Neurofilament Light- Chain i Ataxia Telangiectasia

A-T er en neurodegenerativ sygdom med mutation i ATM-genet. Den kliniske præsentation er kompleks og påvirker mange forskellige organsystemer. Typiske fund er progressiv cerebellar ataksi, underernæring, immundefekt, kromosomal ustabilitet og kræftmodtagelighed. Derudover kommer nye sygdomsenheder som hepatopati, diabetes og endokrinologiske ændringer til kraften.

Sværhedsgraden af ​​sygdommen er tæt forbundet med tilstedeværelsen af ​​resterende kinaseaktivitet, immunologisk status og specifikke mutationer. Det individuelle sygdomsforløb er dog svært at forudsige. Der er et presserende behov for at finde og definere pålidelige biomarkører for sygdomsprogression for at estimere prognosen for det enkelte sygdomsforløb. Ifølge klassificeringen af ​​estimeret sygdomsgrad kan den bedst egnede terapi og støtte organiseres.

I mange andre neurodegenerative lidelser er neurofilament-let kæde blevet rapporteret at være en følsom og reproducerbar serumbiomarkør for sygdomsprogression, aktivitet og overvågning af terapiens effektivitet. Neurofilamentproteiner indikerer neuroaksonal skade uafhængig af kausal pathway, fordelen ved neurofilamenter som en biomarkør for sygdomsprogression er, at niveauerne stiger ved neuroaksonal skade, ikke kun i CSF, men også i blod. Derfor kan de bruges til at overvåge sygdomsaktivitet uden invasive procedurer.

Formålet med forslaget er at måle og evaluere neurofilament-let kæde som serumbiomarkør for sygdomsprogression hos A-T-patienter. Derudover vil efterforskerne måle neurofilament-let kæde i CSF fra deres humane biobank og karakterisere den individuelle udvikling i serumet af fuldblod taget fra biobanken.

I den prospektive del af undersøgelsen vil efterforskerne korrelere niveauerne af neurofilament til A-T-score for neurologisk vurdering.