Neurofilamenttikevytketju Ataxia Telangiectasiassa

A-T on hermostoa rappeuttava sairaus, jossa on mutaatio ATM-geenissä. Kliininen esitys on monimutkainen ja vaikuttaa moniin eri elinjärjestelmiin. Tyypillisiä löydöksiä ovat etenevä pikkuaivojen ataksia, aliravitsemus, immuunipuutos, kromosomien epävakaus ja syöpäalttius. Lisäksi voimaan tulevat uusia sairauskokonaisuuksia, kuten hepatopatia, diabetes ja endokrinologiset muutokset.

Sairauden vakavuus liittyy läheisesti jäännöskinaasiaktiivisuuden, immunologisen tilan ja spesifisten mutaatioiden esiintymiseen. Taudin yksilöllistä etenemistä on kuitenkin vaikea ennustaa. On kiireellisesti löydettävä ja määriteltävä luotettavat biomarkkerit taudin etenemiselle, jotta voidaan arvioida yksittäisen taudin kulun ennuste. Taudin arvioitujen vakavuusluokituksen mukaan voidaan järjestää sopivin hoito ja tuki.

Monissa muissa neurodegeneratiivisissa sairauksissa neurofilamentti-kevytketjun on raportoitu olevan herkkä ja toistettava seerumin biomarkkeri taudin etenemiseen, aktiivisuuteen ja hoidon tehokkuuden seurantaan. Neurofilamenttiproteiinit osoittavat hermosolujen vaurioita kausaalisesta reitistä riippumatta. Neurofilamenttien etuna taudin etenemisen biomarkkerina on, että tasot nousevat neuroaksonivaurion yhteydessä ei vain aivo-selkäydinnesteessä, vaan myös veressä. Siksi niitä voidaan käyttää taudin aktiivisuuden seuraamiseen ilman invasiivisia toimenpiteitä.

Ehdotuksen tavoitteena on mitata ja arvioida neurofilamentti-kevytketju sairauden etenemisen seerumin biomarkkerina A-T-potilailla. Lisäksi tutkijat mittaavat neurofilamenttikevytketjua CSF:ssä ihmisen biopankistaan ​​ja karakterisoivat yksilöllistä kehitystä biopankista otetun kokoveren seerumissa.

Tutkimuksen tulevassa osassa tutkijat korreloivat neurofilamenttitasot A-T-pisteisiin neurologista arviointia varten.