Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Neurofilament-Leichtkette bei Ataxia Teleangiektasie

28. Oktober 2020 aktualisiert von: Stefan Zielen, Johann Wolfgang Goethe University Hospital

Neurofilament Light-Chain als Biomarker für Neurodegeneration bei Ataxia Teleangiektasie

Ataxia telangiectasia (A-T) ist eine seltene autosomal-rezessive neurodegenerative Erkrankung, die durch progressive zerebelläre Ataxie, Immunschwäche, chromosomale Instabilität und Krebsanfälligkeit gekennzeichnet ist. Derzeit gibt es keine kurativen Therapieoptionen. Das klinische Erscheinungsbild der Krankheit ist sehr unterschiedlich und hängt mit der nachgewiesenen Mutation, dem immunologischen Status und der verbleibenden ATM-Kinase-Aktivität zusammen. Abgesehen von diesen prognostischen Markern steht kaum ein Biomarker zur Vorhersage des Krankheitsverlaufs zur Verfügung. Ziel des vorliegenden Antrags ist es, prospektiv Serumkonzentrationen von Neurofilament - Leichtkette im Serum von Vollblut als Biomarker der Neurodegeneration zu evaluieren. Darüber hinaus werden die Forscher die Entwicklung der Neurofilament-Leichtkette im Längsschnitt anhand von Blutproben aus unserer Biobank sowie die Konzentration der Neurofilament-Leichtkette in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) betroffener A-T-Patienten aus unserer Biobank untersuchen.

Wie bei anderen neurodegenerativen Erkrankungen und Ataxien erwarten die Forscher, dass die Neurofilament-Leichtkettenspiegel in der A-T-Kohorte erhöht sind und mit dem neurologischen Status von A-T-Patienten korrelieren, die anhand des AT-Scores bewertet werden.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

A-T ist eine neurodegenerative Erkrankung mit Mutation im ATM-Gen. Das klinische Erscheinungsbild ist komplex und betrifft viele verschiedene Organsysteme. Typische Befunde sind progressive zerebelläre Ataxie, Mangelernährung, Immunschwäche, Chromosomeninstabilität und Krebsanfälligkeit. Darüber hinaus treten neue Krankheitsentitäten wie Hepatopathie, Diabetes und endokrinologische Veränderungen in Erscheinung.

Die Schwere der Erkrankung hängt eng mit dem Vorhandensein von Restkinaseaktivität, dem immunologischen Status und spezifischen Mutationen zusammen. Der individuelle Krankheitsverlauf ist jedoch schwer vorherzusagen. Es besteht ein dringender Bedarf, verlässliche Biomarker für den Krankheitsverlauf zu finden und zu definieren, um die Prognose des individuellen Krankheitsverlaufs abschätzen zu können. Entsprechend der Einstufung der geschätzten Schwere der Erkrankung kann die am besten geeignete Therapie und Unterstützung organisiert werden.

Bei vielen anderen neurodegenerativen Erkrankungen wurde berichtet, dass die Neurofilament-Leichtkette ein sensitiver und reproduzierbarer Serum-Biomarker für den Krankheitsverlauf, die Aktivität und die Überwachung der Therapiewirksamkeit ist. Neurofilament-Proteine ​​zeigen neuroaxonale Schäden unabhängig vom kausalen Weg an, der Vorteil von Neurofilamenten als Biomarker des Krankheitsverlaufs besteht darin, dass die Spiegel bei neuroaxonaler Schädigung nicht nur im Liquor, sondern auch im Blut ansteigen. Daher können sie zur Überwachung der Krankheitsaktivität ohne invasive Verfahren verwendet werden.

Das Ziel des Antrags ist die Messung und Bewertung der Neurofilament-Leichtkette als Serum-Biomarker für den Krankheitsverlauf bei A-T-Patienten. Darüber hinaus werden die Forscher die Neurofilament-Leichtkette im Liquor aus ihrer menschlichen Biobank messen und die individuelle Entwicklung im Serum von Vollblut aus der Biobank charakterisieren.

