupy wsparcia dla każdego schorzenia zostanie opracowana z oddzielnymi interfejsami dla rodzica/opiekuna(ów) i dostawcy usług medycznych. Kliniczna referencyjna baza danych zostanie oceniona jakościowo w drodze ankiety przeprowadzonej wśród dostawców usług medycznych.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

400

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
        • Rady Children's Hospital - San Diego
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02111
        • Tufts Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 dzień do 1 rok (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Udokumentowana świadoma zgoda rodzica/opiekuna
  • Oznaki/objawy zgodne z możliwym zaburzeniem genetycznym
  • Przyjęty do szpitala uczestniczącego w tym badaniu w momencie rejestracji
  • Mniej niż rok skorygowany wiek ciążowy

Kryteria wyłączenia:

  • Znana diagnoza genetyczna (np. badania prenatalne)
  • Poważna wada wrodzona związana z anomalią chromosomalną wykrytą podczas badań prenatalnych
  • Obecność udokumentowanej wrodzonej infekcji
  • Niemowlęta uznane za niezdolne do życia z powodu wcześniactwa (< 23 0/7 tyg. GA)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Pacjenci otrzymujący testy genetyczne na OIOM
Badanie obejmowało 400 probandów, 388 matek i 316 ojców, którzy uczestniczyli
Test diagnostyczny: szybkie sekwencjonowanie całego genomu (rWGS)
rWGS i NewbornDx to platformy do sekwencjonowania genomu
Inne nazwy:
  • NoworodekDx

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba osób z potwierdzonym zaburzeniem genetycznym wykrytym przez noworodek
Ramy czasowe: 1-2 tygodnie
Jeśli noworodka zdiagnozuje zaburzenie genetyczne
1-2 tygodnie
Liczba osób z potwierdzonym zaburzeniem genetycznym wykrytym przez RWGS
Ramy czasowe: 1-2 tygodnie
Jeśli RWGS diagnozuje zaburzenie genetyczne
1-2 tygodnie
Czas w godzinach do pozytywnego wyniku przez noworodka
Ramy czasowe: 1-2 tygodnie
Czas trwania (godziny) w celu określenia diagnozy przez noworodek
1-2 tygodnie
Czas w godzinach do pozytywnego wyniku RWGS
Ramy czasowe: 1-2 tygodnie
Czas trwania (godziny) w celu określenia diagnozy przez RWGS
1-2 tygodnie
Postrzeganie klinicznej użyteczności sekwencjonowania genomowego
Ramy czasowe: 1 tydzień
Ocena klinicysty użyteczności klinicznej ocenianej przez badanie lekarzy przy użyciu jednostek w skali Likerta o 1 znaczeniu wcale nie jest przydatne, a 5 oznacza bardzo przydatne. Ocenę klinicystów użyteczności klinicznej przeprowadzono wspólnie jako całość dla obu trybów sekwencjonowania genomowego.
1 tydzień
Kliniczna użyteczność sekwencjonowania genomowego oceniana na podstawie zmian w leczeniu opieki klinicznej lub celom opieki
Ramy czasowe: 1 tydzień
Ocena klinicysty użyteczności klinicznej ocenianej przez badanie lekarzy wybierające określone typy 35 możliwych zmian w zarządzaniu (tj. Zaimplementowana interwencja chirurgiczna, zmiana leków itp.) Chodziło o zbadanie wszelkich zmian w opiece wynikającej z wykonania testów sekwencjonowania genomowego.
1 tydzień

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Roczna opłacalność całej kohorty.
Ramy czasowe: Od rejestracji do 1 roku skorygowanego wieku ciążowego
Całkowity koszt hospitalizacji, obserwacja po wypisie do 1 roku CGA dla niemowląt (skorygowany wiek ciążowy). Kosztową skuteczność kohorty mierzono w obu grupach sekwencji jako pojedyncza grupa.
Od rejestracji do 1 roku skorygowanego wieku ciążowego

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Tufts Medical Center

Współpracownicy

University of Pittsburgh
University of North Carolina, Chapel Hill
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
MOUNT SINAI HOSPITAL
Rady Children's Hospital, San Diego

Śledczy

  • Główny śledczy: Jill L Maron, MD, MPH, Women and Infants Hospital of Rhode Island
  • Główny śledczy: Jonathan M Davis, MD, Tufts Medical Center

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

24 maja 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 listopada 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 listopada 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 marca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 marca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

26 marca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 sierpnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 lipca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Inne numery identyfikacyjne badania

  • JHUSIRB00000007

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane sekwencjonowania, które wiążą dane genomowe z fenotypem lub innymi stanami biologicznymi, zostaną wygenerowane i udostępnione zgodnie z Polityką NIH GDS. Dane, w tym sekwencje genomu (pliki fastq), warianty (pliki vcf) i powiązane metadane kliniczne zgodne z HIPAA zostaną zdeponowane w Longitudinal Pediatric Data Resource (LPDR; https://www.nbstrn.org/research-tools/longitudinal- zasób danych pediatrycznych). LPDR z kolei zdeponuje dane w NCBI dbGAP. Warianty z oceną patogeniczności zalecaną przez ACMG zostaną zdeponowane w ClinVar. Asercje dotyczące nowego genu zaburzenia zostaną zdeponowane w ClinGen (https://clinicalgenome.org/).

Ramy czasowe udostępniania IPD

Coroczne przesyłanie danych uzupełnione o depozyty określonych zbiorów danych w postaci manuskryptów powstałych w wyniku tej pracy jest przedkładane do publikacji.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Dane na poziomie indywidualnym będą udostępniane poprzez kontrolowany dostęp. Wyniki podsumowania genomu zostaną udostępnione w ramach nieograniczonego dostępu.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY
  • ICF
  • ANALITYCZNY_KOD
  • CSR

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Tak

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj