Medicina genómica para recién nacidos y lactantes enfermos (estudio GEMINI) (GEMINI)

Este ensayo clínico prospectivo multicéntrico examinará el rendimiento diagnóstico y la utilidad clínica de NewbornDx, un panel de secuenciación genómica específica para uso en el recién nacido, y la prueba de secuenciación genómica completa rápida (rWGS) en bebés de alto riesgo con signos/síntomas consistentes con un posible trastorno genético. Los bebés se someterán a pruebas NewbornDx y rWGS (proband). Los padres biológicos, cuando estén disponibles, se someterán a la prueba NewbornDx al mismo tiempo que el bebé. Para rWGS, el bebé se someterá primero a la prueba. Si no se realiza un diagnóstico específico que sea consistente con el fenotipo solo con el análisis de probando rWGS, los padres se someterán a rWGS. El estudio también evaluará la rentabilidad de cada prueba, así como las pruebas estándar de atención (SOC). Se realizará una revisión retrospectiva de las historias clínicas de los bebés con sospecha de trastornos genéticos para comprender el costo de 1 año y los resultados de salud en los que se habría incurrido en ausencia de las pruebas avanzadas. Los datos resultantes del ensayo se usarán en la evaluación económica que compara NewbornDx, rWGS y SOC durante un período de 1 año y se usarán como base para simular la rentabilidad de por vida de estas estrategias de prueba. Se desarrollará una base de datos de referencias clínicas basada en la web para proporcionar referencias, pautas de manejo clínico, oportunidades para la participación en ensayos clínicos y grupos de apoyo para cada condición con interfaces separadas para los padres/tutores y el proveedor médico. La base de datos de referencia clínica se evaluará cualitativamente mediante una encuesta de proveedores médicos.