초기 폐 생리학, 바이러스 감염 및 미생물군이 낭포성 섬유증이 있는 소아의 폐 질환 발병 및 진행에 미치는 영향 (SCILD)

배경:

낭포성 섬유증(CF)은 북유럽 인구에서 가장 흔한 치명적인 유전병으로 약 1:2500의 정상 출생에 영향을 미칩니다. 그것은 호흡기 이환율과 사망률이 주요 사망 원인인 다중 시스템 장애입니다. CF의 폐 질환은 호중구가 우세한 염증과 기도의 만성 세균 감염을 특징으로 하며, 이는 폐 기능 저하 및 조기 사망을 초래합니다[1]. 연속 출생 코호트에서 개선된 생존에도 불구하고 현재 CF 환자의 평균 생존 연령은 약 40세입니다[2]. CF 폐 질환(예: 바이러스 감염 및 미생물 군집)의 초기 사건과 유아기 전반에 걸쳐 질병 진행에 미치는 영향을 이해하는 것은 표적 조기 개입을 통해 생존을 개선하는 데 필수적입니다.

목표:

이 연구의 가장 중요한 목표는 CF 아동의 질병 진행에 대한 초기 생애 예측 인자를 확인하는 것입니다. 따라서 본 연구는 다음과 같은 3가지 목적을 시사한다. i) CF 영아의 생후 1년에 호흡기 바이러스 감염이 미생물 역학에 미치는 영향을 조사하고, 1세에 폐 기능에 미치는 영향을 조사한다. ii) CF가 있는 영아의 생후 1년 동안의 폐 기능 결함이 취학 전 및 청소년기까지 지속되는지 여부와 3, 6, 9, 12, 15 및 18세의 기능적 및 구조적 이상 장애와 관련이 있는지 여부를 조사하기 위해 시대의; 및 iii) CF 환자에서 1세에 손상된 폐 기능 및 3, 6, 9, 12, 15 및 18세에 손상된 폐 기능 및 구조적 결과의 주요 동인을 결정하기 위해.

행동 양식:

폐 기능, 자기 공명 영상(MRI), 호흡기 증상 및 삶의 질 설문지, 미생물학, 병력 및 임상 데이터는 연구의 각 단계 동안 수집됩니다.

모집 및 참여:

NBS에서 CF 진단을 받은 유아는 4-8주령 베른에서 첫 번째 폐 기능 검사 시에 모집됩니다. 낭포성 섬유증에 대한 스위스 작업 그룹을 대신하여 CF NBS 태스크 포스에서 구현한 NBS에서 진단한 CF 영아의 진단 및 후속 조치를 위한 프로토콜의 일부로 대학 어린이 병원에서 선택적인 영아 폐 기능 of Bern은 새로 진단받은 CF 유아의 모든 부모에게 제안됩니다.

수집된 정보:

폐 기능 데이터:

• 일회 호흡 매개변수(분 환기, 호흡수, 일회 호흡량, 일회 호기 흐름, 일회 흡기 흐름, 최고 호기 흐름까지의 시간)는 평균 100회 호흡
• 다중 호흡 세척(FRC, LCI, 모멘트 비율) 및 단일 호흡 세척(몰 질량)
• 폐활량 측정 강제 호기량 루프(FVC, FEV1, PEF, MEF50)
• 체적혈량측정법(기도 저항, 폐용적: TLC, FRC, RV)
• 호흡수 60초 이상
• 부분 호기 산화질소(기도 염증의 표지자)
• 저항 차단기 측정
• 전기 코
• 강제 진동 기술
• 전기 임피던스 단층 촬영
• 임피던스 혈량 측정법

미생물 데이터:

• 비강 면봉(호흡기 바이러스 및 세균 진단, 숙주 전사체 분석)
• 인두 면봉(박테리아 집락화 및 미생물군 분석)
• 객담(호중구 분석용)

혈구수(헤모글로빈 농도, 헤마토크릿, 백혈구 수, 림프구 수, 림프구 수, 호산구 수, 호염기구 수, 단핵구 수, 전골수구 수, 골수 세포 수, 혈소판 수, 면역글로불린 E 수준, 인터루킨, 과립구-단핵구-집락 형성 단위, 종양 괴사 인자 알파, 인터페론 감마 및 인터페론 람다)

소변(임신 중 담배 노출(코티닌 양)과 카페인 및 스테로이드 프로필의 함량 추정)

폐 MRI:

폐의 기능적 및 구조적 이미지

피부 단자 테스트(꽃가루, 나무, 집 먼지 진드기, 고양이 및 개에 대한 테스트)

설문지(삶의 질 평가용)

병력(호흡기 증상, 폐 악화, 입원 및 정기 치료에 대한 정보)

연구 데이터베이스:

모든 연구 데이터는 전자 증례 보고 양식을 통해 SQL 서버가 있는 액세스 데이터베이스에 기록됩니다. 데이터베이스는 HFG에 부합하며 CTU와 함께 조정되었습니다.

자금 조달:

Schweizerischer Nationalfonds(SNF), Schweizerische Gesellschaft für Cystische Fibrose(CFCH), Departement Lehre und Forschung des Inselspitals Bern