Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genomická medicína pro nemocné novorozence a kojence (The GEMINI Study) (GEMINI)

18. července 2025 aktualizováno: Tufts Medical Center

Genomická medicína pro nemocné novorozence a kojence (The GEMINI Study) je výzkumná studie zaměřená na srovnání klinické a ekonomické užitečnosti provádění rychlého sekvenování celého genomu oproti panelu cíleného genomového sekvenování u novorozenců a kojenců s podezřením na genetickou poruchu. Tato studie je financována National Institutes of Health.

Do této multicentrické prospektivní klinické studie bude zařazeno 400 subjektů ve Floating Hospital for Children v Tufts Medical Center (Boston, MA), Cincinnati Children's Hospital Medical Center (Cincinnati, OH), Mount Sinai Kravis Children's Hospital (New York, NY), Severní Carolina Children's Hospital (Chapel Hill, NC), Children's Hospital of Pittsburgh (Pittsburgh, PA) a Rady Children's Hospital (San Diego, CA).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato multicentrická prospektivní klinická studie bude zkoumat diagnostickou výtěžnost a klinickou užitečnost NewbornDx, panelu cíleného genomového sekvenování pro použití u novorozenců, a testování rychlého sekvenování celého genomu (rWGS) u vysoce rizikových kojenců se známkami/symptomy odpovídajícími možnému genetická porucha. Kojenci podstoupí testy NewbornDx a rWGS (proband). Biologický rodič (rodiče), bude-li k dispozici, podstoupí NewbornDx testování ve stejnou dobu jako dítě. U rWGS se dítě nejprve podrobí testování. Pokud specifická diagnóza, která je v souladu s fenotypem, není stanovena samotnou analýzou probandů rWGS, rodič (rodiče) podstoupí rWGS. Studie také vyhodnotí nákladovou efektivitu každého testu a také testování standardní péče (SOC). Bude proveden retrospektivní přehled grafů kojenců s podezřením na genetické poruchy, aby bylo možné porozumět nákladům a zdravotním výsledkům za 1 rok, ke kterým by došlo bez pokročilého testování. Výsledná data ze studie budou použita v ekonomickém hodnocení porovnávajícím NewbornDx, rWGS a SOC v průběhu 1 roku a použita jako základ pro simulaci nákladové efektivity těchto testovacích strategií po celou dobu životnosti. Bude vyvinuta webová klinická referenční databáze poskytující reference, pokyny pro klinickou správu, příležitosti pro účast v klinických studiích a podpůrné skupiny pro každý stav se samostatnými rozhraními pro rodiče/opatrovníky a poskytovatele zdravotní péče. Klinická referenční databáze bude kvalitativně posouzena průzkumem mezi poskytovateli zdravotní péče.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

400

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • San Diego, California, Spojené státy, 92123
        • Rady Children's Hospital - San Diego
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02111
        • Tufts Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Spojené státy, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 den až 1 rok (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Doložený informovaný souhlas rodiče/opatrovníka
  • Známky/symptomy odpovídající možné genetické poruše
  • Přijati do nemocnice účastnící se této studie v době zápisu
  • Méně než jeden rok korigoval gestační věk

Kritéria vyloučení:

  • Známá genetická diagnóza (např. prenatální testování)
  • Velká vrozená anomálie spojená s chromozomální anomálií zjištěnou při prenatálním testování
  • Přítomnost zdokumentované vrozené infekce
  • Děti považované za neživotaschopné z důvodu nedonošenosti (< 23 0/7 týdnů GA)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Pacienti, kteří dostávají genetické testování v NICU
Studie zahrnovala 400 probandů, 388 matek a 316 otců, kteří se zúčastnili
Diagnostický test: rychlé sekvenování celého genomu (rWGS)
rWGS a NewbornDx jsou platformy pro genomické sekvenování
Ostatní jména:
  • NovorozenecDx

