Genominen lääketiede sairaille vastasyntyneille ja imeväisille (GEMINI-tutkimus) (GEMINI)
perjantai 18. heinäkuuta 2025 päivittänyt: Tufts Medical Center
Genominen lääketiede sairaille vastasyntyneille ja vauvoille (GEMINI-tutkimus) on tutkimus, jonka tarkoituksena on verrata nopean koko genomisen sekvensoinnin kliinistä ja taloudellista hyötyä kohdennettuun genomisen sekvensointipaneeliin vastasyntyneillä ja pikkulapsilla, joilla epäillään olevan geneettinen sairaus. Tätä tutkimusta rahoittaa National Institutes of Health.
Tähän monikeskukseen tulevaan kliiniseen tutkimukseen otetaan mukaan 400 tutkittavaa kelluvaan lastensairaalaan Tufts Medical Centerissä (Boston, MA), Cincinnati Children's Hospital Medical Centerissä (Cincinnati, OH), Mount Sinai Kravis Children's Hospitalissa (New York, NY), North. Carolina Children's Hospital (Chapel Hill, NC), Pittsburghin lastensairaala (Pittsburgh, PA) ja Rady Children's Hospital (San Diego, CA).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tässä monikeskuksessa, prospektiivisessa kliinisessä tutkimuksessa tutkitaan NewbornDx:n diagnostista tuottoa ja kliinistä käyttökelpoisuutta. Tämä on kohdennettu genominen sekvensointipaneeli vastasyntyneille käytettäväksi ja nopea koko genominen sekvensointi (rWGS) -testaus korkean riskin vauvoilla, joilla on mahdollisia merkkejä/oireita. geneettinen häiriö.
Vauvoille tehdään NewbornDx- ja rWGS (proband) -testit.
Biologisille vanhemmille, mikäli saatavilla, tehdään NewbornDx-testi samanaikaisesti vauvan kanssa.
RWGS:n osalta vauvalle tehdään ensin testi.
Jos erityistä diagnoosia, joka on yhdenmukainen fenotyypin kanssa, ei tehdä pelkällä rWGS-koetinanalyysillä, vanhemmille suoritetaan rWGS.
Tutkimuksessa arvioidaan myös kunkin testin kustannustehokkuutta sekä standardin hoitotestausta (SOC).
Takautuva kaaviokatsaus imeväisistä, joilla epäillään geneettisiä häiriöitä, tehdään, jotta voidaan ymmärtää yhden vuoden kustannukset ja terveysvaikutukset, joita olisi aiheutunut ilman kehittynyttä testausta.
Kokeesta saatuja tietoja käytetään taloudellisessa arvioinnissa, jossa verrataan NewbornDx-, rWGS- ja SOC-arvoja yhden vuoden aikana, ja niitä käytetään perustana näiden testausstrategioiden elinkaaren kestävyyden simuloinnissa.
Web-pohjainen kliininen viitetietokanta, joka tarjoaa referenssejä, kliinisen hallinnon ohjeita, mahdollisuuksia osallistua kliinisiin tutkimuksiin ja tukiryhmiä kullekin sairaudelle, kehitetään erillisillä käyttöliittymillä vanhemmalle/huoltajalle ja lääketieteelliselle palveluntarjoajalle.
Kliininen referenssitietokanta arvioidaan laadullisesti lääketieteen tarjoajien kyselyllä.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
400
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
California
-
San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
- Rady Children's Hospital - San Diego
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02111
- Tufts Medical Center
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 päivä - 1 vuosi (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Dokumentoitu tietoinen suostumus vanhemmalta/huoltajalta
- Mahdollisen geneettisen häiriön merkit/oireet
- Pääsy tähän tutkimukseen osallistuvaan sairaalaan ilmoittautumisen yhteydessä
- Alle vuoden korjattu raskausikä
Poissulkemiskriteerit:
- Tunnettu geneettinen diagnoosi (esim. synnytystä edeltävä testi)
- Merkittävä synnynnäinen poikkeavuus, joka liittyy syntymää edeltävässä testissä havaittuun kromosomaaliseen poikkeamaan
- Dokumentoidun synnynnäisen infektion esiintyminen
- Lapset, joiden katsotaan olevan elottomuus keskosen vuoksi (< 23 0/7 viikkoa GA)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Potilaat, jotka saavat geenitestausta NICU: ssa
Tutkimukseen sisältyi 400 probandia, 388 äitiä ja 316 isää isittä
|
rWGS ja NewbornDx ovat genomisen sekvensointialustoja
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vastasyntyneiden havaitsemien henkilöiden lukumäärä, joilla on vahvistettu geneettinen häiriö
Aikaikkuna: 1-2 viikkoa
|
Jos vastasyntynytDX diagnosoi geneettisen häiriön
|
1-2 viikkoa
|
|
RWGS: n havaitsemien henkilöiden lukumäärä, joilla on vahvistettu geneettinen häiriö
Aikaikkuna: 1-2 viikkoa
|
Jos RWGS diagnosoi geneettisen häiriön
|
1-2 viikkoa
|
|
Aika tunteina positiiviseen tulokseen vastasborndx
Aikaikkuna: 1-2 viikkoa
|
Ajan kesto (tunteja) vastasyntyneen Diagnoosin määrittämiseksi
|
1-2 viikkoa
|
|
Aika tunteina positiiviseen tulokseen RWG: llä
Aikaikkuna: 1-2 viikkoa
|
Ajan kesto (tuntia) RWG: n diagnoosin määrittämiseksi
|
1-2 viikkoa
|
|
Genomisen sekvensoinnin kliinisen hyödyllisyyden havaitseminen
Aikaikkuna: Viikko
|
Lääkäritutkimuksen arvioiman kliinisen kliinisen hyödyllisyyden arviointi yksiköiden käyttämällä Likert -asteikolla, jolla on 1 merkitys, ei ollenkaan hyödyllinen ja 5 tarkoittaa erittäin hyödyllistä.
