Catena leggera del neurofilamento nell'atassia teleangectasia
Catena leggera del neurofilamento come biomarcatore per la neurodegenerazione nell'atassia teleangectasia
L'atassia telangiectasia (A-T) è una rara malattia neurodegenerativa autosomica recessiva caratterizzata da atassia cerebellare progressiva, immunodeficienza, instabilità cromosomica e suscettibilità al cancro. Attualmente non ci sono opzioni terapeutiche curative. La presentazione clinica della malattia presenta un'ampia varietà legata alla comprovata mutazione, allo stato immunologico e all'attività residua della chinasi ATM. A parte questi marcatori prognostici, non è disponibile quasi nessun biomarcatore per predire il decorso della malattia. Scopo della presente proposta è valutare prospetticamente le concentrazioni sieriche di neurofilamento - catena leggera nel siero di sangue intero come biomarker di neurodegenerazione. Oltre a ciò, i ricercatori esamineranno l'evoluzione del neurofilamento - catena leggera longitudinalmente dai campioni di sangue della nostra biobanca, nonché la concentrazione del neurofilamento - catena leggera nel liquido cerebrospinale (CSF) dei pazienti affetti da AT dalla nostra biobanca.
Come in altri disturbi neurodegenerativi e atassie, i ricercatori si aspettano che i livelli di catene leggere del neurofilamento siano aumentati nella coorte A-T e correlati allo stato neurologico dei pazienti A-T valutati mediante punteggio AT.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
A-T è una malattia neurodegenerativa con mutazione nel gene ATM. La presentazione clinica è complessa e colpisce molti sistemi di organi diversi. I risultati tipici sono l'atassia cerebellare progressiva, la malnutrizione, l'immunodeficienza, l'instabilità cromosomica e la suscettibilità al cancro. Inoltre, stanno entrando in vigore nuove entità patologiche come l'epatopatia, il diabete e le alterazioni endocrinologiche.
La gravità della malattia è strettamente correlata alla presenza di attività chinasica residua, stato immunologico e mutazioni specifiche. Tuttavia, il decorso individuale della malattia è difficile da prevedere. C'è un urgente bisogno di trovare e definire biomarcatori affidabili per la progressione della malattia al fine di stimare la prognosi del decorso individuale della malattia. In base alla classificazione della gravità stimata della malattia, è possibile organizzare la terapia e il supporto più adatti.
In molti altri disturbi neurodegenerativi è stato riportato che la catena leggera del neurofilamento è un biomarcatore sierico sensibile e riproducibile per la progressione della malattia, l'attività e il monitoraggio dell'efficacia della terapia. Le proteine del neurofilamento indicano un danno neuroassonale indipendente dalla via causale, il vantaggio dei neurofilamenti come biomarcatore della progressione della malattia è che i livelli aumentano in seguito al danno neuroassonale non solo nel liquido cerebrospinale ma anche nel sangue. Pertanto, possono essere utilizzati per monitorare l'attività della malattia senza procedure invasive.
Lo scopo della proposta è misurare e valutare la catena leggera del neurofilamento come biomarcatore sierico della progressione della malattia nei pazienti A-T. Inoltre, i ricercatori misureranno la catena leggera del neurofilamento nel CSF dalla loro biobanca umana e caratterizzeranno l'evoluzione individuale nel siero del sangue intero prelevato dalla biobanca.
Nella parte prospettica dello studio, i ricercatori correleranno i livelli di neurofilamento ai punteggi AT per la valutazione neurologica.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Hessen
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Frankfurt, Hessen, Germania, 60590
- University Children´s Hospital, Ped. Pulmonology
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Consenso informato
- Pazienti: età ≥2 e 45 anni
- conosciuto A-T
Criteri di esclusione:
- trauma cranico negli ultimi 6 mesi
- malattia maligna in atto
- Malattie o infezioni croniche (ad es. HIV, TBC)
- Gravidanza
- Abuso di alcol, sostanze o droghe
- incapacità di catturare estendere e conseguenze dello studio
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Controlli sani
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Verrà prelevato un ulteriore campione di sangue durante la raccolta del sangue come parte delle cure standard
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Pazienti con atassia teleangectasia
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Verrà prelevato un ulteriore campione di sangue durante la raccolta del sangue come parte delle cure standard
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Neurofilamento - catena leggera
Lasso di tempo: 01 febbraio 2020 - 31 dicembre 2020
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Aumento del neurofilamento tra i gruppi di età: A: 3-6 anni; B: 6-18 anni.
Confronto dei livelli assoluti di neurofilamento (pg/ml) tra i gruppi
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01 febbraio 2020 - 31 dicembre 2020
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Aumento assoluto per anno del neurofilamento (pg/ml)
Lasso di tempo: 01 febbraio 2020 - 31 dicembre 2020
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Aumento assoluto per anno del neurofilamento (pg/ml)
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01 febbraio 2020 - 31 dicembre 2020
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Correlazione del neurofilamento con l'età
Lasso di tempo: 01 febbraio 2020 - 31 dicembre 2020
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Correlazione del neurofilamento con l'età
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01 febbraio 2020 - 31 dicembre 2020
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Correlazione del neurofilamento con il punteggio A-T
Lasso di tempo: 01 febbraio 2020 - 31 dicembre 2020
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Correlazione del neurofilamento con il punteggio A-T
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01 febbraio 2020 - 31 dicembre 2020
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Variabilità dei livelli di neurofilamento entro 12 mesi
Lasso di tempo: 01 febbraio 2020 - 31 dicembre 2020
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Variabilità dei livelli di neurofilamento entro 12 mesi
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01 febbraio 2020 - 31 dicembre 2020
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Livelli di neurofilamento nel liquido cerebrospinale (CSF)
Lasso di tempo: 01 febbraio 2020 - 31 dicembre 2020
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Livelli di neurofilamento nel liquido cerebrospinale (CSF)
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01 febbraio 2020 - 31 dicembre 2020
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Correlazione del neurofilamento tra siero e CSF
Lasso di tempo: 01 febbraio 2020 - 31 dicembre 2020
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Correlazione del neurofilamento tra siero e CSF
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01 febbraio 2020 - 31 dicembre 2020
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Stefan Zielen, Prof. Dr., University Children´s Hospital, Pediatric Pulmonology
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattia cardiovascolare
- Malattie vascolari
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Sindromi da deficit immunologico
- Malattie del sistema immunitario
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie genetiche, congenite
- Discinesia
- Disturbi da carenza di riparazione del DNA
- Sindromi neurocutanee
- Malattie cerebellari
- Malattie da immunodeficienza primaria
- Atassie spinocerebellari
- Atassia
- Teleangectasie
- Atassia cerebellare
- Atassia Teleangectasia
Altri numeri di identificazione dello studio
- 168/18
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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