毛細血管拡張性運動失調症におけるニューロフィラメント軽鎖

A-T は、ATM 遺伝子の変異を伴う神経変性疾患です。 臨床症状は複雑で、多くの異なる臓器系に影響を与えます。 典型的な所見は、進行性小脳性運動失調、栄養失調、免疫不全、染色体不安定性、およびがん感受性です。 さらに、肝障害、糖尿病、内分泌学的変化などの新しい病気の実体が力を発揮しています。

疾患の重症度は、残存キナーゼ活性の存在、免疫学的状態、および特定の変異と密接に関連しています。 しかし、病気の個々の経過を予測することは困難です。 個々の疾患経過の予後を推定するために、疾患進行の信頼できるバイオマーカーを見つけて定義することが急務です。 推定される疾患の重症度の分類に応じて、最適な治療法とサポートが編成されます。

他の多くの神経変性疾患では、ニューロフィラメント-軽鎖は、疾患の進行、活動、および治療効果のモニタリングのための高感度で再現可能な血清バイオマーカーであると報告されています。 ニューロフィラメントタンパク質は、因果経路とは無関係に神経軸索損傷を示します。疾患進行のバイオマーカーとしてのニューロフィラメントの利点は、CSF だけでなく血中の神経軸索損傷時にレベルが上昇することです。 したがって、侵襲的処置なしで疾患活動を監視するために使用できます。

この提案の目的は、A-T 患者の疾患進行の血清バイオマーカーとしてニューロフィラメント軽鎖を測定および評価することです。 さらに、研究者は、ヒト バイオバンクから得た CSF 中のニューロ フィラメント軽鎖を測定し、バイオバンクから採取した全血の血清における個々の進化を特徴付けます。

研究の前向きな部分では、研究者は神経学的評価のためにニューロフィラメントのレベルをA-Tスコアに関連付けます。