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet subjektů s potvrzenou genetickou poruchou detekovaných novorozencem
Časové okno: 1-2 týdny
Pokud novoborndx diagnostikuje genetickou poruchu
1-2 týdny
Počet subjektů s potvrzenou genetickou poruchou detekovaných RWGS
Časové okno: 1-2 týdny
Pokud RWGS diagnostikuje genetickou poruchu
1-2 týdny
Čas v hodinách do pozitivního výsledku novorozence
Časové okno: 1-2 týdny
Doba trvání času (hodiny) pro stanovení diagnózy novoborndx
1-2 týdny
Čas v hodinách do pozitivního výsledku RWGS
Časové okno: 1-2 týdny
Doba trvání času (hodiny) pro stanovení diagnózy pomocí RWGS
1-2 týdny
Vnímání klinického užitečnosti genomického sekvenování
Časové okno: 1 týden
Hodnocení klinického posouzení klinického užitečnosti hodnoceného průzkumem lékaře pomocí jednotek v Likertově stupnici s 1 význam, který není vůbec užitečný a 5 znamená velmi užitečný. Hodnocení klinického lékaře klinického užitečnosti bylo provedeno kolektivně jako celek pro oba způsoby genomického sekvenování.
1 týden
Klinická užitečnost genomického sekvenování, jak bylo hodnoceno změnami v řízení klinické péče nebo cílech péče
Časové okno: 1 týden
Posouzení klinického posouzení klinického užitečnosti hodnoceného průzkumem lékaře vybírá konkrétní typy 35 možných změn v oblasti řízení (tj. Implementována chirurgická intervence, změna léků atd.) Záměrem bylo prozkoumat jakékoli změny péče vyplývající z dokončení testování genomického sekvenování.
1 týden

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Jeden rok nákladová efektivita celé kohorty.
Časové okno: Od zápisu do 1 roku opraveného gestačního věku
Celkové náklady na hospitalizaci, sledování po propuštění až do 1 roku dítěte CGA (korigovaný gestační věk). Nákladová efektivita kohorty byla měřena v obou sekvenčních skupinách jako jedna skupina.
Od zápisu do 1 roku opraveného gestačního věku

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Tufts Medical Center

Spolupracovníci

University of Pittsburgh
University of North Carolina, Chapel Hill
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
MOUNT SINAI HOSPITAL
Rady Children's Hospital, San Diego

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Jill L Maron, MD, MPH, Women and Infants Hospital of Rhode Island
  • Vrchní vyšetřovatel: Jonathan M Davis, MD, Tufts Medical Center

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

24. května 2019

Primární dokončení (Aktuální)

1. listopadu 2021

Dokončení studie (Aktuální)

1. listopadu 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. března 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. března 2019

První zveřejněno (Aktuální)

26. března 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. srpna 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. července 2025

Naposledy ověřeno

1. července 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

  • JHUSIRB00000007

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Sekvenační data, která spojují genomická data s fenotypem nebo jinými biologickými stavy, budou generována a zveřejněna v souladu se zásadami NIH GDS. Data, včetně genomových sekvencí (fastq soubory), variant (vcf souborů) a souvisejících klinických metadat vyhovujících HIPAA, budou uložena v Longitudinal Pediatric Data Resource (LPDR; https://www.nbstrn.org/research-tools/longitudinal- zdroj pediatrických údajů). LPDR zase uloží data do NCBI dbGAP. Varianty s hodnocením patogenity doporučeným ACMG budou uloženy v ClinVar. Nová tvrzení o genu poruchy budou uložena v ClinGen (https://clinicalgenome.org/).

Časový rámec sdílení IPD

Roční zasílání dat doplněné o specifické depozity datových souborů jako rukopisy vzniklé z této práce jsou předkládány k publikaci.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Data jednotlivých úrovní budou zpřístupněna prostřednictvím řízeného přístupu. Výsledky genomického souhrnu budou zpřístupněny prostřednictvím neomezeného přístupu.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ano

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Pediatrie: Genetický syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit