嚢胞性線維症の小児における肺疾患の発症および進行に対する初期の肺生理学、ウイルス感染および微生物叢の影響 (SCILD)

バックグラウンド：

嚢胞性線維症 (CF) は、北ヨーロッパの人口で最も一般的な致死性の遺伝性疾患であり、約 1:2500 の出生に影響を与えます。 これは、呼吸器系の罹患率と死亡率が主要な死因である多系統障害です。 CF における肺疾患は、好中球優位の炎症と気道の慢性細菌感染を特徴とし、肺機能の低下と早死にをもたらします [1]。 連続出生コホートでの生存率の改善にもかかわらず、現在の CF 患者の生存年齢の中央値は約 40 歳です [2]。 CF 肺疾患 (ウイルス感染やマイクロバイオームなど) の開始イベントと、幼児期全体の疾患進行への影響を理解することは、的を絞った早期介入を通じて生存率を改善するために不可欠です。

目的:

この研究の最も重要な目的は、CF の子供たちの病気の進行の早期予測因子を特定することです。 したがって、この研究は次の 3 つの目的を意味します。 ii) CFを有する乳児の生後1年間の肺機能の欠損が就学前および就学前および青年期まで持続し、3、6、9、12、15および18歳での機能障害および構造異常と関連しているかどうかを調べること年齢の;および iii) CF 患者の 1 歳での肺機能障害および 3、6、9、12、15、18 歳での肺機能障害および構造的転帰の主な要因を特定すること。

方法:

肺機能、磁気共鳴画像法（MRI）、呼吸器症状および生活の質に関する質問票、微生物学、病歴および臨床データが研究の各段階で収集されます。

募集と参加：

NBS によって診断された CF の乳児は、4 ～ 8 週齢でベルンでの最初の肺機能検査の時点で募集されます。 嚢胞性線維症のためのスイス ワーキング グループに代わって CF NBS のタスク フォースによって実装されている NBS によって診断された CF 乳児の診断およびフォローアップのためのプロトコルの一部として、大学小児病院でのオプションの乳児肺機能ベルンのプログラムは、新たに診断された CF 乳児のすべての親に提案されています。

収集される情報:

肺機能データ:

• 1回呼吸パラメータ（分時換気量、呼吸数、1回換気量、1回換気量、1回換気量、最大呼気流量までの時間）を100回の呼吸で平均化
• 複数ブレス ウォッシュアウト (FRC、LCI、モーメント比) および 1 回ブレス ウォッシュアウト (モル質量)
• スパイロメトリック強制呼気量ループ (FVC、FEV1、PEF、MEF50)
• 体内プレチスモグラフィー（気道抵抗、肺容量：TLC、FRC、RV）
• 60 秒以上の呼吸数
• フラクショナル呼気一酸化窒素（気道炎症のマーカー）
• 抵抗遮断測定
• 電気鼻
• 強制発振テクニック
• 電気インピーダンス断層撮影
• インピーダンスプレチスモグラフィ

微生物学的データ:

• 鼻スワブ（呼吸器ウイルスおよび細菌の診断、ならびに宿主のトランスクリプトーム解析）
• 咽頭スワブ (細菌の定着と微生物叢の分析)
• 喀痰（好中球を分析するため）

血球数（ヘモグロビン濃度、ヘマトクリット、白血球数、リンパ球数、リンパ球数、好酸球数、好塩基球数、単球数、前骨髄球数、骨髄球数、血小板数、免疫グロブリンE値、インターロイキン、顆粒球単球コロニー形成単位、腫瘍）壊死因子アルファ、インターフェロン ガンマ、インターフェロン ラムダ)

尿（妊娠中のタバコへの曝露（コチニンの量）と、カフェインおよびステロイドプロファイルの含有量を推定するため）

肺MRI:

肺の機能・構造画像

皮膚刺し試験（花粉、樹木、イエダニ、犬猫の検査）

アンケート（生活の質を評価するため）

病歴（呼吸器症状、肺増悪、入院、定期治療に関する情報）

研究データベース:

すべての研究データは、電子症例報告フォームによって、SQL Server を備えた Access データベースに記録されます。 このデータベースは HFG に準拠しており、CTU とともに適応されました。

資金:

Schweizerischer Nationalfonds (SNF), Schweizerische Gesellschaft für Cystische Fibrose (CFCH), Department Lehre und Forschung des Inselspitals Bern