Łańcuch lekki neurofilamentu w ataksji teleangiektazji
Łańcuch lekki neurofilamentu jako biomarker neurodegeneracji w ataksji teleangiektazji
Ataxia-telangiectasia (A-T) jest rzadką autosomalną recesywną chorobą neurodegeneracyjną charakteryzującą się postępującą ataksją móżdżkową, niedoborem odporności, niestabilnością chromosomów i podatnością na raka. Obecnie nie ma możliwości leczenia leczniczego. Obraz kliniczny choroby jest bardzo zróżnicowany i jest powiązany ze sprawdzoną mutacją, statusem immunologicznym i resztkową aktywnością kinazy ATM. Poza tymi markerami prognostycznymi prawie żaden biomarker nie jest dostępny do przewidywania przebiegu choroby. Celem pracy jest prospektywna ocena stężenia neurofilamentu - łańcucha lekkiego w surowicy krwi pełnej jako biomarkera neurodegeneracji. Oprócz tego, badacze zbadają podłużną ewolucję neurofilamentu - łańcucha lekkiego w próbkach krwi z naszego biobanku, a także stężenie neurofilamentu - łańcucha lekkiego w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) chorych pacjentów AT z naszego biobanku.
Podobnie jak w przypadku innych zaburzeń neurodegeneracyjnych i ataksji, badacze spodziewają się, że poziomy łańcuchów lekkich neurofilamentów są podwyższone w kohorcie AT i korelują ze stanem neurologicznym pacjentów AT ocenianym za pomocą AT-score.
Przegląd badań
Szczegółowy opis
A-T jest chorobą neurodegeneracyjną z mutacją w genie ATM. Obraz kliniczny jest złożony i dotyczy wielu różnych układów narządów. Typowe objawy to postępująca ataksja móżdżkowa, niedożywienie, niedobór odporności, niestabilność chromosomalna i podatność na raka. Ponadto pojawiają się nowe jednostki chorobowe, takie jak hepatopatia, cukrzyca i zmiany endokrynologiczne.
Ciężkość choroby jest ściśle związana z obecnością resztkowej aktywności kinazy, statusem immunologicznym i specyficznymi mutacjami. Jednak indywidualny przebieg choroby jest trudny do przewidzenia. Istnieje pilna potrzeba znalezienia i zdefiniowania wiarygodnych biomarkerów progresji choroby w celu oszacowania rokowania indywidualnego przebiegu choroby. Zgodnie z klasyfikacją szacowanej ciężkości choroby można zorganizować najbardziej odpowiednią terapię i wsparcie.
W wielu innych zaburzeniach neurodegeneracyjnych łańcuch lekki neurofilamentu jest czułym i powtarzalnym biomarkerem w surowicy do progresji choroby, aktywności i monitorowania skuteczności terapii. Białka neurofilamentów wskazują na uszkodzenie neuroaksonalne niezależnie od szlaku przyczynowego, zaletą neurofilamentów jako biomarkera postępu choroby jest to, że ich poziom wzrasta po uszkodzeniu neuroaksonalnym nie tylko w płynie mózgowo-rdzeniowym, ale także we krwi. Dzięki temu mogą być wykorzystywane do monitorowania aktywności choroby bez inwazyjnych procedur.
Celem wniosku jest pomiar i ocena łańcucha lekkiego neurofilamentu jako biomarkera progresji choroby u pacjentów z A-T. Ponadto badacze zmierzą łańcuch lekki neurofilamentu w płynie mózgowo-rdzeniowym z ich ludzkiego biobanku i scharakteryzują indywidualną ewolucję w surowicy pełnej krwi pobranej z biobanku.
W prospektywnej części badania badacze skorelują poziomy neurofilamentu z wynikami A-T w celu oceny neurologicznej.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Hessen
-
Frankfurt, Hessen, Niemcy, 60590
- University Children´s Hospital, Ped. Pulmonology
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Świadoma zgoda
- Pacjenci: w wieku ≥2 i 45 lat
- znany A-T
Kryteria wyłączenia:
- uraz czaszki w ciągu ostatnich 6 miesięcy
- przewlekła choroba nowotworowa
- Przewlekłe choroby lub infekcje (np. HIV, gruźlica)
- Ciąża
- Nadużywanie alkoholu, substancji lub narkotyków
- nieumiejętność uchwycenia zakresu i konsekwencji badania
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Zdrowe kontrole
|
Dodatkowa próbka krwi zostanie pobrana w ramach pobierania krwi w ramach standardowej opieki
|
|
Pacjenci z ataksją teleangiektazją
|
Dodatkowa próbka krwi zostanie pobrana w ramach pobierania krwi w ramach standardowej opieki
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Neurofilament - łańcuch lekki
Ramy czasowe: 01 lutego 2020 - 31 grudnia 2020
|
Wzrost neurofilamentu między grupami wiekowymi: A: 3-6 lat; B: 6-18 lat.
Porównanie bezwzględnych poziomów neurofilamentu (pg/ml) między grupami
|
01 lutego 2020 - 31 grudnia 2020
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Bezwzględny przyrost neurofilamentu na rok (pg/ml)
Ramy czasowe: 01 lutego 2020 - 31 grudnia 2020
|
Bezwzględny przyrost neurofilamentu na rok (pg/ml)
|
01 lutego 2020 - 31 grudnia 2020
|
|
Korelacja neurofilamentu z wiekiem
Ramy czasowe: 01 lutego 2020 - 31 grudnia 2020
|
Korelacja neurofilamentu z wiekiem
|
01 lutego 2020 - 31 grudnia 2020
|
|
Korelacja neurofilamentu z wynikiem AT
Ramy czasowe: 01 lutego 2020 - 31 grudnia 2020
|
Korelacja neurofilamentu z wynikiem AT
|
01 lutego 2020 - 31 grudnia 2020
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmienność poziomów neurofilamentu w ciągu 12 miesięcy
Ramy czasowe: 01 lutego 2020 - 31 grudnia 2020
|
Zmienność poziomów neurofilamentu w ciągu 12 miesięcy
|
01 lutego 2020 - 31 grudnia 2020
|
|
Poziomy neurofilamentów w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF)
Ramy czasowe: 01 lutego 2020 - 31 grudnia 2020
|
Poziomy neurofilamentów w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF)
|
01 lutego 2020 - 31 grudnia 2020
|
|
Korelacja neurofilamentu między surowicą a płynem mózgowo-rdzeniowym
Ramy czasowe: 01 lutego 2020 - 31 grudnia 2020
|
Korelacja neurofilamentu między surowicą a płynem mózgowo-rdzeniowym
|
01 lutego 2020 - 31 grudnia 2020
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Stefan Zielen, Prof. Dr., University Children´s Hospital, Pediatric Pulmonology
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu krążenia
- Choroby naczyniowe
- Choroby metaboliczne
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Zespoły niedoboru odporności
- Choroby układu odpornościowego
- Objawy neurologiczne
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Dyskinezy
- Zaburzenia związane z niedoborem naprawy DNA
- Zespoły nerwowo-skórne
- Choroby móżdżku
- Pierwotne niedobory odporności
- Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
- Ataksja
- Teleangiektazja
- Ataksja móżdżkowa
- Ataksja telangiektazja
Inne numery identyfikacyjne badania
- 168/18
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .