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Medicina genomica per neonati e lattanti malati (lo studio GEMINI) (GEMINI)

18 luglio 2025 aggiornato da: Tufts Medical Center

Genomic Medicine for Ill Neonates and Infants (The GEMINI Study) è uno studio di ricerca volto a confrontare l'utilità clinica ed economica dell'esecuzione di un rapido sequenziamento genomico completo rispetto a un pannello di sequenziamento genomico mirato su neonati e bambini sospettati di avere una malattia genetica. Questo studio è finanziato dal National Institutes of Health.

Questo studio clinico prospettico multicentrico arruolerà 400 soggetti presso il Floating Hospital for Children del Tufts Medical Center (Boston, MA), il Cincinnati Children's Hospital Medical Center (Cincinnati, OH), il Mount Sinai Kravis Children's Hospital (New York, NY), North Carolina Children's Hospital (Chapel Hill, NC), Children's Hospital di Pittsburgh (Pittsburgh, PA) e Rady Children's Hospital (San Diego, CA).

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio clinico prospettico multicentrico esaminerà la resa diagnostica e l'utilità clinica di NewbornDx, un pannello di sequenziamento genomico mirato per l'uso nel neonato e il test rapido di sequenziamento genomico intero (rWGS) in neonati ad alto rischio con segni/sintomi coerenti con un possibile disordine genetico. I neonati saranno sottoposti a test NewbornDx e rWGS (probando). I genitori biologici, se disponibili, saranno sottoposti al test NewbornDx contemporaneamente al neonato. Per rWGS, il bambino sarà sottoposto prima al test. Se una diagnosi specifica coerente con il fenotipo non viene effettuata con la sola analisi del probando rWGS, i genitori saranno sottoposti a rWGS. Lo studio valuterà anche l'efficacia in termini di costi di ciascun test, nonché i test standard di cura (SOC). Verrà eseguita una revisione retrospettiva della cartella clinica dei neonati con sospette malattie genetiche per comprendere il costo di 1 anno e gli esiti di salute che sarebbero stati sostenuti in assenza dei test avanzati. I dati risultanti dallo studio verranno utilizzati nella valutazione economica che confronta NewbornDx, rWGS e SOC per un periodo di 1 anno e utilizzati come base per simulare l'efficacia in termini di costi a vita di queste strategie di test. Verrà sviluppato un database di riferimento clinico basato sul Web per fornire riferimenti, linee guida per la gestione clinica, opportunità di partecipazione alla sperimentazione clinica e gruppi di supporto per ciascuna condizione con interfacce separate per il genitore/tutore/i e il medico. Il database di riferimento clinico sarà valutato qualitativamente da un sondaggio tra i fornitori di servizi medici.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

400

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Rady Children's Hospital - San Diego
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02111
        • Tufts Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 giorno a 1 anno (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Consenso informato documentato del genitore/tutore
  • Segni/sintomi compatibili con una possibile malattia genetica
  • Ricoverato in un ospedale che partecipa a questo studio al momento dell'arruolamento
  • Meno di un anno di età gestazionale corretta

Criteri di esclusione:

  • Una diagnosi genetica nota (ad es. test prenatale)
  • Anomalia congenita maggiore associata a un'anomalia cromosomica rilevata durante i test prenatali
  • Presenza di infezione congenita documentata
  • Neonati considerati non vitali a causa della prematurità (< 23 0/7 settimane GA)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Pazienti che ricevono test genetici in terapia intensiva
Lo studio includeva 400 probands, 388 madri e 316 padri che hanno partecipato
Test diagnostico: sequenziamento rapido dell'intero genoma (rWGS)
rWGS e NewbornDx sono piattaforme di sequenziamento genomico
Altri nomi:
  • NewbornDx