Im prospektiven Teil der Studie werden die Forscher die Niveaus der Neurofilamente mit A-T-Scores für die neurologische Beurteilung korrelieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

40

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
    • Hessen
      • Frankfurt, Hessen, Deutschland, 60590
        • University Children´s Hospital, Ped. Pulmonology

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

7 Monate bis 43 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Patienten mit klinisch / und / oder genetisch bestätigter Diagnose von Ataxia Teleangiektasie

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Einverständniserklärung
  • Patienten: Alter ≥2 und 45 Jahre
  • bekannt A-T

Ausschlusskriterien:

  • Schädeltrauma in den letzten 6 Monaten
  • andauernde bösartige Erkrankung
  • Chronische Krankheiten oder Infektionen (z. HIV, Tuberkulose)
  • Schwangerschaft
  • Alkohol-, Drogen- oder Drogenmissbrauch
  • Unfähigkeit, Umfang und Konsequenzen der Studie zu erfassen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Gesunde Kontrollen
Verfahren: Blutentnahme
Im Rahmen der Standardversorgung wird im Rahmen der Blutentnahme eine zusätzliche Blutprobe entnommen
Patienten mit Ataxie Teleangiektasie
Verfahren: Blutentnahme
Im Rahmen der Standardversorgung wird im Rahmen der Blutentnahme eine zusätzliche Blutprobe entnommen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Neurofilament - leichte Kette
Zeitfenster: 01. Feb. 2020 - 31. Dez. 2020
Zunahme der Neurofilamente zwischen den Altersgruppen: A: 3-6 Jahre; B: 6-18 Jahre. Vergleich der absoluten Neurofilamentkonzentrationen (pg/ml) zwischen den Gruppen
01. Feb. 2020 - 31. Dez. 2020

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Absoluter Anstieg der Neurofilamente pro Jahr (pg/ml)
Zeitfenster: 01. Feb. 2020 - 31. Dez. 2020
Absoluter Anstieg der Neurofilamente pro Jahr (pg/ml)
01. Feb. 2020 - 31. Dez. 2020
Korrelation von Neurofilament mit dem Alter
Zeitfenster: 01. Feb. 2020 - 31. Dez. 2020
Korrelation von Neurofilament mit dem Alter
01. Feb. 2020 - 31. Dez. 2020
Korrelation von Neurofilament mit A-T-Score
Zeitfenster: 01. Feb. 2020 - 31. Dez. 2020
Korrelation von Neurofilament mit A-T-Score
01. Feb. 2020 - 31. Dez. 2020

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Variabilität der Neurofilamentspiegel innerhalb von 12 Monaten
Zeitfenster: 01. Feb. 2020 - 31. Dez. 2020
Variabilität der Neurofilamentspiegel innerhalb von 12 Monaten
01. Feb. 2020 - 31. Dez. 2020
Konzentrationen von Neurofilamenten im Liquor cerebrospinalis (CSF)
Zeitfenster: 01. Feb. 2020 - 31. Dez. 2020
Konzentrationen von Neurofilamenten im Liquor cerebrospinalis (CSF)
01. Feb. 2020 - 31. Dez. 2020
Korrelation von Neurofilament zwischen Serum und Liquor
Zeitfenster: 01. Feb. 2020 - 31. Dez. 2020
Korrelation von Neurofilament zwischen Serum und Liquor
01. Feb. 2020 - 31. Dez. 2020

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Johann Wolfgang Goethe University Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Stefan Zielen, Prof. Dr., University Children´s Hospital, Pediatric Pulmonology

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Februar 2020

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

31. Dezember 2020

Studienabschluss (Voraussichtlich)

31. Dezember 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. Oktober 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

22. Oktober 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

28. Oktober 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

30. Oktober 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. Oktober 2020

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 168/18

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Ataxie Teleangiektasie

Klinische Studien zur Blutentnahme

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Egypt

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

3
Abonnieren