Genomisk medisin for syke nyfødte og spedbarn (GEMINI-studien) (GEMINI)

Denne multisenter, prospektive kliniske studien vil undersøke det diagnostiske utbyttet og den kliniske nytten av NewbornDx, et målrettet genomisk sekvenseringspanel for bruk hos nyfødte, og rask hele genomisk sekvensering (rWGS) testing hos høyrisiko spedbarn med tegn/symptomer i samsvar med en mulig Genetisk lidelse. Spedbarn vil gjennomgå NewbornDx og rWGS (proband) testing. Den eller de biologiske foreldrene, når de er tilgjengelige, vil gjennomgå NewbornDx-testing samtidig med spedbarnet. For rWGS vil spedbarnet gjennomgå testing først. Hvis en spesifikk diagnose som er i samsvar med fenotypen ikke stilles med rWGS probandanalyse alene, vil forelderen(e) gjennomgå rWGS. Studien vil også evaluere kostnadseffektiviteten til hver test, så vel som standardbehandlingstesting (SOC). En retrospektiv kartgjennomgang av spedbarn med mistenkte genetiske lidelser vil bli gjort for å forstå 1-års kostnader og helseutfall som ville ha blitt pådratt uten avansert testing. De resulterende dataene fra studien vil bli brukt i den økonomiske evalueringen som sammenligner NewbornDx, rWGS og SOC over en 1-års periode og brukes som grunnlag for å simulere livstidskostnadseffektiviteten til disse teststrategiene. En nettbasert klinisk referansedatabase for å gi referanser, retningslinjer for klinisk ledelse, muligheter for deltakelse i kliniske studier og støttegrupper for hver tilstand vil bli utviklet med separate grensesnitt for forelder/foresatte og medisinsk leverandør. Den kliniske referansedatabasen vil bli kvalitativt vurdert ved en spørreundersøkelse blant medisinske leverandører.