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Il numero di soggetti con un disturbo genetico confermato rilevato da NewBordX
Lasso di tempo: 1-2 settimane
Se Newbordx diagnostica un disturbo genetico
1-2 settimane
Il numero di soggetti con un disturbo genetico confermato rilevato da RWGS
Lasso di tempo: 1-2 settimane
Se RWGS diagnostica un disturbo genetico
1-2 settimane
Tempo in ore a un risultato positivo da parte di Newbordx
Lasso di tempo: 1-2 settimane
Durata del tempo (ore) per determinare la diagnosi da parte di Newbordx
1-2 settimane
Tempo in ore a un risultato positivo da parte di RWGS
Lasso di tempo: 1-2 settimane
Durata del tempo (ore) per determinare la diagnosi da parte di RWGS
1-2 settimane
Percezione dell'utilità clinica del sequenziamento genomico
Lasso di tempo: 1 settimana
La valutazione del clinico dell'utilità clinica valutata dal sondaggio medico utilizzando unità su una scala Likert con 1 che non significa affatto utile e 5 significato molto utile. La valutazione del medico dell'utilità clinica è stata effettuata collettivamente nel suo insieme per entrambe le modalità di sequenziamento genomico.
1 settimana
Utilità clinica del sequenziamento genomico valutato dai cambiamenti nella gestione delle cure cliniche o dagli obiettivi dell'assistenza
Lasso di tempo: 1 settimana
La valutazione del medico dell'utilità clinica valutata dal sondaggio medico selezionando i tipi specifici di 35 possibili modifiche alla gestione (ad es. intervento chirurgico implementato, farmaci modificati, ecc.) L'intento era di esaminare eventuali modifiche alle cure derivanti dal completamento di entrambi i test di sequenziamento genomico.
1 settimana

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Un anno di costo-efficacia dell'intera coorte.
Lasso di tempo: Dall'iscrizione all'età gestazionale corretta di 1 anno
Costo totale di ricovero in ospedale, follow-up post-dimissione fino a 1 anno di CGA (età gestazionale corretta). L'efficacia in termini di costi della coorte è stata misurata in entrambi i gruppi di sequenza come singolo gruppo.
Dall'iscrizione all'età gestazionale corretta di 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Tufts Medical Center

Collaboratori

University of Pittsburgh
University of North Carolina, Chapel Hill
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
MOUNT SINAI HOSPITAL
Rady Children's Hospital, San Diego

Investigatori

  • Investigatore principale: Jill L Maron, MD, MPH, Women and Infants Hospital of Rhode Island
  • Investigatore principale: Jonathan M Davis, MD, Tufts Medical Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

24 maggio 2019

Completamento primario (Effettivo)

1 novembre 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

1 novembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 marzo 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 marzo 2019

Primo Inserito (Effettivo)

26 marzo 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 agosto 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 luglio 2025

Ultimo verificato

1 luglio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • JHUSIRB00000007

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati di sequenziamento che mettono in relazione i dati genomici con il fenotipo o altri stati biologici saranno generati e rilasciati in conformità alla politica NIH GDS. I dati, comprese le sequenze del genoma (file fastq), le varianti (file vcf) e i metadati clinici conformi a HIPAA associati saranno depositati nella Longitudinal Pediatric Data Resource (LPDR; https://www.nbstrn.org/research-tools/longitudinal- risorsa-dati-pediatrica). L'LPDR, a sua volta, depositerà i dati nel dbGAP dell'NCBI. Le varianti con valutazioni di patogenicità raccomandate dall'ACMG saranno depositate in ClinVar. Le nuove asserzioni sui geni del disturbo saranno depositate in ClinGen (https://clinicalgenome.org/).

Periodo di condivisione IPD

Invii di dati annuali integrati da depositi di set di dati specifici come manoscritti derivanti da questo lavoro vengono inviati per la pubblicazione.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

I dati a livello individuale saranno resi disponibili attraverso un accesso controllato. I risultati del riepilogo genomico saranno resi disponibili tramite accesso illimitato.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF
  • CODICE_ANALITICO
  • RSI

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su sequenziamento rapido dell'intero genoma (rWGS)

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