Kliinisten kliinisen hyödyllisyyden arviointi tehtiin yhdessä kokonaisuutena molemmille genomisekvensointimuodoille.
|
Viikko
|
|
Genomisen sekvensoinnin kliininen hyödyllisyys kliinisen hoidon hallinnan muutosten tai hoidon tavoitteiden perusteella
Aikaikkuna: Viikko
|
Lääkäritutkimuksen arvioitu kliinisen kliinisen hyödyllisyyden arviointi valittiin 35 mahdollisen hoidon muutoksen erityisiä tyyppejä (ts.
Kirurginen interventio toteutettu, lääkitys muuttui jne.)
Tarkoituksena oli tutkia mahdolliset hoidon muutokset, jotka johtuvat joko genomisen sekvensointitestauksen suorittamisesta.
|
Viikko
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Yhden vuoden kokonaisen kohortin kustannustehokkuus.
Aikaikkuna: Ilmoittautumisesta yhden vuoden korjattuun raskausaikaan
|
Sairaalahoidon kokonaiskustannukset, purkautumisen jälkeinen seuranta vastasyntyneen 1 vuoden CGA: ta saakka (korjattu raskausikä).
Kohortin kustannustehokkuus mitattiin molemmissa sekvenssiryhmissä yhtenä ryhmänä.
|
Ilmoittautumisesta yhden vuoden korjattuun raskausaikaan
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Jill L Maron, MD, MPH, Women and Infants Hospital of Rhode Island
- Päätutkija: Jonathan M Davis, MD, Tufts Medical Center
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Maron JL, Kingsmore S, Gelb BD, Vockley J, Wigby K, Bragg J, Stroustrup A, Poindexter B, Suhrie K, Kim JH, Diacovo T, Powell CM, Trembath A, Guidugli L, Ellsworth KA, Reed D, Kurfiss A, Breeze JL, Trinquart L, Davis JM. Rapid Whole-Genomic Sequencing and a Targeted Neonatal Gene Panel in Infants With a Suspected Genetic Disorder. JAMA. 2023 Jul 11;330(2):161-169. doi: 10.1001/jama.2023.9350.
- Maron JL, Kingsmore SF, Wigby K, Chowdhury S, Dimmock D, Poindexter B, Suhrie K, Vockley J, Diacovo T, Gelb BD, Stroustrup A, Powell CM, Trembath A, Gallen M, Mullen TE, Tanpaiboon P, Reed D, Kurfiss A, Davis JM. Novel Variant Findings and Challenges Associated With the Clinical Integration of Genomic Testing: An Interim Report of the Genomic Medicine for Ill Neonates and Infants (GEMINI) Study. JAMA Pediatr. 2021 May 1;175(5):e205906. doi: 10.1001/jamapediatrics.2020.5906. Epub 2021 May 3.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 24. toukokuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. marraskuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. marraskuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 11. maaliskuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 25. maaliskuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 26. maaliskuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 6. elokuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 18. heinäkuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. heinäkuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- JHUSIRB00000007
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Sekvensointidataa, joka liittyy genomitietoon fenotyyppiin tai muihin biologisiin tiloihin, luodaan ja julkaistaan NIH:n GDS-käytännön mukaisesti.
Tiedot, mukaan lukien genomisekvenssit (fastq-tiedostot), variantit (vcf-tiedostot) ja niihin liittyvät HIPAA-yhteensopivat kliiniset metatiedot tallennetaan Longitudinal Pediatric Data Resource -aineistoon (LPDR; https://www.nbstrn.org/research-tools/longitudinal-). pediatric-data-resurssi).
LPDR puolestaan tallentaa tiedot NCBI dbGAP:iin.
Variantit, joilla on ACMG:n suosittelemat patogeenisyysarvioinnit, tallennetaan ClinVariin.
Uusien häiriögeenien väitteet tallennetaan ClinGeniin (https://clinicalgenome.org/).
IPD-jaon aikakehys
Vuosittaiset tiedonsiirrot, joita on täydennetty tästä työstä syntyneinä käsikirjoituksina, toimitetaan julkaistavaksi.
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Yksilötason tiedot asetetaan saataville valvotun pääsyn kautta.
Genominen yhteenvetotulokset ovat saatavilla rajoittamattoman pääsyn kautta.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
- ICF
- ANALYTIC_CODE
- CSR
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Joo
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .