모세혈관확장성 운동실조증에서의 신경필라멘트 경쇄
모세혈관확장성 운동실조증에서 신경변성의 바이오마커로서의 신경필라멘트 경쇄
모세혈관확장성 운동실조증(A-T)은 진행성 소뇌 운동실조증, 면역결핍, 염색체 불안정성 및 암 감수성을 특징으로 하는 드문 상염색체 열성 신경변성 질환입니다. 현재 치료 요법 옵션이 없습니다. 질병의 임상적 양상은 입증된 돌연변이, 면역학적 상태 및 잔여 ATM 키나제 활성과 관련되어 매우 다양합니다. 이러한 예후 마커 외에도 질병 경과를 예측할 수 있는 바이오마커는 거의 없습니다. 본 제안의 목적은 전향적으로 신경변성의 바이오마커로서 전혈 혈청에서 신경필라멘트-경쇄의 혈청 농도를 평가하는 것이다. 그 외에도 조사관은 우리 바이오뱅크의 혈액 샘플에 의해 세로 방향으로 신경 필라멘트 - 경쇄의 진화와 우리 바이오뱅크의 영향을 받은 A-T 환자의 뇌척수액(CSF)에서 신경 필라멘트 - 경쇄의 농도를 조사할 것입니다.
다른 신경퇴행성 장애 및 운동실조와 마찬가지로 연구자들은 신경필라멘트-경쇄 수준이 A-T 코호트에서 증가하고 AT-점수로 평가된 A-T 환자의 신경학적 상태와 상관관계가 있을 것으로 예상합니다.
연구 개요
상세 설명
A-T는 ATM 유전자에 돌연변이가 있는 신경퇴행성 질환이다. 임상 증상은 복잡하고 다양한 장기 시스템에 영향을 미칩니다. 전형적인 소견은 진행성 소뇌 운동실조, 영양실조, 면역결핍, 염색체 불안정성 및 암 감수성입니다. 또한 간병증, 당뇨병 및 내분비학적 변화와 같은 새로운 질병 개체가 등장하고 있습니다.
질병의 중증도는 잔류 키나아제 활성, 면역학적 상태 및 특정 돌연변이의 존재와 밀접한 관련이 있습니다. 그러나 질병의 개별 경과를 예측하기는 어렵습니다. 개별 질병 경과의 예후를 추정하기 위해서는 질병 진행에 대한 신뢰할 수 있는 바이오마커를 찾고 정의하는 것이 시급합니다. 예상되는 질병 중증도의 분류에 따라 가장 적합한 치료 및 지원을 구성할 수 있습니다.
많은 다른 신경퇴행성 장애에서 신경필라멘트-경쇄는 질병 진행, 활성 및 치료 효능 모니터링을 위한 민감하고 재현 가능한 혈청 바이오마커인 것으로 보고되었습니다. 신경필라멘트 단백질은 인과 경로와 독립적인 신경축삭 손상을 나타내며, 질병 진행의 바이오마커로서 신경필라멘트의 장점은 CSF뿐만 아니라 혈액에서도 신경축삭 손상 시 수치가 상승한다는 것입니다. 따라서 침습적 절차 없이 질병 활동을 모니터링하는 데 사용할 수 있습니다.
제안의 목적은 A-T 환자에서 질병 진행의 혈청 바이오마커로서 신경필라멘트-경쇄를 측정하고 평가하는 것입니다. 또한 조사관은 인간 바이오뱅크에서 CSF의 신경필라멘트-경쇄를 측정하고 바이오뱅크에서 가져온 전혈 혈청의 개별 진화를 특성화합니다.
연구의 예상 부분에서 조사관은 신경학적 평가를 위해 신경미세섬유 수준을 A-T 점수와 연관시킬 것입니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Hessen
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Frankfurt, Hessen, 독일, 60590
- University Children´s Hospital, Ped. Pulmonology
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 동의
- 환자: 2세 이상 및 45세
- 알려진 A-T
제외 기준:
- 지난 6개월 동안의 두개골 외상
- 진행중인 악성 질환
- 만성 질환 또는 감염(예: 에이즈, 미정)
- 임신
- 알코올, 약물 또는 약물 남용
- 연구의 범위와 결과를 포착할 수 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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건강한 통제
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표준 치료의 일환으로 혈액 수집 내에서 추가 혈액 샘플을 채취합니다.
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모세혈관확장성 운동실조 환자
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표준 치료의 일환으로 혈액 수집 내에서 추가 혈액 샘플을 채취합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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신경필라멘트 - 경쇄
기간: 2020년 2월 01일 - 2020년 12월 31일
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연령대 간 신경미세섬유 증가: A: 3-6세; B: 6-18세.
그룹 간의 절대 레벨 신경필라멘트(pg/ml) 비교
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2020년 2월 01일 - 2020년 12월 31일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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연간 신경필라멘트 절대 증가량(pg/ml)
기간: 2020년 2월 01일 - 2020년 12월 31일
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연간 신경필라멘트 절대 증가량(pg/ml)
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2020년 2월 01일 - 2020년 12월 31일
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나이에 따른 신경필라멘트의 상관관계
기간: 2020년 2월 01일 - 2020년 12월 31일
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나이에 따른 신경필라멘트의 상관관계
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2020년 2월 01일 - 2020년 12월 31일
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A-T 점수와 신경필라멘트의 상관관계
기간: 2020년 2월 01일 - 2020년 12월 31일
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A-T 점수와 신경필라멘트의 상관관계
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2020년 2월 01일 - 2020년 12월 31일
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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12개월 내 신경필라멘트 수준의 가변성
기간: 2020년 2월 01일 - 2020년 12월 31일
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12개월 내 신경필라멘트 수준의 가변성
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2020년 2월 01일 - 2020년 12월 31일
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뇌척수액(CSF)의 신경필라멘트 수준
기간: 2020년 2월 01일 - 2020년 12월 31일
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뇌척수액(CSF)의 신경필라멘트 수준
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2020년 2월 01일 - 2020년 12월 31일
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혈청과 뇌척수액 사이의 신경필라멘트 상관관계
기간: 2020년 2월 01일 - 2020년 12월 31일
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혈청과 뇌척수액 사이의 신경필라멘트 상관관계
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2020년 2월 01일 - 2020년 12월 31일
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Stefan Zielen, Prof. Dr., University Children´s Hospital, Pediatric Pulmonology
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 168/18
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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