Cadena ligera de neurofilamento en ataxia telangiectasia
Cadena ligera de neurofilamento como biomarcador de neurodegeneración en ataxia telangiectasia
La ataxia telangiectasia (A-T) es un raro trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo caracterizado por ataxia cerebelosa progresiva, inmunodeficiencia, inestabilidad cromosómica y susceptibilidad al cáncer. Actualmente no hay opciones de terapia curativa. La presentación clínica de la enfermedad tiene una amplia variedad que está ligada a la mutación comprobada, el estado inmunológico y la actividad residual de la quinasa ATM. Aparte de estos marcadores pronósticos, apenas se dispone de ningún biomarcador para predecir el curso de la enfermedad. El objetivo de la presente propuesta es evaluar prospectivamente las concentraciones séricas de neurofilamento - cadena ligera en el suero de sangre entera como biomarcador de neurodegeneración. Además de eso, los investigadores examinarán la evolución del neurofilamento - cadena ligera longitudinalmente en muestras de sangre de nuestro biobanco, así como la concentración de neurofilamento - cadena ligera en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de pacientes afectados con A-T de nuestro biobanco.
Al igual que en otros trastornos neurodegenerativos y ataxias, los investigadores esperan que los niveles de cadenas ligeras de neurofilamentos aumenten en la cohorte A-T y se correlacionen con el estado neurológico de los pacientes A-T evaluados mediante la puntuación AT.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La A-T es una enfermedad neurodegenerativa con mutación en el gen ATM. La presentación clínica es compleja y afecta a muchos sistemas de órganos diferentes. Los hallazgos típicos son ataxia cerebelosa progresiva, desnutrición, inmunodeficiencia, inestabilidad cromosómica y susceptibilidad al cáncer. Además, están entrando en vigor nuevas entidades patológicas como la hepatopatía, la diabetes y las alteraciones endocrinológicas.
La gravedad de la enfermedad está estrechamente relacionada con la presencia de actividad quinasa residual, el estado inmunológico y mutaciones específicas. Sin embargo, el curso individual de la enfermedad es difícil de predecir. Existe una necesidad urgente de encontrar y definir biomarcadores confiables para la progresión de la enfermedad a fin de estimar el pronóstico del curso de la enfermedad individual. De acuerdo con la clasificación de la gravedad estimada de la enfermedad, se puede organizar la terapia y el apoyo más adecuados.
En muchos otros trastornos neurodegenerativos, se ha informado que la cadena ligera de neurofilamentos es un biomarcador sérico sensible y reproducible para la progresión de la enfermedad, la actividad y el control de la eficacia de la terapia. Las proteínas de neurofilamento indican daño neuroaxonal independiente de la vía causal, la ventaja de los neurofilamentos como biomarcador de la progresión de la enfermedad es que los niveles aumentan con el daño neuroaxonal no solo en el LCR sino también en la sangre. Por lo tanto, pueden usarse para monitorear la actividad de la enfermedad sin procedimientos invasivos.
El objetivo de la propuesta es medir y evaluar la cadena ligera del neurofilamento como biomarcador sérico de progresión de la enfermedad en pacientes con A-T. Además, los investigadores medirán la cadena ligera del neurofilamento en el LCR de su biobanco humano y caracterizarán la evolución individual en el suero de sangre entera extraída del biobanco.
En la parte prospectiva del estudio, los investigadores correlacionarán los niveles de neurofilamento con las puntuaciones A-T para la evaluación neurológica.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Hessen
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Frankfurt, Hessen, Alemania, 60590
- University Children´s Hospital, Ped. Pulmonology
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento informado
- Pacientes: edad ≥2 y 45 años
- A-T conocido
Criterio de exclusión:
- trauma craneal en los últimos 6 meses
- enfermedad maligna en curso
- Enfermedades o infecciones crónicas (p. VIH, tuberculosis)
- El embarazo
- Abuso de alcohol, sustancias o drogas
- incapacidad para captar la extensión y las consecuencias del estudio
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Controles saludables
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Se tomará una muestra de sangre adicional dentro de la recolección de sangre como parte de la atención estándar
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Pacientes con Ataxia Telangiectasia
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Se tomará una muestra de sangre adicional dentro de la recolección de sangre como parte de la atención estándar
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Neurofilamento - cadena ligera
Periodo de tiempo: 01 feb 2020 - 31 dic 2020
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Aumento de neurofilamento entre grupos de edad: A: 3-6 años; B: 6- 18 años.
Comparación de niveles absolutos de neurofilamento (pg/ml) entre grupos
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01 feb 2020 - 31 dic 2020
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Incremento absoluto por año de neurofilamento (pg/ml)
Periodo de tiempo: 01 feb 2020 - 31 dic 2020
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Incremento absoluto por año de neurofilamento (pg/ml)
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01 feb 2020 - 31 dic 2020
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Correlación del neurofilamento con la edad
Periodo de tiempo: 01 feb 2020 - 31 dic 2020
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Correlación del neurofilamento con la edad
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01 feb 2020 - 31 dic 2020
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Correlación del neurofilamento con la puntuación A-T
Periodo de tiempo: 01 feb 2020 - 31 dic 2020
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Correlación del neurofilamento con la puntuación A-T
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01 feb 2020 - 31 dic 2020
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Variabilidad de los niveles de neurofilamento en 12 meses
Periodo de tiempo: 01 feb 2020 - 31 dic 2020
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Variabilidad de los niveles de neurofilamento en 12 meses
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01 feb 2020 - 31 dic 2020
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Niveles de neurofilamento en líquido cefalorraquídeo (LCR)
Periodo de tiempo: 01 feb 2020 - 31 dic 2020
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Niveles de neurofilamento en líquido cefalorraquídeo (LCR)
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01 feb 2020 - 31 dic 2020
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Correlación de neurofilamento entre suero y LCR
Periodo de tiempo: 01 feb 2020 - 31 dic 2020
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Correlación de neurofilamento entre suero y LCR
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01 feb 2020 - 31 dic 2020
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Stefan Zielen, Prof. Dr., University Children´s Hospital, Pediatric Pulmonology
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Síndromes de deficiencia inmunológica
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Discinesias
- Trastornos por deficiencia en la reparación del ADN
- Síndromes neurocutáneos
- Enfermedades del cerebelo
- Enfermedades de inmunodeficiencia primaria
- Ataxias espinocerebelosas
- Ataxia
- Telangiectasias
- Ataxia cerebelosa
- Ataxia Telangiectasia
Otros números de identificación del estudio
- 168/18
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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