Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genomisk medicin til syge nyfødte og spædbørn (GEMINI-undersøgelsen) (GEMINI)

18. juli 2025 opdateret af: Tufts Medical Center

Genomisk medicin for syge nyfødte og spædbørn (GEMINI-undersøgelsen) er et forskningsstudie, der har til formål at sammenligne den kliniske og økonomiske nytte af at udføre hurtig hele genomisk sekventering versus et målrettet genomisk sekvenseringspanel på nyfødte og spædbørn, der mistænkes for at have en genetisk lidelse. Denne undersøgelse er finansieret af National Institutes of Health.

Dette multicenter, prospektive kliniske forsøg vil indskrive 400 forsøgspersoner på det flydende hospital for børn ved Tufts Medical Center (Boston, MA), Cincinnati Children's Hospital Medical Center (Cincinnati, OH), Mount Sinai Kravis Children's Hospital (New York, NY), North Carolina Children's Hospital (Chapel Hill, NC), Children's Hospital of Pittsburgh (Pittsburgh, PA) og Rady Children's Hospital (San Diego, CA).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette multicenter, prospektive kliniske forsøg vil undersøge det diagnostiske udbytte og den kliniske anvendelighed af NewbornDx, et målrettet genomisk sekventeringspanel til brug hos nyfødte, og hurtig hele genomisk sekventering (rWGS) test i højrisikospædbørn med tegn/symptomer i overensstemmelse med en evt. genetisk lidelse. Spædbørn vil gennemgå NewbornDx og rWGS (proband) test. Den eller de biologiske forældre vil, når de er tilgængelige, gennemgå en NewbornDx-test på samme tid som spædbarnet. For rWGS vil spædbarnet gennemgå test først. Hvis en specifik diagnose, der er i overensstemmelse med fænotypen, ikke stilles med rWGS probandanalyse alene, vil forældrene gennemgå rWGS. Undersøgelsen vil også evaluere omkostningseffektiviteten af ​​hver test samt standardbehandlingstest (SOC). En retrospektiv diagramgennemgang af spædbørn med mistanke om genetiske lidelser vil blive udført for at forstå 1-års omkostninger og sundhedsresultater, der ville have været pådraget i fravær af den avancerede test. De resulterende data fra forsøget vil blive brugt i den økonomiske evaluering, der sammenligner NewbornDx, rWGS og SOC over en 1-årig periode og bruges som grundlag for at simulere levetidsomkostningseffektiviteten af ​​disse teststrategier. En webbaseret klinisk referencedatabase til at give referencer, retningslinjer for klinisk ledelse, muligheder for deltagelse i kliniske forsøg og støttegrupper for hver tilstand vil blive udviklet med separate grænseflader til forælder/værge og læge. Den kliniske referencedatabase vil blive vurderet kvalitativt af en undersøgelse blandt læger.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

400

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92123
        • Rady Children's Hospital - San Diego
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02111
        • Tufts Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forenede Stater, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 dag til 1 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Dokumenteret informeret samtykke fra forælder/værge
  • Tegn/symptomer i overensstemmelse med en mulig genetisk lidelse
  • Indlagt på et hospital, der deltager i denne undersøgelse på tidspunktet for tilmeldingen
  • Mindre end et år korrigeret gestationsalder

Ekskluderingskriterier:

  • En kendt genetisk diagnose (f.eks. prænatal test)
  • Større medfødt anomali forbundet med en kromosomal anomali påvist ved prænatal testning
  • Tilstedeværelse af dokumenteret medfødt infektion
  • Spædbørn anses for ikke-levedygtige på grund af præmaturitet (< 23 0/7 uger GA)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Patienter, der modtager genetisk test i NICU
Undersøgelsen omfattede 400 probands, 388 mødre og 316 fædre, der deltog
Diagnostisk test: hurtig hel genomisk sekventering (rWGS)
rWGS og NewbornDx er genomiske sekventeringsplatforme
Andre navne:
  • NyfødtDx

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antallet af emner med en bekræftet genetisk lidelse detekteret af NewbornDx
Tidsramme: 1-2 uger
Hvis nyfødtdx diagnosticerer en genetisk lidelse
1-2 uger
Antallet af emner med en bekræftet genetisk lidelse, der er påvist af RWG'er
Tidsramme: 1-2 uger
Hvis RWGS diagnosticerer en genetisk lidelse
1-2 uger
Tid på timer til et positivt resultat af NewbornDx
Tidsramme: 1-2 uger
Tidens varighed (timer) for at bestemme diagnose af NewbornDx
1-2 uger
Tid på timer til et positivt resultat af RWG'er
Tidsramme: 1-2 uger
Tidens varighed (timer) for at bestemme diagnose af RWGS
1-2 uger
Opfattelse af den kliniske anvendelighed af genomisk sekventering
Tidsramme: 1 uge
Klinikervurderingen af klinisk anvendelighed vurderet ved lægeundersøgelse ved hjælp af enheder i en Likert -skala med 1, der betyder overhovedet ikke nyttigt og 5, der betyder meget nyttige. Klinikervurderingen af klinisk anvendelighed blev udført kollektivt som en helhed for begge tilstande med genomisk sekventering.
1 uge
Klinisk anvendelighed af genomisk sekventering som vurderet ved ændringer i klinisk pleje eller mål for pleje
Tidsramme: 1 uge
Klinikerens vurdering af klinisk anvendelighed vurderet ved lægeundersøgelse Valg af de specifikke typer af 35 mulige styringsændringer (dvs. Kirurgisk intervention implementeret, medicin ændret osv.) Hensigten var at undersøge eventuelle ændringer i pleje, der skyldes gennemførelse af enten genomisk sekventeringstest.
1 uge

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Et års omkostningseffektivitet af hele kohorten.
Tidsramme: Fra tilmelding til 1 år korrigeret svangerskabsalder
De samlede omkostninger ved indlæggelse, opfølgning efter decharge indtil spædbarnets 1-årige CGA (korrigeret drægtighedsalder). Omkostningseffektiviteten af kohorten blev målt på tværs af begge sekvensgrupper som en enkelt gruppe.
Fra tilmelding til 1 år korrigeret svangerskabsalder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Tufts Medical Center

Samarbejdspartnere

University of Pittsburgh
University of North Carolina, Chapel Hill
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
MOUNT SINAI HOSPITAL
Rady Children's Hospital, San Diego

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jill L Maron, MD, MPH, Women and Infants Hospital of Rhode Island
  • Ledende efterforsker: Jonathan M Davis, MD, Tufts Medical Center

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

24. maj 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. november 2021

Studieafslutning (Faktiske)

1. november 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. marts 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. marts 2019

Først opslået (Faktiske)

26. marts 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. august 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. juli 2025

Sidst verificeret

1. juli 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

  • JHUSIRB00000007

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Sekventeringsdata, der relaterer genomiske data til fænotype eller andre biologiske tilstande, vil blive genereret og frigivet i overensstemmelse med NIH GDS-politikken. Data, herunder genomsekvenser (fastq-filer), varianter (vcf-filer) og tilhørende HIPAA-kompatible kliniske metadata vil blive deponeret i Longitudinal Pediatric Data Resource (LPDR; https://www.nbstrn.org/research-tools/longitudinal- pædiatrisk-data-ressource). LPDR vil til gengæld deponere data i NCBI dbGAP. Varianter med ACMG anbefalede patogenicitetsvurderinger vil blive deponeret i ClinVar. Nye lidelsesgenpåstande vil blive deponeret i ClinGen (https://clinicalgenome.org/).

IPD-delingstidsramme

Årlige dataindsendelser suppleret med specifikke datasæt som manuskripter, der stammer fra dette arbejde, indsendes til offentliggørelse.

IPD-delingsadgangskriterier

Data på individuelt niveau vil blive gjort tilgængelige gennem kontrolleret adgang. Genomiske resumé Resultater vil blive gjort tilgængelige gennem ubegrænset adgang.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ja

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Pædiatrisk: Genetisk syndrom

Kliniske forsøg med hurtig hel genomisk sekventering (rWGS)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Poland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner